AVAST Anomalies Vasculaires Associées au Syndrome de Turner (Turnerin oireyhtymään liittyvät verisuonihäiriöt) (AVAST)

Turnerin oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, joka johtuu yhden X-kromosomin täydellisestä tai osittaisesta puuttumisesta ja vaikuttaa 1/2500:aan vastasyntyneestä naisesta. Siinä yhdistyvät lähes jatkuvasti lyhytkasvuisuus ja munasarjojen vajaatoiminta hedelmättömyyteen.

Muut poikkeavuudet ovat muuttumattomia: vaihtelevan voimakkuuden morfologiset ominaisuudet, niihin liittyvät epämuodostumat ja lisääntynyt hankittujen sairauksien riski ...

Turnerin oireyhtymän saavuttaneiden potilaiden ennuste liittyy sydän- ja verisuonikomplikaatioihin (synnynnäinen sydänsairaus, nousevan aortan laajentuminen, johon liittyy dissektion tai aneurysman repeämän riski), mikä aiheuttaa varhaista kuolleisuutta ja eliniänodote lyhenee vähintään 10 vuodella.

Näistä syistä on perustettu seulonta sydänsairauksien ja nousevan aortan laajenemisen varalta, ja sen tarkoituksena on ehkäistä lääketieteelliseen hoitoon ja/tai leikkaukseen liittyviä komplikaatioita eliniän pidentämiseksi ja rinnakkaissairauksien vähentämiseksi.

Verisuonitasolla muihin kuin nousevan aortan halkaisijan seurantaan liittyviin suosituksiin kuuluu munuaisvaltimon ahtauman tutkimus doppler-ultraäänellä, jos potilas on hypertensiivinen ja etsii lymfaödeemaa.

Kirjallisuudessa on kuitenkin kuvattu muita valtimovaurioita nousevan aortan aneurysman ulkopuolella. Nämä ääreisvaltimovauriot voivat olla myös potilaan elämän ja/tai toiminnan ennusteita. Nouseva aortan laajeneminen ei näytä olevan yksinomainen Turnerin oireyhtymässä.

Lisäksi kuvataan spesifisiä verisuonivaurioita sairastuneen valtimon ulkopuolella: maksakirroosi verisuonten ehtymisestä, lymfaödeema ja suonikohjut. Laskimo- tai imukudossairauksien esiintyvyyttä ei tunneta.

Strasbourgin yliopistollisessa sairaalassa seuranneen yhdeksän potilastapauksen yhden keskuksen katsaus osoitti verisuonivaurioiden esiintymisen, jotka havaittiin sattumalta muista syistä kuin sydän- ja verisuonitutkimuksesta tehdyissä arvioinneissa: kystinen lymfangiooma, kaulavaltimon sisäinen aneurysma, alemman onttolaskimon ageneesi, varhainen suonikohjut, alkion aivovaltimot jne... Yhdelläkään näistä potilaista ei havaittu nousevan aortan laajentumista tai sydänsairautta. Perifeeriset verisuonten poikkeavuudet tässä potilasryhmässä ovat yksinomaisia.

Tässä tutkimuksessa pyrimme osoittamaan, että Turnerin oireyhtymän valtimotauti kattaa koko valtimoalueen eikä rajoitu nousevaan aortaan. Valtimovaurioiden seulonta tulee tehdä koko valtimopuusta ja säännöllisesti ajan mittaan, varsinkin kun sydän- ja verisuoniriskitekijöiden esiintyminen lisääntyy näiden potilaiden iän myötä.

Kirjallisuudessa ja Strasbourgin yliopistollisen sairaalan tapaussarjassamme esiintyvien laskimo- ja imukudosvaurioiden pitäisi myös johtaa näiden leesioiden havaitsemiseen.

Nämä verisuonikomplikaatiot voivat olla yksin vastuussa elinajanodotteen lyhenemisestä tai vakavasta sairastumisesta. Parempi siihen liittyvien verisuonivaurioiden seulonta on tarpeen, jotta kardiovaskulaariset komplikaatiot voidaan ehkäistä parhaiten.

Sen tarkoituksena on myös määrittää verisuonihäiriöiden esiintyvyys, olivatpa ne valtimoita, laskimoita tai imukudoksia, jotta sairautta ja sen hoitoa voidaan ymmärtää paremmin. Keräämällä systemaattisesti diagnoosiin johtavaa karyotyyppiä voi olla mahdollista saada yhteys geneettisen vian ja sydän- tai verisuonisairauden välille.