- ICH GCP
- USA klinikai vizsgálatok nyilvántartása
- Klinikai vizsgálat NCT02194010
A fogyatékosság súlyossági skála (DSI) és az örökletes motoros és szenzoros neuropátia általános rokkantsági skála (HMSN-R-ODS) (DSI and HMSN)
A tanulmány áttekintése
Állapot
Részletes leírás
A Charcot Marie Tooth Disease (CMT) olyan rendellenességek csoportja, amelyek perifériás neuropátiát okoznak, károsítva a lábakhoz és a kezekhez vezető hosszú idegeket. A perifériás idegekkel kapcsolatos problémák miatt a CMT-ben szenvedők izomgyengeséggel és érzékszervi veszteséggel rendelkeznek, ami rontja fizikai képességeiket. A CMT körülbelül 2500 emberből 1-et érint, és több mint 70 különböző génben okoz mutációmat. A CMT számos altípusára léteznek modellek, amelyek e rendellenességek biológiai alapjainak jobb megértéséhez vezettek. Ezek az előrelépések a CMT racionális terápiáit is reális lehetőségsé tették. A CMT klinikai vizsgálatait azonban korlátozta a számos altípusra vonatkozó természetes anamnézis adatok hiánya, a lassan progresszív CMT formáinál rövid időn belüli változás kimutatására alkalmas kimeneti mérőszámok hiánya, valamint a fiatalokra vonatkozó kimeneti mérések hiánya. CMT-s gyermekek.
Ahhoz, hogy az öröklött neuropátiák biológiai fejlődésén alapuló kezeléseket kidolgozhassunk, fel kell mérni a különböző betegségek természetrajzát. Csak a természetrajz ismerete alapján érthető meg a klinikai tünetek megjelenése, a progresszió üteme és e betegségek végső prognózisa. Ezen okokból kifolyólag az INC erőfeszítései nagy részét érzékeny kimeneti eszközök kifejlesztésére fordította, beleértve a PRO-eszközöket is, a CMT természetes történetének mérésére. A vizsgálók célja egy ilyen eszköz létrehozása az általános károsodásra, amelyet mind a természetrajzi elemzésben, mind a klinikai vizsgálatokban használnak. Ennek az eszköznek a kifejlesztéséhez és validálásához a vizsgálók két kérdőívet, a DSI-t és a HMSN-R-ODS-t felkérik a CMT-vel rendelkező személyekre. Ezek a CMT okozta általános tünetek károsodására vonatkoznak. Ezek az eszközök segíthetnek megérteni a CMT általános progresszióját, és végső soron segítenek a klinikai vizsgálatokban, amikor rendelkezésre állnak a CMT különböző formáihoz.
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Tényleges)
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi helyek
-
-
-
London, Egyesült Királyság
- National Hospital of Neurology and Neurosurgery
-
-
-
-
Iowa
-
Iowa City, Iowa, Egyesült Államok, 52242
- University of Iowa
-
-
New York
-
Rochester, New York, Egyesült Államok, 14627
- University of Rochester Medical Center
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
Egészséges önkénteseket fogad
Tanulmányozható nemek
Mintavételi módszer
Tanulmányi populáció
Az INC 6601-es protokolljába beiratkozott résztvevőket, akiket egy részt vevő helyszínen látnak a CMT értékelésére, megkérdezik, hogy szeretnének-e részt venni ebben a protokollban. A toborzás alatt álló személyeknek már alá kell írniuk a beleegyezési űrlapot, és be kell jelentkezniük a 6601-es számra. Tájékoztatjuk őket arról, hogy ebben a protokollban való részvétel teljesen önkéntes, és továbbra is beiratkozhatnak az INC 6601-be anélkül, hogy részt vennének ebben a projektben.
Az INC Betegnyilvántartásunkban regisztrált alternatív résztvevőket e-mailben értesítjük az űrlapról, és felkérjük, hogy vegyenek részt a CMT gyanúja miatt.
Leírás
Bevételi kritériumok:
- az egyénnek öröklött perifériás neuropátiája van, vagy öröklött perifériás neuropátia gyanúja áll fenn
- az egyén 10-99 éves
- az életkortól és a követelményektől függően egyéni aláírja a beleegyező vagy hozzájárulási űrlapot
- egy személy részt vesz az INC 6601-ben az egyik résztvevő telephelyen VAGY részt vesz az INC betegnyilvántartásában
Kizárási kritériumok:
- tájékozott beleegyezés megadásának képtelensége
- korhatáron kívül
- képtelenség kitölteni a kérdőívet
- nem ért angolul
- nem vesz részt az INC 6601-ben vagy az INC Patient Registry-ben
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Megfigyelési modellek: Kohorsz
- Időperspektívák: Leendő
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
---|
A résztvevőket az INC telephelyein értékelték
Az INC telephelyein értékelt résztvevők részt vesznek mind a DSI, mind a HMSN-R-ODS programban azáltal, hogy látogatásuk során kitöltik ezeket a PRO-kat.
|
INC kapcsolattartó nyilvántartó
Az INC Contact Registry befejezi a HMSN-R-ODS-t a következő webhelyen: http://rarediseasesnetwork.epi.usf.edu/INC/
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
---|---|---|
Fogyatékosság súlyossági indexe
Időkeret: Körülbelül 30 perc
|
A DSI arra kéri az alanyt, hogy adjon tájékoztatást arról, hogy a fogyatékosságot általában hogyan tükrözik a mozgáshoz szükséges felszerelések.
Ezért a DSI azt kérdezi az alanytól, hogy ha egy személy általában AFO-t (merevszabályzót) viselt a mobilitás érdekében, akkor ez milyen fogyatékossági szintet tükrözne mind a pontszám kvantitatív mérése, mind a verbális pontozási módszer (nincs, enyhe, közepes, súlyos) esetén. .
Ezek a kérdések nem vonatkoznak magukra a résztvevőkre, csak általánosságban, mennyire tartják fogyatékosnak egy személyt a mozgást segítő eszközök alapján, amelyekre az illetőnek szüksége van.
Ezután egy kutatócsoport tagja kitölti az utolsó oldalt, amely konkrétan rákérdez arra, hogy az alany mit használ a mobilitáshoz.
|
Körülbelül 30 perc
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
---|---|---|
Örökletes motoros és szenzoros neuropátia általános rokkantsági skála (HMSN-R-ODS)
Időkeret: Körülbelül 30 perc
|
A HMSN-R-ODS egy funkcionális pontszám az alany napi tevékenységeiről és általános egészségi állapotáról kérdezősködve.
A kérdések különböző szakaszokba vannak csoportosítva, és a következőket foglalják magukban: Testhelyzet megváltoztatása és megtartása; séta és mozgás; szállítás szállítással; tárgyak szállítása, mozgatása vagy kezelése; önellátó; háztartási tevékenységek és kötelességek; gondoskodás (napi feladatok) - általános; találkozás más emberekkel; munka, tanulás és hobbi.
Ezek a kérdések kifejezetten a témához kapcsolódnak, és azt kérdezik, hogyan tudják elvégezni ezeket a különféle tevékenységeket kis vagy súlyos nehézségek nélkül.
|
Körülbelül 30 perc
|
Együttműködők és nyomozók
Szponzor
Együttműködők
Nyomozók
- Kutatásvezető: Michael E Shy, MD, Universit of Iowa
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete
Elsődleges befejezés (Tényleges)
A tanulmány befejezése (Tényleges)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Becslés)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
- Idegrendszeri betegségek
- Veleszületett rendellenességek
- Genetikai betegségek, veleszületett
- Neuromuszkuláris betegségek
- Stomatognatikus betegségek
- Neurodegeneratív betegségek
- Heredodegeneratív rendellenességek, idegrendszer
- Idegrendszeri rendellenességek
- Polineuropátiák
- Perifériás idegrendszeri betegségek
- Fogbetegségek
- Idegkompressziós szindrómák
- Charcot-Marie-Tooth betegség
- Örökletes szenzoros és motoros neuropátia
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- INC 6610
- U54NS065712 (Az Egyesült Államok NIH támogatása/szerződése)
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .