AVAST Anomalies Vasculaires Associées au Syndrome de Turner (nieprawidłowości naczyniowe związane z zespołem Turnera) (AVAST)

Zespół Turnera jest chorobą genetyczną, rzadką, spowodowaną całkowitym lub częściowym brakiem jednego chromosomu X, dotykającą 1/2500 noworodków płci żeńskiej. Łączy prawie stale niski wzrost i niewydolność jajników z niepłodnością.

Inne anomalie są niestałe: cechy morfologiczne o różnym nasileniu, związane z nimi wady rozwojowe i zwiększone ryzyko chorób nabytych…

Rokowanie pacjentów dochodzących do zespołu Turnera wiąże się z powikłaniami sercowo-naczyniowymi (wrodzona wada serca, poszerzenie aorty wstępującej z ryzykiem rozwarstwienia lub pęknięcia tętniaka), powodującymi wczesną śmiertelność ze skróceniem oczekiwanej długości życia o co najmniej 10 lat.

Z tych powodów badania przesiewowe w kierunku chorób serca i poszerzenia aorty wstępującej są ustalane i mają na celu zapobieganie powikłaniom związanym z leczeniem zachowawczym i/lub chirurgicznym w celu wydłużenia średniej długości życia i ograniczenia chorób współistniejących.

Na poziomie naczyniowym do zaleceń innych niż dotyczące monitorowania średnicy aorty wstępującej należy badanie zwężenia tętnicy nerkowej za pomocą ultrasonografii dopplerowskiej u pacjenta z nadciśnieniem tętniczym i poszukiwaniem obrzęku limfatycznego.

W piśmiennictwie opisano jednak inne zmiany tętnicze, poza tętniakiem aorty wstępującej. Te zmiany w tętnicach obwodowych mogą również stanowić rokowanie życiowe i/lub funkcjonalne pacjenta. Wydaje się, że poszerzenie aorty wstępującej nie występuje wyłącznie w zespole Turnera.

Ponadto opisano specyficzne zmiany naczyniowe poza zajętą ​​tętnicą: marskość wątroby w wyniku wyczerpania naczyń, obrzęk limfatyczny i żylaki. Częstość występowania chorób żylnych lub limfatycznych jest nieznana.

Jednoośrodkowy przegląd 9 przypadków pacjentów obserwowanych w Szpitalu Uniwersyteckim w Strasburgu wykazał obecność zmian naczyniowych wykrytych przypadkowo podczas oceny wykonanej z przyczyn innych niż skriningowe badania sercowo-naczyniowe: torbielowaty naczyniak limfatyczny, tętniak tętnicy szyjnej wewnętrznej, agenezja żyły głównej dolnej, wczesna żylaki, embrionalna tętnica mózgowa itp. Żaden z tych pacjentów nie wykazywał poszerzenia aorty wstępującej ani choroby serca. Zaburzenia naczyń obwodowych w tej grupie pacjentów są wyłączne.

W tym badaniu staramy się wykazać, że choroba tętnic w zespole Turnera obejmuje całe terytorium tętnicze i nie ogranicza się do aorty wstępującej. Badania przesiewowe w kierunku zmian w naczyniach tętniczych powinny być wykonywane na całym drzewie naczyniowym tętniczym i regularnie w czasie, zwłaszcza że obecność czynników ryzyka sercowo-naczyniowego zwiększa się wraz z wiekiem tych pacjentów.

Uszkodzenia naczyń żylnych i limfatycznych w literaturze oraz w naszej serii przypadków w opisie Szpitala Uniwersyteckiego w Strasburgu powinny również prowadzić do wykrycia tych zmian.

Te powikłania naczyniowe mogą być same odpowiedzialne za skrócenie oczekiwanej długości życia lub odpowiedzialne za poważne zachorowania. Ulepszone badania przesiewowe w kierunku powiązanych zmian naczyniowych są niezbędne, aby umożliwić jak najlepsze zapobieganie powikłaniom sercowo-naczyniowym.

Ma również na celu ustalenie częstości występowania anomalii naczyniowych, zarówno tętniczych, żylnych, jak i limfatycznych, w celu lepszego zrozumienia choroby i jej leczenia. Dzięki systematycznemu gromadzeniu kariotypu prowadzącego do postawienia diagnozy możliwe może być powiązanie wady genetycznej z chorobą serca lub naczyń.