AVAST Anomalies Vasculaires Associées au Syndrome de Turner (сосудистые аномалии, связанные с синдромом Тернера) (AVAST)

Синдром Тернера — редкое генетическое заболевание, связанное с полным или частичным отсутствием одной Х-хромосомы, поражающее 1/2500 новорожденных девочек. Он сочетает почти постоянно низкорослость и недостаточность яичников с бесплодием.

Другие аномалии непостоянны: морфологические признаки различной степени выраженности, сопутствующие пороки развития, повышенный риск приобретенных заболеваний...

Прогноз у пациентов с синдромом Тернера связан с сердечно-сосудистыми осложнениями (врожденный порок сердца, дилатация восходящей аорты с риском расслоения или разрыва аневризмы), вызывающими раннюю смертность с сокращением ожидаемой продолжительности жизни не менее чем на 10 лет.

По этим причинам скрининг на заболевания сердца и дилатацию восходящей аорты установлен и предназначен для предотвращения осложнений, связанных с медикаментозным лечением и/или хирургическим вмешательством, для увеличения продолжительности жизни и снижения сопутствующих заболеваний.

На сосудистом уровне рекомендации, кроме тех, которые относятся к мониторингу диаметра восходящей аорты, включают исследование стеноза почечной артерии с помощью ультразвуковой допплерографии, если пациент гипертоник и ищет лимфедему.

Однако в литературе описаны и другие поражения артерий, помимо аневризмы восходящей аорты. Эти поражения периферических артерий также могут влиять на жизненный и/или функциональный прогноз пациента. Расширение восходящей аорты, по-видимому, не является исключительным признаком синдрома Тернера.

Кроме того, описаны специфические сосудистые поражения вне пораженной артерии: цирроз печени на фоне сосудистого истощения, лимфедема и варикозное расширение вен. Распространенность венозных или лимфатических заболеваний неизвестна.

Одноцентровый обзор 9 случаев пациентов, наблюдаемых в Университетской больнице Страсбурга, показал наличие сосудистых поражений, обнаруженных случайно во время оценки, проведенной по причинам, отличным от скрининга сердечно-сосудистой системы: кистозная лимфангиома, аневризма внутренней сонной артерии, агенезия нижней полой вены, раннее варикозное расширение вен, эмбриональная мозговая артерия и т. д. Ни у одного из этих пациентов не было выявлено ни дилатации восходящей аорты, ни порока сердца. Периферические сосудистые аномалии в этой группе пациентов являются исключительными.

В этом исследовании мы стремимся продемонстрировать, что поражение артерий при синдроме Тернера затрагивает всю артериальную территорию и не ограничивается восходящей аортой. Скрининг на поражение артерий следует проводить на всем артериальном сосудистом русле и регулярно с течением времени, тем более что с возрастом у этих пациентов увеличивается наличие сердечно-сосудистых факторов риска.

Повреждения венозных и лимфатических сосудов, описанные в литературе и в нашей серии случаев в университетской больнице Страсбурга, также должны привести к обнаружению этих поражений.

Эти сосудистые осложнения сами по себе могут быть причиной сокращения ожидаемой продолжительности жизни или серьезной заболеваемости. Улучшенный скрининг ассоциированных сосудистых поражений необходим для лучшей профилактики сердечно-сосудистых осложнений.

Также необходимо установить распространенность сосудистых аномалий, будь то артериальных, венозных или лимфатических, чтобы лучше понять заболевание и его лечение. Систематически собирая кариотип, ведущий к диагностике, можно установить связь между генетическим дефектом и заболеванием сердца или сосудов.