AVAST Anomalies Vasculaires Associées au Syndrome de Turner（与特纳综合征相关的血管异常） (AVAST)

特纳综合征是一种罕见的遗传病，由于一条 X 染色体完全或部分缺失，影响 1/2500 的新生儿女性。 它几乎总是将身材矮小和卵巢功能衰竭与不孕症结合起来。

其他异常是变化无常的：不同强度的形态特征、相关的畸形以及获得性疾病的风险增加......

达到特纳综合征的患者的预后与心血管并发症（先天性心脏病、升主动脉扩张有夹层或动脉瘤破裂的风险）有关，导致早期死亡，预期寿命至少减少 10 年。

由于这些原因，建立了心脏病和升主动脉扩张筛查，旨在预防与药物治疗和/或手术相关的并发症，以延长预期寿命并减少合并症。

在血管层面，除了那些与升主动脉直径监测相关的建议外，如果患者患有高血压并寻找淋巴水肿，则建议通过多普勒超声研究肾动脉狭窄。

然而，除了升主动脉瘤外，文献中还描述了其他动脉病变。 这些外周动脉病变也可能影响患者的生命和/或功能预后。 升主动脉扩张似乎并不是特纳综合征所独有的。

此外，还描述了受影响动脉外的特定血管病变：血管耗竭引起的肝硬化、淋巴水肿和静脉曲张。 静脉或淋巴系统疾病的患病率尚不清楚。

对斯特拉斯堡大学医院随访的 9 例患者进行的单中心审查显示，在因心血管筛查以外的原因进行的评估中偶然发现了血管病变：囊性淋巴管瘤、颈内动脉瘤、下腔静脉发育不全、早期静脉曲张、胚胎性大脑动脉等……这些患者均未表现出任何升主动脉扩张或心脏病。 该患者组的外周血管异常是独一无二的。

在这项研究中，我们试图证明特纳综合征的动脉疾病涉及整个动脉区域，而不局限于升主动脉。 应在整个动脉血管树上进行动脉病变筛查，并在一段时间内定期进行，尤其是当心血管危险因素的存在随着这些患者的年龄增加而增加时。

文献和我们在斯特拉斯堡大学医院描述的一系列病例中的静脉和淋巴血管损伤也应该导致检测到这些病变。

这些血管并发症可能单独导致预期寿命减少或导致严重的发病率。 改进相关血管病变的筛查对于最好地预防心血管并发症是必要的。

它还可以确定血管异常的患病率，无论是动脉、静脉还是淋巴管异常，以便更好地了解疾病及其管理。 通过系统地收集导致诊断的核型，有可能在遗传缺陷与心脏或血管疾病之间建立联系。