Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Disability Severity Scale (DSI) og arvelig motorisk og sensorisk neuropati Overall Disability Scale (HMSN-R-ODS) (DSI and HMSN)

6. februar 2019 opdateret af: Michael Shy, University of Iowa
Formålet med dette forskningsstudie er at skabe og validere to spørgeskemaer med patientrapporteret udfald (PRO). PRO-spørgeskemaer stiller spørgsmål, der hjælper med at måle handicap hos patienter med arvelige neuropatier. Disse spørgeskemaer stiller spørgsmål om, hvad deltagerne mener handicap er for dem selv eller andre med arvelige neuropatier. Disse spørgeskemaer er et nyttigt værktøj, når man skal vurdere, om behandlinger virker i en persons daglige liv, selvom der i øjeblikket ikke er tilgængelige spørgeskemaer specifikt til personer, der har Charcot Marie Tooth sygdom (CMT).

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Charcot Marie Tooth Disease (CMT) er en gruppe lidelser, der forårsager en perifer neuropati, som forringer de lange nerver, der går til fødder og hænder. På grund af problemerne med de perifere nerver har personer med CMT muskelsvaghed og sansetab, der forringer deres fysiske evner. CMT påvirker cirka 1 ud af 2500 mennesker og er forårsaget af mine mutationer i over 70 forskellige gener. Der findes modeller for mange undertyper af CMT, som har ført til en øget forståelse af det biologiske grundlag for disse lidelser. Disse fremskridt har også gjort rationelle terapier til CMT til en realistisk mulighed. Imidlertid er kliniske forsøg blevet begrænset i CMT af en kombination af mangel på naturhistoriedata for mange undertyper, en mangel på resultatmål, der kan påvise ændringer i en kort periode for langsomt progressive former for CMT, og en mangel på resultatmål for unge børn med CMT.

For at udvikle behandlinger baseret på de biologiske fremskridt i de arvelige neuropatier er det nødvendigt at have målt de forskellige lidelsers naturlige historie. Det er kun ved at kende den naturlige historie, at man forstår begyndelsen af ​​kliniske symptomer, hastigheden af ​​progression og den ultimative prognose for disse sygdomme. Af disse grunde har INC dedikeret meget af sin indsats til at udvikle følsomme resultatinstrumenter, herunder PRO-værktøjer, til at måle CMTs naturhistorie. Det er efterforskernes mål at etablere et sådant instrument til overordnet svækkelse til brug i både naturhistoriske analyser og kliniske forsøg. For at udvikle og validere dette instrument vil efterforskerne bede folk, der har CMT, om at udfylde to spørgeskemaer, DSI og HMSN-R-ODS. Disse vedrører generel symptomsvækkelse på grund af CMT. Disse instrumenter kan bruges til at hjælpe os med at forstå den overordnede progression af CMT og vil i sidste ende hjælpe med kliniske forsøg, når de er tilgængelige for de forskellige former for CMT.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

563

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Det Forenede Kongerige
      • London, Det Forenede Kongerige
        • National Hospital of Neurology and Neurosurgery
  • Forenede Stater
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Forenede Stater, 52242
        • University of Iowa
    • New York
      • Rochester, New York, Forenede Stater, 14627
        • University of Rochester Medical Center

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

8 år og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Deltagere, der er tilmeldt INC-protokol 6601 og bliver set på et deltagende sted for en evaluering af CMT, vil blive spurgt, om de vil deltage i denne protokol. De personer, der rekrutteres, vil allerede have underskrevet samtykkeformularer og være tilmeldt 6601. De vil blive informeret om, at det er helt frivilligt at deltage i denne protokol, og de kan stadig blive tilmeldt INC 6601 uden at deltage i dette projekt.

Alternative deltagere, der er registreret i vores INC-patientregister, vil blive advaret om formularen via en e-mail og bedt om at deltage på grund af deres diagnose af mistænkt diagnose af CMT.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • person har en arvelig perifer neuropati eller er mistænkt for at have en arvelig perifer neuropati
  • person er 10-99 år gammel
  • individuelle tegn samtykke eller samtykke formular afhængigt af alder og krav
  • person deltager i INC 6601 på et af de deltagende steder ELLER er deltager i INC Patient Registry

Ekskluderingskriterier:

  • manglende evne til at give informeret samtykke
  • uden for aldersgruppen
  • manglende evne til at udfylde spørgeskemaet
  • forstår ikke engelsk
  • deltager ikke i INC 6601 eller på INC Patient Registry

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Deltagerne blev evalueret på INC-steder
Deltagere, der bliver evalueret på INC-stederne, vil deltage i både DSI og HMSN-R-ODS ved at gennemføre disse PRO'er under deres besøg.
INC Kontakt Registry
INC Contact Registry udfylder HMSN-R-ODS på internettet http://rarediseasesnetwork.epi.usf.edu/INC/

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Invaliditetssværhedsindeks
Tidsramme: Cirka 30 minutter
DSI beder forsøgspersonen om at give oplysninger om, hvordan handicap generelt afspejles af udstyr, der kræves til mobilitet. Derfor spørger DSI forsøgspersonen, om en person generelt havde AFO'er (bøjler) til mobilitet, hvilket handicapniveau ville det afspejle ved brug af både en kvantitativ måling af score og en verbal metode til scoring (ingen, mild, moderat, svær) . Disse spørgsmål gælder ikke for deltageren selv, men generelt hvor handicappet de mener, en person er baseret på de mobilitetshjælpemidler, som denne person har brug for. Derefter vil et forskerholdsmedlem udfylde den sidste side, som specifikt spørger om, hvad det pågældende emne bruger til mobilitet.
Cirka 30 minutter

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Arvelig motorisk og sensorisk neuropati overordnet handicapskala (HMSN-R-ODS)
Tidsramme: Cirka 30 minutter
HMSN-R-ODS er en funktionel score om emnet, der spørger om deres daglige aktiviteter og generelle helbred. Spørgsmål er grupperet i forskellige sektioner og omfatter: Ændring og fastholdelse af kropsstillinger; gang og bevægelse; bevægelse ved transport; at bære, flytte eller håndtere genstande; Selvpleje; husholdningsaktiviteter og pligter; tage sig af (daglige opgaver) - generelt; møde andre mennesker; arbejde, studier og hobbyer. Disse spørgsmål relaterer sig specifikt til emnet og spørger, hvordan de kan udføre disse forskellige aktiviteter med små til svære vanskeligheder.
Cirka 30 minutter

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University of Iowa

Samarbejdspartnere

University of South Florida
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
University of Rochester
Muscular Dystrophy Association
Charcot-Marie-Tooth Association

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Michael E Shy, MD, Universit of Iowa

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. april 2014

Primær færdiggørelse (Faktiske)

1. februar 2019

Studieafslutning (Faktiske)

1. februar 2019

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

2. april 2014

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

16. juli 2014

Først opslået (Skøn)

18. juli 2014

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

7. februar 2019

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

6. februar 2019

Sidst verificeret

1. februar 2019

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • INC 6610
  • U54NS065712 (U.S. NIH-bevilling/kontrakt)

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Charcot Marie tandsygdom

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Guinea

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner