AVAST Anomalies Vasculaires Associées au Syndrome de Turner (Anormalidades vasculares associadas à síndrome de Turner) (AVAST)

A síndrome de Turner é uma condição genética, rara, decorrente da ausência total ou parcial de um cromossomo X, afetando 1/2500 recém-nascidos do sexo feminino. Combina quase constantemente baixa estatura e falência ovariana com infertilidade.

Outras anomalias são inconstantes: características morfológicas de intensidade variável, malformações associadas e risco aumentado de doenças adquiridas...

O prognóstico dos pacientes que atingem a Síndrome de Turner está ligado a complicações cardiovasculares (cardiopatia congênita, dilatação da aorta ascendente com risco de dissecção ou ruptura de aneurisma), causando mortalidade precoce com redução da expectativa de vida de pelo menos 10 anos.

Por estas razões, estabelece-se o rastreio de cardiopatias e dilatações da aorta ascendente e destina-se a prevenir as complicações associadas ao tratamento médico e/ou cirúrgico para aumentar a esperança de vida e reduzir as comorbilidades.

No nível vascular, as recomendações, além das relativas à monitorização do diâmetro da aorta ascendente, incluem a pesquisa de estenose da artéria renal por ultrassonografia doppler se o paciente for hipertenso e procurar linfedema.

Entretanto, outras lesões arteriais foram descritas na literatura, fora do aneurisma da aorta ascendente. Essas lesões arteriais periféricas também podem representar prognóstico de vida e/ou funcional do paciente. A dilatação da aorta ascendente parece não ser exclusiva da síndrome de Turner.

Além disso, são descritas lesões vasculares específicas fora da artéria acometida: cirrose hepática por depleção vascular, linfedema e varizes. A prevalência de doença venosa ou linfática é desconhecida.

Uma revisão de um único centro de 9 casos de pacientes acompanhados no Hospital Universitário de Estrasburgo mostrou a presença de lesões vasculares descobertas incidentalmente durante avaliações realizadas por razões diferentes da triagem cardiovascular: linfangioma cístico, aneurisma da carótida interna, agenesia da veia cava inferior, varizes, artéria cerebral embrionária, etc... Nenhum desses pacientes apresentou dilatação da aorta ascendente ou cardiopatia. As anormalidades vasculares periféricas neste grupo de pacientes são exclusivas.

Neste estudo, procuramos demonstrar que a doença arterial na síndrome de Turner envolve todo o território arterial e não se limita à aorta ascendente. O rastreamento de lesões arteriais deve ser realizado em toda a árvore vascular arterial e regularmente ao longo do tempo, especialmente porque a presença de fatores de risco cardiovascular aumenta com a idade desses pacientes.

O dano vascular venoso e linfático na literatura e em nossa série de casos na descrição do Hospital Universitário de Strasbourg também deve levar à detecção dessas lesões.

Essas complicações vasculares podem ser as únicas responsáveis ​​pela redução da expectativa de vida ou responsáveis ​​por morbidade grave. Melhor triagem de lesões vasculares associadas é necessária para permitir a melhor prevenção de complicações cardiovasculares.

É também estabelecer a prevalência de anomalias vasculares, sejam elas arteriais, venosas ou linfáticas, para melhor compreensão da doença e seu manejo. Ao coletar sistematicamente o cariótipo que leva ao diagnóstico, pode ser possível estabelecer uma ligação entre o defeito genético e a doença cardíaca ou vascular.