AVAST Anomalies Vasculaires Associées au Syndrome de Turner (Gefäßanomalien im Zusammenhang mit dem Turner-Syndrom) (AVAST)

Das Turner-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die auf das vollständige oder teilweise Fehlen eines X-Chromosoms zurückzuführen ist und 1/2500 weibliche Neugeborene betrifft. Es kombiniert fast ständig Kleinwuchs und Eierstockversagen mit Unfruchtbarkeit.

Andere Anomalien sind unbeständig: morphologische Merkmale unterschiedlicher Intensität, damit verbundene Fehlbildungen und ein erhöhtes Risiko für erworbene Krankheiten ...

Die Prognose von Patienten, die das Turner-Syndrom erreichen, ist mit kardiovaskulären Komplikationen verbunden (angeborener Herzfehler, Dilatation der aufsteigenden Aorta mit Risiko einer Dissektion oder Ruptur eines Aneurysmas), die eine frühe Mortalität mit einer Verringerung der Lebenserwartung von mindestens 10 Jahren verursachen.

Aus diesen Gründen ist das Screening auf Herzerkrankungen und Dilatation der Aorta ascendens etabliert und soll die mit einer medikamentösen Behandlung und / oder Operation verbundenen Komplikationen verhindern, die Lebenserwartung erhöhen und die Komorbiditäten reduzieren.

Auf vaskulärer Ebene beinhalten die Empfehlungen neben denen, die sich auf die Überwachung des Durchmessers der aufsteigenden Aorta beziehen, die Untersuchung der Nierenarterienstenose durch Doppler-Ultraschall, wenn der Patient hypertensiv ist und nach einem Lymphödem sucht.

In der Literatur wurden jedoch auch andere arterielle Läsionen außerhalb des Aneurysmas der aufsteigenden Aorta beschrieben. Diese peripheren arteriellen Läsionen können auch eine Lebens- und/oder Funktionsprognose des Patienten sein. Die Dilatation der aufsteigenden Aorta scheint beim Turner-Syndrom nicht ausschließlich zu sein.

Darüber hinaus werden spezifische Gefäßläsionen außerhalb der betroffenen Arterie beschrieben: Leberzirrhose durch Gefäßverarmung, Lymphödem und Krampfadern. Die Prävalenz venöser oder lymphatischer Erkrankungen ist nicht bekannt.

Eine Single-Center-Überprüfung von 9 Fällen von Patienten, die an der Universitätsklinik Straßburg nachuntersucht wurden, zeigte das Vorhandensein von vaskulären Läsionen, die zufällig bei Untersuchungen entdeckt wurden, die aus anderen Gründen als dem kardiovaskulären Screening durchgeführt wurden: zystisches Lymphangiom, inneres Karotisaneurysma, Agenesie der unteren Hohlvene, früh Krampfadern, embryonale Hirnarterie usw. ... Keiner dieser Patienten zeigte eine Dilatation der aufsteigenden Aorta oder eine Herzerkrankung. Periphere vaskuläre Anomalien sind in dieser Patientengruppe ausschließlich.

In dieser Studie versuchen wir zu zeigen, dass arterielle Erkrankungen beim Turner-Syndrom das gesamte arterielle Gebiet betreffen und nicht auf die aufsteigende Aorta beschränkt sind. Das Screening auf arterielle Läsionen sollte am gesamten arteriellen Gefäßbaum und regelmäßig im Zeitverlauf durchgeführt werden, zumal das Vorliegen kardiovaskulärer Risikofaktoren mit zunehmendem Alter dieser Patienten zunimmt.

Die venösen und lymphatischen Gefäßschäden in der Literatur und in unserer Fallserie im Universitätsklinikum Straßburg sollten ebenfalls zum Nachweis dieser Läsionen führen.

Diese vaskulären Komplikationen können allein für die Verringerung der Lebenserwartung oder für schwere Morbidität verantwortlich sein. Ein verbessertes Screening assoziierter vaskulärer Läsionen ist notwendig, um kardiovaskuläre Komplikationen bestmöglich verhindern zu können.

Es soll auch die Prävalenz von arteriellen, venösen oder lymphatischen Gefäßanomalien ermitteln, um die Krankheit und ihre Behandlung besser zu verstehen. Durch das systematische Sammeln von Karyotypen, die zur Diagnose führen, kann es möglich sein, einen Zusammenhang zwischen dem genetischen Defekt und einer Herz- oder Gefäßerkrankung herzustellen.