AVAST Anomalies Vasculaires Associées au Syndrome de Turner (vaatafwijkingen geassocieerd met het syndroom van Turner) (AVAST)

Het syndroom van Turner is een zeldzame genetische aandoening vanwege de volledige of gedeeltelijke afwezigheid van één X-chromosoom en treft 1/2500 pasgeboren vrouwen. Het combineert bijna constant een kleine gestalte en ovarieel falen met onvruchtbaarheid.

Andere anomalieën zijn wisselvallig: morfologische kenmerken van variërende intensiteit, geassocieerde misvormingen en verhoogd risico op verworven ziekten...

De prognose van patiënten die het syndroom van Turner bereiken, is gekoppeld aan cardiovasculaire complicaties (aangeboren hartaandoening, dilatatie van de stijgende aorta met risico op dissectie of ruptuur van een aneurysma), waardoor vroege mortaliteit wordt veroorzaakt met een verkorting van de levensverwachting van ten minste 10 jaar.

Om deze redenen wordt screening op hartaandoeningen en dilatatie van de aorta ascendens ingesteld en is bedoeld om de complicaties die gepaard gaan met medische behandeling en / of chirurgie te voorkomen om de levensverwachting te verhogen en de comorbiditeiten te verminderen.

Op vasculair niveau omvatten de aanbevelingen, behalve die met betrekking tot de controle van de diameter van de aorta ascendens, onder meer onderzoek naar nierarteriestenose door middel van doppler-echografie als de patiënt hypertensief is en op zoek is naar lymfoedeem.

In de literatuur werden echter andere arteriële laesies beschreven, buiten het aneurysma van de aorta ascendens. Deze perifere arteriële laesies kunnen ook levens- en/of functionele prognose van de patiënt zijn. Oplopende aortadilatatie lijkt niet exclusief te zijn bij het syndroom van Turner.

Daarnaast worden specifieke vasculaire laesies buiten de aangetaste arterie beschreven: levercirrose door vasculaire uitputting, lymfoedeem en spataderen. De prevalentie van veneuze of lymfatische aandoeningen is niet bekend.

Een single-center review van 9 gevallen van patiënten die werden gevolgd in het Universitair Ziekenhuis van Straatsburg toonde de aanwezigheid van vasculaire laesies aan die incidenteel werden ontdekt tijdens beoordelingen die werden uitgevoerd om andere redenen dan cardiovasculaire screening: cystisch lymfangioom, inwendig aneurysma van de halsslagader, agenesie van de vena cava inferior, vroege spataderen, embryonale cerebrale slagader, enz ... Geen van deze patiënten vertoonde enige dilatatie van de stijgende aorta of hartziekte. Perifere vasculaire afwijkingen in deze patiëntengroep zijn exclusief.

In deze studie proberen we aan te tonen dat arteriële ziekte bij het syndroom van Turner het hele arteriële territorium omvat en niet beperkt is tot de stijgende aorta. Screening op arteriële laesies moet worden uitgevoerd op de gehele arteriële vaatboom en regelmatig in de loop van de tijd, vooral omdat de aanwezigheid van cardiovasculaire risicofactoren toeneemt met de leeftijd van deze patiënten.

De veneuze en lymfatische vasculaire schade in de literatuur en in onze reeks gevallen in het Universitair Ziekenhuis van Straatsburg zou ook moeten leiden tot de detectie van deze laesies.

Deze vasculaire complicaties kunnen alleen verantwoordelijk zijn voor de vermindering van de levensverwachting of verantwoordelijk zijn voor ernstige morbiditeit. Verbeterde screening van geassocieerde vasculaire laesies is noodzakelijk om de beste preventie van cardiovasculaire complicaties mogelijk te maken.

Het is ook bedoeld om de prevalentie van vasculaire anomalieën vast te stellen, ongeacht of deze arterieel, veneus of lymfatisch zijn, om de ziekte en het beheer ervan beter te begrijpen. Door systematisch karyotype te verzamelen dat leidt tot de diagnose, kan mogelijk een verband worden gelegd tussen het genetisch defect en hart- of vaatziekten.