AVAST Anomalies Vasculaires Associées au Syndrome de Turner(터너 증후군과 관련된 혈관 이상) (AVAST)
터너 증후군과 관련된 혈관 이상을 감지, 모니터링 및 예방
터너 증후군은 하나의 X 염색체 전체 또는 부분적 부재로 인해 발생하는 드문 유전적 질환으로 신생아 여성의 1/2500에 영향을 미칩니다. 그것은 거의 지속적으로 짧은 키와 난소 부전을 불임과 결합합니다.
다른 이상 현상은 일정하지 않습니다. 다양한 강도의 형태학적 특성, 관련 기형, 후천성 질병의 위험 증가...
터너 증후군에 도달한 환자의 예후는 심혈관 합병증(선천성 심장병, 박리 위험이 있는 상행 대동맥 확장 또는 동맥류 파열)과 관련되어 조기 사망을 유발하고 기대 수명이 최소 10년 감소합니다.
이러한 이유로 심장 질환 및 상행 대동맥 확장에 대한 스크리닝이 확립되고 내과적 치료 및/또는 수술과 관련된 합병증을 예방하여 기대 수명을 늘리고 동반 질환을 줄이기 위한 것입니다.
혈관 수준에서 상행 대동맥의 직경 모니터링과 관련된 것 이외의 권장 사항에는 환자가 고혈압이고 림프부종을 찾고 있는 경우 도플러 초음파에 의한 신장 동맥 협착의 연구가 포함됩니다.
그러나 문헌에는 상행 대동맥의 동맥류 이외의 다른 동맥 병변이 기술되어 있습니다. 이들 말초 동맥 병변은 또한 환자의 생명 및/또는 기능적 예후일 수 있다. 상행 대동맥 확장은 터너 증후군에만 국한되지 않는 것 같습니다.
또한 영향을 받은 동맥 외부의 특정 혈관 병변에 대해 설명합니다: 혈관 고갈에 의한 간경변증, 림프부종 및 정맥류. 정맥 또는 림프계 질환의 유병률은 알려져 있지 않습니다.
스트라스부르 대학 병원에서 추적한 9건의 환자에 대한 단일 센터 검토에서 심혈관 선별 검사 이외의 이유로 수행된 평가 중에 우연히 발견된 혈관 병변의 존재가 나타났습니다. 정맥류, 배아 대뇌 동맥 등 ... 이 환자들 중 누구도 상행 대동맥 확장이나 심장병을 보이지 않았습니다. 이 환자 그룹의 말초 혈관 이상은 배타적입니다.
이 연구에서 우리는 터너 증후군의 동맥 질환이 전체 동맥 영역을 포함하고 상행 대동맥에 국한되지 않는다는 것을 입증하고자 합니다. 동맥 병변에 대한 스크리닝은 특히 이러한 환자의 나이에 따라 심혈관 위험 인자의 존재가 증가하기 때문에 시간 경과에 따라 전체 동맥 혈관 트리에서 정기적으로 수행되어야 합니다.
문헌 및 스트라스부르 대학병원 설명의 일련의 사례에서 정맥 및 림프관 손상은 이러한 병변의 탐지로 이어져야 합니다.
이러한 혈관 합병증은 단독으로 기대 수명 감소의 원인이 되거나 심각한 이환율의 원인이 될 수 있습니다. 심혈관 합병증을 가장 잘 예방하려면 연관된 혈관 병변에 대한 향상된 스크리닝이 필요합니다.
또한 질병과 그 관리를 더 잘 이해하기 위해 동맥, 정맥 또는 림프관에 관계없이 혈관 이상의 유병률을 확립하는 것입니다. 진단에 이르는 핵형을 체계적으로 수집함으로써 유전적 결함과 심장 또는 혈관 질환 사이의 연관성을 만드는 것이 가능할 수 있습니다.
연구 개요
연구 유형
등록 (실제)
연락처 및 위치
연구 장소
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Besançon, 프랑스, 25030
- Service de Chirurgie et Médecine Vasculaire, CHU Jean Minjoz
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Dijon, 프랑스, 21079
- Service d'Angiologie, CHU Bocage
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Schiltigheim, 프랑스, 67303
- Service de gynécologie, Centre Médico Chirurgical Obstétrical, Hôpitaux Universitaires
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Strasbourg, 프랑스, 67091
- Service d'endocrinologie, Hôpital Civil, Hôpitaux Universitaires
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Strasbourg, 프랑스, 67091
- Service d'explorations fonctionnelles non invasives cardio-vasculaires, Nouvel Hôpital Civil, Hôpitaux Universitaires
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Strasbourg, 프랑스, 67091
- Service HTA, maladies vasculaires et pharmacologie clinique, Nouvel Hôpital Civil, Hôpitaux Universitaires
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 핵형으로 확인된 터너 증후군이 있는 18세 이상의 모든 여성
- 사회보장제도에 가입
- 정보에 입각한 동의서에 서명한 후
- 사전에 건강검진 결과를 통보받은 후
제외 기준:
- 이해력의 어려움과 관련된 정보에 입각한 환자 정보를 제공할 수 없음
MRI 검사에 대한 적응증에 반대하는 주제:
- 맥박 조정기 또는 자동 제세동기, 이식 펌프
- 청각신경자극기, 항문신경자극기 등...
- 연조직의 강자성 물체, 안내 금속 물체, 대뇌 혈관 클립
- 밀실 공포증
- MRI에 대한 접근을 허용하지 않는 형태형
- 사법적 보호, 후견인 또는 신탁통치하에 있는 환자
- 제외 기간에 있는 환자(이전 연구 또는 진행 중인 연구에 의해 결정됨)
- 포함 당시 임신
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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터너 증후군 환자와 혈관 이상
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혈관 초음파 탐사
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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임상 이벤트 수집 및 체계화된 혈관 초음파 탐색
기간: 5년 후 후속 조치가 포함된 연간 평가
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연간 임상 이벤트 보고서 및 보완적인 심혈관 조사 결과. 1년에 한 번 체계화된 동맥 및 정맥 초음파 검사. 핵형 - 표현형과 핵형 - 사건의 상관 관계를 수행하기 위해 터너 증후군의 진단에 사용되는 핵형을 보고합니다. 연간 표준화된 생물학적 탐사. |
5년 후 후속 조치가 포함된 연간 평가
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Sébastien GAERTNER, MD, Hôpitaux universitaires de Strasbourg
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정된)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 5545
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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