AVAST Anomalies Vasculaires Associées au Syndrome de Turner (anomalías vasculares asociadas con el síndrome de Turner) (AVAST)

El síndrome de Turner es una condición genética, rara, debida a la ausencia total o parcial de un cromosoma X, que afecta a 1/2500 recién nacidas de sexo femenino. Combina casi constantemente baja estatura e insuficiencia ovárica con infertilidad.

Otras anomalías son inconstantes: características morfológicas de intensidad variable, malformaciones asociadas y aumento del riesgo de enfermedades adquiridas...

El pronóstico de los pacientes que llegan al Síndrome de Turner está ligado a las complicaciones cardiovasculares (cardiopatías congénitas, dilatación de la aorta ascendente con riesgo de disección o rotura del aneurisma), provocando una mortalidad precoz con reducción de la esperanza de vida de al menos 10 años.

Por estos motivos, se establece el cribado de cardiopatías y dilatación de la aorta ascendente con el fin de prevenir las complicaciones asociadas al tratamiento médico y/o quirúrgico para aumentar la esperanza de vida y reducir las comorbilidades.

A nivel vascular, las recomendaciones distintas a las relativas a la monitorización del diámetro de la aorta ascendente incluyen la investigación de la estenosis de la arteria renal mediante ecografía doppler si el paciente es hipertenso y se busca linfedema.

Sin embargo, otras lesiones arteriales fueron descritas en la literatura, fuera del aneurisma de la aorta ascendente. Estas lesiones arteriales periféricas también pueden ser pronóstico de vida y/o funcional del paciente. La dilatación de la aorta ascendente parece no ser exclusiva del síndrome de Turner.

Además, se describen lesiones vasculares específicas fuera de la arteria afectada: cirrosis hepática por depleción vascular, linfedema y varices. Se desconoce la prevalencia de la enfermedad venosa o linfática.

Una revisión unicéntrica de 9 casos de pacientes seguidos en el Hospital Universitario de Estrasburgo mostró la presencia de lesiones vasculares descubiertas incidentalmente durante las valoraciones realizadas por motivos distintos al cribado cardiovascular: linfangioma quístico, aneurisma de la carótida interna, agenesia de la vena cava inferior, varices, arteria cerebral embrionaria, etc... Ninguno de estos pacientes presentaba dilatación de la aorta ascendente ni cardiopatía. Las anomalías vasculares periféricas en este grupo de pacientes son exclusivas.

En este estudio, buscamos demostrar que la enfermedad arterial en el síndrome de Turner involucra todo el territorio arterial y no se limita a la aorta ascendente. El cribado de lesiones arteriales debe realizarse en todo el árbol vascular arterial y de forma regular en el transcurso del tiempo, sobre todo porque la presencia de factores de riesgo cardiovascular aumenta con la edad de estos pacientes.

La descripción del daño vascular venoso y linfático en la literatura y en nuestra serie de casos en el Hospital Universitario de Estrasburgo también debe conducir a la detección de estas lesiones.

Estas complicaciones vasculares pueden ser las únicas responsables de la reducción de la esperanza de vida o de morbilidad grave. Es necesario mejorar el cribado de las lesiones vasculares asociadas para permitir la mejor prevención de las complicaciones cardiovasculares.

También es establecer la prevalencia de anomalías vasculares, ya sean arteriales, venosas o linfáticas, para comprender mejor la enfermedad y su manejo. Al recolectar sistemáticamente el cariotipo que conduce al diagnóstico, puede ser posible establecer un vínculo entre el defecto genético y la enfermedad cardíaca o vascular.