AVAST Anomalies Vasculaires Associées au Syndrome de Turner (ターナー症候群に関連する血管異常) (AVAST)
ターナー症候群に関連する血管異常の検出、監視、予防
ターナー症候群は、1 つの X 染色体が完全にまたは部分的に欠如しているため、2500 人に 1 人の新生児女性に影響を与えるまれな遺伝病です。 それは、ほぼ常に低身長と卵巣不全を不妊症と組み合わせています。
その他の異常は一定ではありません。さまざまな強度の形態学的特徴、関連する奇形、後天性疾患のリスクの増加...
ターナー症候群に達する患者の予後は、心血管合併症 (先天性心疾患、動脈瘤の解離または破裂のリスクを伴う上行大動脈の拡張) に関連しており、少なくとも 10 年の平均余命の短縮を伴う早期死亡を引き起こします。
これらの理由から、心臓病と上行大動脈の拡張のスクリーニングが確立され、平均余命を延ばし、併存疾患を減らすための治療および/または手術に関連する合併症を防ぐことを目的としています。
血管レベルでは、上行大動脈の直径のモニタリングに関連するもの以外の推奨事項には、患者が高血圧でリンパ浮腫を探している場合のドップラー超音波による腎動脈狭窄の研究が含まれます。
しかし、上行大動脈の動脈瘤以外の他の動脈病変が文献に記載されていました。 これらの末梢動脈病変は、患者の生命予後および/または機能予後にもなり得る。 上行大動脈の拡張は、ターナー症候群だけではないようです。
さらに、冒された動脈の外側の特定の血管病変が記載されています：血管枯渇による肝硬変、リンパ浮腫および静脈瘤。 静脈またはリンパ系疾患の有病率は不明です。
ストラスブール大学病院で追跡された 9 例の患者の単一施設レビューでは、心血管スクリーニング以外の理由で実施された評価中に偶然発見された血管病変の存在が示されました: 嚢胞性リンパ管腫、内頸動脈瘤、下大静脈の無形成、早期静脈瘤、胚性大脳動脈など ... これらの患者のいずれも、上行大動脈または心臓病の拡張を示しませんでした。 この患者グループの末梢血管異常は排他的です。
この研究では、ターナー症候群の動脈疾患が動脈領域全体に関与しており、上行大動脈に限定されないことを実証しようとしています。 動脈病変のスクリーニングは、特にこれらの患者の年齢とともに心血管危険因子の存在が増加するため、動脈血管ツリー全体に対して定期的に実行する必要があります。
文献およびストラスブール大学病院の説明における一連の症例における静脈およびリンパ管の損傷も、これらの病変の検出につながるはずです。
これらの血管合併症は、単独で平均余命の短縮の原因となったり、深刻な罹患率の原因となったりする可能性があります。 関連する血管病変のスクリーニングの改善は、心血管合併症の最善の予防を可能にするために必要です。
また、動脈、静脈、リンパ管などの血管異常の有病率を確立し、疾患とその管理をよりよく理解することも目的としています。 診断につながる核型を体系的に収集することにより、遺伝的欠陥と心臓または血管疾患との関連性を確認できる可能性があります。
調査の概要
研究の種類
入学 (実際)
連絡先と場所
研究場所
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Besançon、フランス、25030
- Service de Chirurgie et Médecine Vasculaire, CHU Jean Minjoz
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Dijon、フランス、21079
- Service d'Angiologie, CHU Bocage
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Schiltigheim、フランス、67303
- Service de gynécologie, Centre Médico Chirurgical Obstétrical, Hôpitaux Universitaires
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Strasbourg、フランス、67091
- Service d'endocrinologie, Hôpital Civil, Hôpitaux Universitaires
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Strasbourg、フランス、67091
- Service d'explorations fonctionnelles non invasives cardio-vasculaires, Nouvel Hôpital Civil, Hôpitaux Universitaires
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Strasbourg、フランス、67091
- Service HTA, maladies vasculaires et pharmacologie clinique, Nouvel Hôpital Civil, Hôpitaux Universitaires
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準:
- 核型によって確認されたターナー症候群の18歳以上の女性
- 社会保障制度に加入
- インフォームドコンセントに署名したこと
- 事前に健康診断の結果を知らされていること
除外基準:
- 理解困難に関連する十分な情報を患者に提供できない
MRI 検査の適応症を取り上げたトピック:
- ペースメーカーまたは自動除細動器、埋め込み型ポンプ
- 聴神経刺激装置、肛門神経刺激装置など...
- 軟部組織の強磁性物体、眼内金属物体、脳血管クリップ
- 閉所恐怖症
- MRIへのアクセスを許可しない形態型
- 司法保護、後見または受託者の下にある患者
- 除外期間中の患者（以前の研究によって決定された、または進行中）
- 組み入れ時の妊娠
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：見込みのある
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
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ターナー症候群患者と血管異常
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血管超音波検査
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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臨床イベントの収集と体系化された血管超音波探査
時間枠：5年間のフォローアップによる年次評価
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年次臨床イベントの報告と補完的な心血管調査の結果。 年に 1 回の体系化された動脈および静脈の超音波検査。 ターナー症候群の診断を行うために使用されるレポート核型は、核型 - 表現型と核型 - イベントの相関関係を実行します。 毎年恒例の標準化された生物探査。 |
5年間のフォローアップによる年次評価
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協力者と研究者
捜査官
- 主任研究者：Sébastien GAERTNER, MD、Hopitaux Universitaires de Strasbourg
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (実際)
研究の完了 (実際)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (推定)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 5545
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
米国FDA規制機器製品の研究
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