Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Škála závažnosti postižení (DSI) a škála celkového postižení hereditární motorické a senzorické neuropatie (HMSN-R-ODS) (DSI and HMSN)

6. února 2019 aktualizováno: Michael Shy, University of Iowa
Účelem této výzkumné studie je vytvořit a ověřit dva dotazníky o výsledcích hlášených pacienty (PRO). Dotazníky PRO kladou otázky, které pomáhají měřit postižení u pacientů s dědičnou neuropatií. Tyto dotazníky kladou otázky o tom, co si účastníci myslí, že postižení je pro ně samotné nebo pro ostatní s dědičnou neuropatií. Tyto dotazníky jsou užitečným nástrojem při hodnocení, zda léčba funguje v každodenním životě jednotlivce, ačkoli v současné době nejsou k dispozici žádné dotazníky speciálně pro lidi, kteří mají Charcot Marie Tooth disease (CMT).

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Detailní popis

Charcot Marie Tooth Disease (CMT) je skupina poruch, které způsobují periferní neuropatii, poškozující dlouhé nervy, které jdou do nohou a rukou. Kvůli problémům s periferními nervy mají lidé s CMT svalovou slabost a ztrátu smyslů, která zhoršuje jejich fyzické schopnosti. CMT postihuje přibližně 1 z 2500 lidí a je způsobena mými mutacemi ve více než 70 různých genech. Existují modely pro mnoho podtypů CMT, které vedly ke zvýšenému porozumění biologickému základu těchto poruch. Díky těmto pokrokům se racionální terapie CMT stala reálnou možností. Klinické studie u CMT však byly omezeny kombinací nedostatku údajů o přirozené historii pro mnoho podtypů, nedostatkem výsledků měření, které by mohly detekovat změnu v krátkém období u pomalu progresivních forem CMT, a nedostatkem výsledků měření u mladých lidí. děti s CMT.

Aby bylo možné vyvinout léčbu založenou na biologickém pokroku v dědičných neuropatiích, je nutné změřit přirozenou historii různých poruch. Pouze na základě znalosti přirozené historie lze pochopit nástup klinických příznaků, rychlost progrese a konečnou prognózu těchto onemocnění. Z těchto důvodů věnovala INC velkou část svého úsilí vývoji citlivých výsledných nástrojů, včetně nástrojů PRO, k měření přirozené historie CMT. Cílem výzkumníků je vytvořit takový nástroj pro celkové poškození pro použití jak v analýze přirozené historie, tak v klinických studiích. Pro vývoj a ověření tohoto nástroje budou vyšetřovatelé žádat lidi, kteří mají CMT, aby vyplnili dva dotazníky, DSI a HMSN-R-ODS. Ty se týkají celkového zhoršení symptomů v důsledku CMT. Tyto nástroje nám mohou pomoci porozumět celkové progresi CMT a v konečném důsledku pomohou s klinickými studiemi, pokud budou dostupné pro různé formy CMT.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

563

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené království
      • London, Spojené království
        • National Hospital of Neurology and Neurosurgery
  • Spojené státy
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Spojené státy, 52242
        • University of Iowa
    • New York
      • Rochester, New York, Spojené státy, 14627
        • University of Rochester Medical Center

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

8 let a starší (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Účastníci zapsaní v INC protokolu 6601 a budou viděni na zúčastněném místě pro hodnocení CMT budou dotázáni, zda by se chtěli tohoto protokolu zúčastnit. Přijímaní jednotlivci již budou mít podepsané formuláře souhlasu a budou zapsáni do 6601. Budou informováni, že účast v tomto protokolu je zcela dobrovolná a stále mohou být zapsáni do INC 6601 bez účasti na tomto projektu.

Alternativní účastníci, kteří jsou registrováni v našem registru pacientů INC, budou upozorněni na formulář prostřednictvím e-mailu a požádáni o účast kvůli jejich diagnóze podezření na diagnózu CMT.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • jedinec má dědičnou periferní neuropatii nebo je podezření, že má dědičnou periferní neuropatii
  • jednotlivec je ve věku 10-99 let
  • jednotlivé znaky souhlas nebo forma souhlasu v závislosti na věku a požadavcích
  • jednotlivec se účastní INC 6601 na jednom ze zúčastněných míst NEBO je účastníkem v registru pacientů INC

Kritéria vyloučení:

  • neschopnost poskytnout informovaný souhlas
  • mimo věkové rozmezí
  • neschopnost vyplnit dotazník
  • nerozumí anglicky
  • se neúčastní INC 6601 ani registru pacientů INC

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Budoucí

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Účastníci hodnotili na stránkách INC
Účastníci hodnocení na místech INC se zúčastní jak DSI, tak HMSN-R-ODS vyplněním těchto PRO během své návštěvy.
Registr kontaktů INC
Registr kontaktů INC dokončuje HMSN-R-ODS na webu http://rarediseasesnetwork.epi.usf.edu/INC/

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Index závažnosti postižení
Časové okno: Přibližně 30 minut
DSI žádá subjekt, aby poskytl informace o tom, jak se postižení obecně odráží ve vybavení požadovaném pro mobilitu. Proto se DSI dotazuje subjektu, zda osoba obecně měla na sobě AFO (rovnátka) kvůli mobilitě, jakou úroveň postižení by to odráželo pomocí kvantitativního měření skóre a verbální metody bodování (žádné, mírné, střední, těžké) . Tyto otázky se netýkají samotného účastníka, pouze obecně toho, jak zdravotně postižená osoba je podle nich založena na pomůckách pro podporu mobility, které tato osoba potřebuje. Poté člen výzkumného týmu vyplní poslední stránku, která se konkrétně ptá na to, co daný subjekt používá pro mobilitu.
Přibližně 30 minut

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Škála celkového postižení hereditární motorické a senzorické neuropatie (HMSN-R-ODS)
Časové okno: Přibližně 30 minut
HMSN-R-ODS je funkční skóre o subjektu, který se ptá na své každodenní aktivity a celkové zdraví. Otázky jsou seskupeny do různých sekcí a zahrnují: Změna a držení polohy těla; chůze a pohyb; pohyb dopravou; přenášení, přemísťování nebo manipulace s předměty; péče o sebe; domácí činnosti a povinnosti; pečování (denní úkoly) - obecné; setkání s jinými lidmi; práci, studium a koníčky. Tyto otázky se týkají konkrétně daného předmětu a ptají se, jak mohou tyto různé činnosti vykonávat s malými až vážnými obtížemi.
Přibližně 30 minut

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

University of Iowa

Spolupracovníci

University of South Florida
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
University of Rochester
Muscular Dystrophy Association
Charcot-Marie-Tooth Association

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Michael E Shy, MD, Universit of Iowa

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. dubna 2014

Primární dokončení (Aktuální)

1. února 2019

Dokončení studie (Aktuální)

1. února 2019

Termíny zápisu do studia

První předloženo

2. dubna 2014

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

16. července 2014

První zveřejněno (Odhad)

18. července 2014

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

7. února 2019

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

6. února 2019

Naposledy ověřeno

1. února 2019

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • INC 6610
  • U54NS065712 (Grant/smlouva NIH USA)

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Charcot Marie Tooth Disease

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Tanzania

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit