AVAST Anomalies Vasculaires Associées au Syndrome de Turner (vaskulære abnormiteter assosiert med Turners syndrom) (AVAST)

Turners syndrom er en genetisk tilstand, sjelden, på grunn av totalt eller delvis fravær av ett X-kromosom, som påvirker 1/2500 nyfødte kvinner. Den kombinerer nesten konstant lav statur og eggstokksvikt med infertilitet.

Andre anomalier er inkonstante: morfologiske egenskaper av varierende intensitet, tilhørende misdannelser og økt risiko for ervervede sykdommer ...

Prognosen for pasienter som når Turners syndrom er knyttet til kardiovaskulære komplikasjoner (medfødt hjertesykdom, dilatasjon av den ascenderende aorta med risiko for disseksjon eller ruptur av aneurisme), som forårsaker tidlig dødelighet med reduksjon i forventet levealder på minst 10 år.

Av disse grunner er screening for hjertesykdom og dilatasjon av den ascenderende aorta etablert og er ment å forhindre komplikasjoner forbundet med medisinsk behandling og/eller kirurgi for å øke forventet levealder og redusere komorbiditetene.

På vaskulært nivå inkluderer anbefalingene, bortsett fra de som er knyttet til overvåking av diameteren til den ascendensende aorta, forskning på nyrearteriestenose ved doppler-ultralyd dersom pasienten er hypertensiv og ser etter lymfødem.

Imidlertid ble andre arterielle lesjoner beskrevet i litteraturen, utenfor aneurismet i den ascenderende aorta. Disse perifere arterielle lesjonene kan også være livs- og/eller funksjonsprognose for pasienten. Stigende aorta-dilatasjon ser ikke ut til å være utelukkende ved Turners syndrom.

I tillegg beskrives spesifikke vaskulære lesjoner utenfor den berørte arterien: levercirrhose ved vaskulær utarming, lymfødem og åreknuter. Prevalensen av venøs eller lymfatisk sykdom er ukjent.

En enkeltsentergjennomgang av 9 pasienttilfeller fulgt ved universitetssykehuset i Strasbourg viste tilstedeværelsen av vaskulære lesjoner som ble oppdaget tilfeldig under vurderinger utført av andre årsaker enn kardiovaskulær screening: cystisk lymfangiom, indre carotis aneurisme, agenesis av inferior vena cava, tidlig åreknuter, embryonal cerebral arterie, etc ... Ingen av disse pasientene viste noen dilatasjon av den ascenderende aorta eller hjertesykdom. Perifere vaskulære abnormiteter i denne pasientgruppen er eksklusive.

I denne studien søker vi å demonstrere at arteriell sykdom i Turners syndrom involverer hele arteriet og ikke er begrenset til den stigende aorta. Screening for arterielle lesjoner bør utføres på hele det arterielle vaskulære treet og regelmessig over tid, spesielt ettersom tilstedeværelsen av kardiovaskulære risikofaktorer øker med alderen til disse pasientene.

Den venøse og lymfatiske vaskulære skaden i litteraturen og i vår serie av tilfeller ved Universitetssykehuset i Strasbourg, bør også føre til påvisning av disse lesjonene.

Disse vaskulære komplikasjonene kan alene være ansvarlige for reduksjonen i forventet levealder eller ansvarlig for alvorlig sykelighet. Forbedret screening av tilhørende vaskulære lesjoner er nødvendig for å muliggjøre best mulig forebygging av kardiovaskulære komplikasjoner.

Det er også for å fastslå forekomsten av vaskulære anomalier, enten det er arteriell, venøs eller lymfatisk, for å bedre forstå sykdommen og dens behandling. Ved å samle systematisk karyotyper som fører til diagnose, kan det være mulig å lage en kobling mellom den genetiske defekten og hjerte- eller karsykdommer.