障害重症度尺度 (DSI) および遺伝性運動および感覚神経障害全体障害尺度 (HMSN-R-ODS) (DSI and HMSN)

シャルコー マリー トゥース病 (CMT) は、末梢神経障害を引き起こし、足や手につながる長い神経を損なう一連の疾患です。 末梢神経に問題があるため、CMT 患者は筋力低下と感覚喪失を起こし、身体能力が損なわれます。 CMT は 2500 人に約 1 人が罹患しており、70 を超える異なる遺伝子の変異が原因です。 モデルは、CMT の多くのサブタイプに存在し、これらの障害の生物学的基盤の理解を深めています。 これらの進歩はまた、CMT の合理的な治療を現実的な可能性にしました。 しかし、CMT の臨床試験は、多くのサブタイプの自然史データの欠如、ゆっくりと進行する CMT の短期間での変化を検出できるアウトカム指標の欠如、および若年者のアウトカム指標の欠如の組み合わせによって制限されています。 CMTの子供。

遺伝性神経障害の生物学的進歩に基づいた治療法を開発するためには、さまざまな疾患の自然史を測定する必要があります。 臨床症状の発症、進行速度、およびこれらの疾患の最終的な予後を理解するには、自然経過を知ることによってのみ可能です。 これらの理由から、INC は、CMT の自然史を測定するために、PRO ツールを含む高感度の結果測定器の開発に多くの努力を払ってきました。 自然史分析と臨床試験の両方で使用するために、全体的な機能障害のそのような手段を確立することが研究者の目標です。 この手段を開発して検証するために、調査員は CMT を持つ人々に 2 つのアンケート、DSI と HMSN-R-ODS に記入するよう求めます。 これらは、CMT による全体的な症状の障害に関連しています。 これらのツールは、CMT の全体的な進行を理解するのに役立つ可能性があり、さまざまな形態の CMT で利用できるようになると、最終的には臨床試験に役立ちます。