AVAST-anomalier Vasculaires Associées au Syndrome de Turner (vaskulære abnormiteter forbundet med Turners syndrom) (AVAST)

Turners syndrom er en genetisk tilstand, sjælden, på grund af fuldstændig eller delvis fravær af ét X-kromosom, der påvirker 1/2500 nyfødte kvinder. Det kombinerer næsten konstant lav statur og ovariesvigt med infertilitet.

Andre anomalier er inkonstante: morfologiske karakteristika af varierende intensitet, associerede misdannelser og øget risiko for erhvervede sygdomme ...

Prognosen for patienter, der når Turners syndrom, er forbundet med kardiovaskulære komplikationer (medfødt hjertesygdom, udvidelse af den ascenderende aorta med risiko for dissektion eller ruptur af aneurisme), hvilket forårsager tidlig dødelighed med reduktion af forventet levetid på mindst 10 år.

Af disse grunde etableres screening for hjertesygdomme og dilatation af den ascenderende aorta og har til formål at forhindre komplikationer forbundet med medicinsk behandling og/eller kirurgi for at øge den forventede levetid og reducere følgesygdomme.

På det vaskulære plan omfatter andre anbefalinger end dem, der vedrører overvågning af diameteren af ​​den ascenderende aorta, forskning i nyrearteriestenose ved doppler-ultralyd, hvis patienten er hypertensiv og leder efter lymfødem.

Imidlertid blev andre arterielle læsioner beskrevet i litteraturen, uden for aneurismet i den ascenderende aorta. Disse perifere arterielle læsioner kan også være liv og/eller funktionel prognose for patienten. Stigende aorta dilatation synes ikke at være eksklusiv i Turners syndrom.

Derudover beskrives specifikke vaskulære læsioner uden for den berørte arterie: levercirrhose ved vaskulær udtømning, lymfødem og åreknuder. Forekomsten af ​​venøs eller lymfatisk sygdom er ukendt.

En enkelt-center gennemgang af 9 tilfælde af patienter fulgt på universitetshospitalet i Strasbourg viste tilstedeværelsen af ​​vaskulære læsioner opdaget tilfældigt under vurderinger udført af andre årsager end kardiovaskulær screening: cystisk lymfangiom, indre carotis aneurisme, agenesis af inferior vena cava, tidligt åreknuder, embryonal cerebral arterie osv ... Ingen af ​​disse patienter viste nogen udvidelse af den ascenderende aorta eller hjertesygdom. Perifere vaskulære abnormiteter i denne patientgruppe er eksklusive.

I denne undersøgelse søger vi at påvise, at arteriel sygdom i Turners syndrom involverer hele arteriens territorium og ikke er begrænset til den ascenderende aorta. Screening for arterielle læsioner bør udføres på hele det arterielle vaskulære træ og regelmæssigt i tidens løb, især da tilstedeværelsen af ​​kardiovaskulære risikofaktorer stiger med alderen på disse patienter.

Den venøse og lymfatiske vaskulære skade i litteraturen og i vores serie af tilfælde på universitetshospitalet i Strasbourg bør også føre til påvisning af disse læsioner.

Disse vaskulære komplikationer kan alene være ansvarlige for reduktionen i forventet levetid eller ansvarlige for alvorlig morbiditet. Forbedret screening af associerede vaskulære læsioner er nødvendig for at muliggøre den bedste forebyggelse af kardiovaskulære komplikationer.

Det er også for at fastslå forekomsten af ​​vaskulære anomalier, hvad enten de er arterielle, venøse eller lymfatiske, for bedre at forstå sygdommen og dens håndtering. Ved at indsamle systematisk karyotype, der fører til diagnose, kan det være muligt at lave en sammenhæng mellem den genetiske defekt og hjerte- eller karsygdomme.