Disability Severity Scale (DSI) och Hereditary Motor and Sensory Neuropathy Overall Disability Scale (HMSN-R-ODS) (DSI and HMSN)

Charcot Marie Tooth Disease (CMT) är en grupp sjukdomar som orsakar en perifer neuropati, vilket försämrar de långa nerverna som går till fötter och händer. På grund av problemen med de perifera nerverna har personer med CMT muskelsvaghet och känselförlust som försämrar deras fysiska förmågor. CMT drabbar cirka 1 av 2500 personer och orsakas av mina mutationer i över 70 olika gener. Det finns modeller för många undertyper av CMT som har lett till en ökad förståelse för den biologiska grunden för dessa störningar. Dessa framsteg har också gjort rationella terapier för CMT till en realistisk möjlighet. Kliniska prövningar har dock begränsats inom CMT av en kombination av brist på naturhistoriska data för många undertyper, brist på resultatmått som kan upptäcka förändringar under en kort period för långsamt progressiva former av CMT och brist på resultatmått för unga barn med CMT.

För att utveckla behandlingar baserade på de biologiska framstegen inom de ärftliga neuropatierna är det nödvändigt att ha mätt de olika sjukdomarnas naturliga historia. Det är bara genom att känna till den naturliga historien som man förstår uppkomsten av kliniska symtom, progressionshastigheten och den ultimata prognosen för dessa sjukdomar. Av dessa skäl har INC ägnat mycket av sin ansträngning till att utveckla känsliga resultatinstrument, inklusive PRO-verktyg, för att mäta CMTs naturhistoria. Det är utredarnas mål att etablera ett sådant instrument för övergripande funktionsnedsättning för användning i både naturhistorisk analys och kliniska prövningar. För att utveckla och validera detta instrument kommer utredarna att be personer som har CMT att fylla i två frågeformulär, DSI och HMSN-R-ODS. Dessa hänför sig till övergripande symtomnedsättning på grund av CMT. Dessa instrument kan användas för att hjälpa oss att förstå den övergripande utvecklingen av CMT och kommer i slutändan att hjälpa till med kliniska prövningar när de är tillgängliga för de olika formerna av CMT.