Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Skala ciężkości niepełnosprawności (DSI) oraz ogólna skala dziedzicznej neuropatii ruchowej i czuciowej (HMSN-R-ODS) (DSI and HMSN)

6 lutego 2019 zaktualizowane przez: Michael Shy, University of Iowa
Celem tego badania jest stworzenie i zweryfikowanie dwóch kwestionariuszy zgłaszanych przez pacjentów (PRO). Kwestionariusze PRO zawierają pytania, które pomagają mierzyć niepełnosprawność u pacjentów z wrodzonymi neuropatiami. Kwestionariusze te zawierają pytania dotyczące tego, co uczestnicy uważają za niepełnosprawność dla siebie lub innych osób z odziedziczonymi neuropatiami. Kwestionariusze te są przydatnym narzędziem do oceny, czy leczenie działa w codziennym życiu danej osoby, chociaż obecnie nie ma dostępnych kwestionariuszy specjalnie dla osób z chorobą Charcota-Mariego Tootha (CMT).

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Szczegółowy opis

Choroba Charcota Marie Tooth (CMT) to grupa zaburzeń, które powodują neuropatię obwodową, upośledzając nerwy długie, które prowadzą do stóp i dłoni. Ze względu na problemy z nerwami obwodowymi osoby z CMT mają osłabienie mięśni i utratę czucia, co upośledza ich sprawność fizyczną. CMT dotyka około 1 na 2500 osób i jest spowodowana moimi mutacjami w ponad 70 różnych genach. Istnieją modele dla wielu podtypów CMT, które doprowadziły do ​​lepszego zrozumienia biologicznych podstaw tych zaburzeń. Postępy te sprawiły, że racjonalne terapie CMT stały się realną możliwością. Jednak badania kliniczne dotyczące CMT były ograniczone przez połączenie braku danych z historii naturalnej dla wielu podtypów, braku miar wyników, które mogą wykryć zmiany w krótkim okresie dla wolno postępujących postaci CMT, oraz braku miar wyników dla młodych dzieci z CMT.

Aby opracować metody leczenia oparte na postępach biologicznych w dziedzicznych neuropatiach, konieczne jest zmierzenie naturalnej historii różnych zaburzeń. Tylko znając historię naturalną, można zrozumieć początek objawów klinicznych, tempo progresji i ostateczne rokowanie tych chorób. Z tych powodów INC poświęcił wiele swoich wysiłków na opracowanie czułych instrumentów wynikowych, w tym narzędzi PRO, do pomiaru naturalnej historii CMT. Celem badaczy jest stworzenie takiego instrumentu do ogólnego upośledzenia, który będzie można stosować zarówno w analizie historii naturalnej, jak iw badaniach klinicznych. Aby opracować i zweryfikować to narzędzie, badacze poproszą osoby z CMT o wypełnienie dwóch kwestionariuszy, DSI i HMSN-R-ODS. Odnoszą się one do ogólnego upośledzenia objawów spowodowanego CMT. Instrumenty te mogą pomóc nam zrozumieć ogólny postęp CMT i ostatecznie pomogą w badaniach klinicznych, gdy będą dostępne dla różnych postaci CMT.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

563

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Stany Zjednoczone, 52242
        • University of Iowa
    • New York
      • Rochester, New York, Stany Zjednoczone, 14627
        • University of Rochester Medical Center
  • Zjednoczone Królestwo
      • London, Zjednoczone Królestwo
        • National Hospital of Neurology and Neurosurgery

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

8 lat i starsze (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Uczestnicy zarejestrowani w protokole INC 6601 i widziani w placówce uczestniczącej w celu oceny CMT zostaną zapytani, czy chcieliby uczestniczyć w tym protokole. Rekrutowane osoby będą miały już podpisane formularze zgody i zostaną zapisane w 6601. Zostaną poinformowani, że udział w tym protokole jest całkowicie dobrowolny i nadal mogą być zapisani do INC 6601 bez udziału w tym projekcie.

Alternatywni uczestnicy, którzy są zarejestrowani w naszym rejestrze pacjentów INC, zostaną powiadomieni o formularzu za pośrednictwem wiadomości e-mail i poproszeni o udział w związku z rozpoznaniem przez nich podejrzenia CMT.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • osoba ma wrodzoną neuropatię obwodową lub podejrzewa się, że ma wrodzoną neuropatię obwodową
  • osoba ma 10-99 lat
  • indywidualne znaki zgody lub formularza zgody w zależności od wieku i wymagań
  • osoba uczestniczy w INC 6601 w jednej z uczestniczących placówek LUB jest uczestnikiem rejestru pacjentów INC

Kryteria wyłączenia:

  • niemożność wyrażenia świadomej zgody
  • poza przedziałem wiekowym
  • brak możliwości wypełnienia ankiety
  • nie rozumie angielskiego
  • nie uczestniczy w INC 6601 ani w rejestrze pacjentów INC

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Uczestnicy oceniani w ośrodkach INC
Uczestnicy oceniani w ośrodkach INC będą uczestniczyć zarówno w DSI, jak i HMSN-R-ODS, wypełniając te PRO podczas wizyty.
Rejestr kontaktów INC
INC Contact Registry uzupełnia HMSN-R-ODS na stronie internetowej http://rarediseasesnetwork.epi.usf.edu/INC/

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Indeks ciężkości niepełnosprawności
Ramy czasowe: Około 30 minut
DSI prosi badanego o dostarczenie informacji o tym, jak niepełnosprawność jest ogólnie odzwierciedlana przez sprzęt wymagany do poruszania się. W związku z tym DSI pyta badanego, czy osoba ogólnie nosiła AFO (szelki) do poruszania się, jaki poziom niepełnosprawności odzwierciedlałby to przy użyciu zarówno ilościowego pomiaru wyniku, jak i werbalnej metody punktacji (brak, lekki, umiarkowany, poważny) . Te pytania nie dotyczą samych uczestników, tylko ogólnie, jak niepełnosprawna jest ich zdaniem dana osoba w oparciu o urządzenia ułatwiające poruszanie się, których ta osoba potrzebuje. Następnie członek zespołu badawczego wypełni ostatnią stronę, która konkretnie pyta o to, czego badany używa do mobilności.
Około 30 minut

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Skala ogólnej niepełnosprawności dziedzicznej neuropatii ruchowej i czuciowej (HMSN-R-ODS)
Ramy czasowe: Około 30 minut
HMSN-R-ODS to wynik funkcjonalny dotyczący podmiotu, który pyta o jego codzienne czynności i ogólny stan zdrowia. Pytania są pogrupowane w różne sekcje i obejmują: Zmiana i utrzymywanie pozycji ciała; chodzenie i ruch; przemieszczanie się transportem; przenoszenie, przenoszenie lub manipulowanie przedmiotami; dbanie o siebie; czynności i obowiązki domowe; opieka (codzienne zadania) - ogólne; poznawanie innych ludzi; praca, nauka, hobby. Te pytania odnoszą się konkretnie do podmiotu i pytają, w jaki sposób mogą wykonywać te różne czynności z niewielkimi lub poważnymi trudnościami.
Około 30 minut

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University of Iowa

Współpracownicy

University of South Florida
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
University of Rochester
Muscular Dystrophy Association
Charcot-Marie-Tooth Association

Śledczy

  • Główny śledczy: Michael E Shy, MD, Universit of Iowa

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 kwietnia 2014

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

1 lutego 2019

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

1 lutego 2019

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

2 kwietnia 2014

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

16 lipca 2014

Pierwszy wysłany (Oszacować)

18 lipca 2014

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

7 lutego 2019

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

6 lutego 2019

Ostatnia weryfikacja

1 lutego 2019

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • INC 6610
  • U54NS065712 (Grant/umowa NIH USA)

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Choroba zęba Charcota-Mariego

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Albania

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj