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Échelle de gravité du handicap (DSI) et échelle d'incapacité globale de neuropathie motrice et sensorielle héréditaire (HMSN-R-ODS) (DSI and HMSN)

6 février 2019 mis à jour par: Michael Shy, University of Iowa
Le but de cette étude de recherche est de créer et de valider deux questionnaires sur les résultats rapportés par les patients (PRO). Les questionnaires PRO posent des questions qui aident à mesurer l'incapacité chez les patients atteints de neuropathies héréditaires. Ces questionnaires posent des questions sur ce que les participants pensent que le handicap est pour eux-mêmes ou pour d'autres personnes atteintes de neuropathies héréditaires. Ces questionnaires sont un outil utile pour évaluer si les traitements fonctionnent dans la vie quotidienne d'un individu, bien qu'il n'existe actuellement aucun questionnaire disponible spécifiquement pour les personnes atteintes de la maladie de Charcot Marie Tooth (CMT).

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Description détaillée

La maladie de Charcot Marie Tooth (CMT) est un groupe de troubles qui provoquent une neuropathie périphérique, altérant les nerfs longs qui vont aux pieds et aux mains. En raison de problèmes avec les nerfs périphériques, les personnes atteintes de CMT ont une faiblesse musculaire et une perte sensorielle qui altèrent leurs capacités physiques. La CMT affecte environ 1 personne sur 2500 et est causée par des mutations dans plus de 70 gènes différents. Il existe des modèles pour de nombreux sous-types de CMT qui ont conduit à une meilleure compréhension de la base biologique de ces troubles. Ces avancées ont également fait des thérapies rationnelles pour la CMT une possibilité réaliste. Cependant, les essais cliniques ont été limités dans la CMT par une combinaison de manque de données d'histoire naturelle pour de nombreux sous-types, un manque de mesures de résultats qui peuvent détecter un changement sur une courte période pour les formes à évolution lente de CMT, et un manque de mesures de résultats pour les jeunes enfants atteints de CMT.

Afin de développer des traitements basés sur les avancées biologiques dans les neuropathies héréditaires, il est nécessaire d'avoir mesuré l'histoire naturelle des différents troubles. Ce n'est qu'en connaissant l'histoire naturelle que l'on comprend l'apparition des symptômes cliniques, le taux de progression et le pronostic ultime de ces maladies. Pour ces raisons, l'INC a consacré une grande partie de ses efforts à développer des instruments de résultats sensibles, y compris des outils PRO, pour mesurer l'histoire naturelle de la CMT. C'est l'objectif des chercheurs d'établir un tel instrument pour la déficience globale à utiliser à la fois dans l'analyse de l'histoire naturelle et dans les essais cliniques. Pour développer et valider cet instrument, les enquêteurs demanderont aux personnes atteintes de CMT de remplir deux questionnaires, le DSI et le HMSN-R-ODS. Ceux-ci se rapportent à l'altération globale des symptômes due à la CMT. Ces instruments peuvent être utilisés pour nous aider à comprendre la progression globale de la CMT et contribueront finalement aux essais cliniques lorsqu'ils seront disponibles pour les différentes formes de CMT.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

563

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • Royaume-Uni
      • London, Royaume-Uni
        • National Hospital of Neurology and Neurosurgery
  • États-Unis
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, États-Unis, 52242
        • University of Iowa
    • New York
      • Rochester, New York, États-Unis, 14627
        • University of Rochester Medical Center

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

8 ans et plus (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Les participants inscrits au protocole INC 6601 et vus sur un site participant pour une évaluation de CMT seront invités à indiquer s'ils souhaitent participer à ce protocole. Les personnes recrutées auront déjà signé des formulaires de consentement et seront inscrites au 6601. Ils seront informés qu'il est totalement volontaire de participer à ce protocole, et ils peuvent toujours être inscrits à INC 6601 sans participer à ce projet.

Les autres participants inscrits à notre registre de patients INC seront alertés du formulaire par e-mail et invités à participer en raison de leur diagnostic de suspicion de diagnostic de CMT.

La description

Critère d'intégration:

  • la personne a une neuropathie périphérique héréditaire ou est soupçonnée d'avoir une neuropathie périphérique héréditaire
  • la personne est âgée de 10 à 99 ans
  • la personne signe le formulaire de consentement ou d'assentiment selon l'âge et les exigences
  • la personne participe à l'INC 6601 sur l'un des sites participants OU est un participant au registre des patients de l'INC

Critère d'exclusion:

  • incapacité à donner un consentement éclairé
  • en dehors de la tranche d'âge
  • incapacité à remplir le questionnaire
  • ne comprend pas l'anglais
  • ne participe pas à l'INC 6601 ou au registre des patients de l'INC

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Cohorte
  • Perspectives temporelles: Éventuel

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Participants évalués sur les sites de l'INC
Les participants évalués sur les sites de l'INC participeront à la fois au DSI et au HMSN-R-ODS en complétant ces PRO lors de leur visite.
Registre des contacts INC
Le registre des contacts de l'INC complète le HMSN-R-ODS sur le Web http://rarediseasesnetwork.epi.usf.edu/INC/

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Indice de gravité de l'incapacité
Délai: Environ 30 minutes
La DSI demande au sujet de fournir des informations sur la manière dont le handicap se traduit en général par les équipements nécessaires à la mobilité. Par conséquent, le DSI demande au sujet si une personne en général portait des AFO (appareils orthopédiques) pour la mobilité, quel niveau d'invalidité cela refléterait-il en utilisant à la fois une mesure quantitative du score et une méthode verbale de notation (aucune, légère, modérée, sévère) . Ces questions ne s'appliquent pas aux participants eux-mêmes, juste en général à quel point ils pensent qu'une personne est handicapée en fonction des appareils d'assistance à la mobilité dont cette personne a besoin. Ensuite, un membre de l'équipe de recherche remplira la dernière page qui demande spécifiquement ce que ce sujet utilise pour la mobilité.
Environ 30 minutes

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Échelle d'incapacité globale de neuropathie motrice et sensorielle héréditaire (HMSN-R-ODS)
Délai: Environ 30 minutes
Le HMSN-R-ODS est un score fonctionnel sur le sujet qui pose des questions sur ses activités quotidiennes et son état de santé général. Les questions sont regroupées en différentes sections et comprennent : Changer et maintenir la position du corps ; marche et mouvement; déplacement par transport; transporter, déplacer ou manipuler des objets ; soins auto-administrés; activités et tâches ménagères; prendre soin (tâches quotidiennes) - général ; rencontrer d'autres personnes; travail, études et loisirs. Ces questions portent spécifiquement sur le sujet et demandent comment ils peuvent effectuer ces diverses activités avec peu ou beaucoup de difficultés.
Environ 30 minutes

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

University of Iowa

Collaborateurs

University of South Florida
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
University of Rochester
Muscular Dystrophy Association
Charcot-Marie-Tooth Association

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Michael E Shy, MD, Universit of Iowa

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude

1 avril 2014

Achèvement primaire (Réel)

1 février 2019

Achèvement de l'étude (Réel)

1 février 2019

Dates d'inscription aux études

Première soumission

2 avril 2014

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

16 juillet 2014

Première publication (Estimation)

18 juillet 2014

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

7 février 2019

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

6 février 2019

Dernière vérification

1 février 2019

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • INC 6610
  • U54NS065712 (Subvention/contrat des NIH des États-Unis)

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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