AVAST Anomalies Vasculaires Associées au Syndrome de Turner (kärlavvikelser associerade med Turners syndrom) (AVAST)

Turners syndrom är ett genetiskt tillstånd, sällsynt, på grund av total eller partiell frånvaro av en X-kromosom, som drabbar 1/2500 nyfödda kvinnor. Den kombinerar nästan konstant kortväxthet och äggstockssvikt med infertilitet.

Andra anomalier är inkonstanta: morfologiska egenskaper av varierande intensitet, associerade missbildningar och ökad risk för förvärvade sjukdomar ...

Prognosen för patienter som når Turners syndrom är kopplad till kardiovaskulära komplikationer (medfödd hjärtsjukdom, dilatation av den uppåtgående aortan med risk för dissektion eller bristning av aneurysm), vilket orsakar tidig dödlighet med en minskning av förväntad livslängd på minst 10 år.

Av dessa skäl etableras screening för hjärtsjukdomar och dilatation av den uppåtgående aortan och är avsedd att förhindra komplikationer i samband med medicinsk behandling och/eller kirurgi för att öka den förväntade livslängden och minska komorbiditeterna.

På det vaskulära planet omfattar de andra rekommendationerna än de som avser övervakning av diametern på den uppåtgående aorta forskning om njurartärstenos med doppler-ultraljud om patienten är hypertensiv och letar efter lymfödem.

Emellertid beskrevs andra arteriella lesioner i litteraturen, utanför aneurysmen i den uppåtgående aortan. Dessa perifera arteriella lesioner kan också vara livs- och/eller funktionsprognoser för patienten. Stigande aortadilation verkar inte vara exklusivt vid Turners syndrom.

Dessutom beskrivs specifika vaskulära lesioner utanför den drabbade artären: levercirros genom vaskulär utarmning, lymfödem och åderbråck. Prevalensen av venös eller lymfatisk sjukdom är okänd.

En encentergenomgång av 9 fall av patienter som följdes vid universitetssjukhuset i Strasbourg visade förekomsten av vaskulära lesioner som upptäckts tillfälligt under bedömningar utförda av andra skäl än kardiovaskulär screening: cystiskt lymfangiom, inre halspulsåder, agenes av den nedre hålvenen, tidigt åderbråck, embryonala cerebrala artärer, etc ... Ingen av dessa patienter visade någon dilatation av den uppåtgående aortan eller hjärtsjukdom. Perifera vaskulära abnormiteter i denna patientgrupp är exklusiva.

I denna studie försöker vi visa att arteriell sjukdom vid Turners syndrom involverar hela artärterritoriet och inte är begränsat till den uppåtgående aortan. Screening för arteriella lesioner bör utföras på hela det arteriella kärlträdet och regelbundet över tiden, särskilt som förekomsten av kardiovaskulära riskfaktorer ökar med åldern hos dessa patienter.

De venösa och lymfatiska vaskulära skadorna i litteraturen och i vår serie av fall vid universitetssjukhuset i Strasbourg beskrivning bör också leda till upptäckten av dessa lesioner.

Dessa vaskulära komplikationer kan ensamma vara ansvariga för minskningen av förväntad livslängd eller ansvara för allvarlig sjuklighet. Förbättrad screening av associerade vaskulära lesioner är nödvändig för att möjliggöra bästa förebyggande av kardiovaskulära komplikationer.

Det är också för att fastställa förekomsten av vaskulära anomalier, oavsett om det är arteriella, venösa eller lymfatiska, för att bättre förstå sjukdomen och dess hantering. Genom att systematiskt samla in karyotyper som leder till diagnos kan det vara möjligt att göra en koppling mellan den genetiska defekten och hjärt- eller kärlsjukdomar.