AVAST Anomalies Vasculaires Associées au Syndrome de Turner (AVAST)

Le syndrome de Turner est une maladie génétique, rare, due à l'absence totale ou partielle d'un chromosome X, affectant 1 nouveau-né de sexe féminin sur 2500. Elle associe presque constamment une petite taille et une insuffisance ovarienne à l'infertilité.

D'autres anomalies sont inconstantes : caractéristiques morphologiques d'intensité variable, malformations associées, et risque accru de maladies acquises...

Le pronostic des patients atteignant le syndrome de Turner est lié à des complications cardiovasculaires (cardiopathie congénitale, dilatation de l'aorte ascendante avec risque de dissection ou de rupture d'anévrisme), entraînant une mortalité précoce avec réduction de l'espérance de vie d'au moins 10 ans.

Pour ces raisons, le dépistage des maladies cardiaques et de la dilatation de l'aorte ascendante est instauré et vise à prévenir les complications liées aux traitements médicaux et/ou chirurgicaux pour augmenter l'espérance de vie et réduire les comorbidités.

Sur le plan vasculaire, les recommandations autres que celles relatives à la surveillance du diamètre de l'aorte ascendante incluent la recherche d'une sténose de l'artère rénale par échographie doppler si le patient est hypertendu et à la recherche d'un lymphœdème.

Cependant, d'autres lésions artérielles ont été décrites dans la littérature, en dehors de l'anévrisme de l'aorte ascendante. Ces lésions artérielles périphériques peuvent également être de pronostic vital et/ou fonctionnel du patient. La dilatation de l'aorte ascendante ne semble pas exclusive au syndrome de Turner.

De plus, des lésions vasculaires spécifiques en dehors de l'artère atteinte sont décrites : cirrhose hépatique par déplétion vasculaire, lymphœdème et varices. La prévalence des maladies veineuses ou lymphatiques est inconnue.

Une revue monocentrique de 9 cas de patients suivis au CHU de Strasbourg a montré la présence de lésions vasculaires découvertes fortuitement lors de bilans réalisés pour d'autres motifs que le dépistage cardiovasculaire : lymphangiome kystique, anévrysme carotidien interne, agénésie de la veine cave inférieure, varices, artère cérébrale embryonnaire, etc... Aucun de ces patients n'a présenté de dilatation de l'aorte ascendante ou de maladie cardiaque. Les anomalies vasculaires périphériques dans ce groupe de patients sont exclusives.

Dans cette étude, nous cherchons à démontrer que la maladie artérielle dans le syndrome de Turner implique tout le territoire artériel et ne se limite pas à l'aorte ascendante. Le dépistage des lésions artérielles doit être réalisé sur l'ensemble de l'arbre vasculaire artériel et régulièrement dans le temps, d'autant que la présence de facteurs de risque cardiovasculaire augmente avec l'âge de ces patients.

L'atteinte vasculaire veineuse et lymphatique dans la littérature et dans notre série de cas à la description du CHU de Strasbourg doit également conduire à la détection de ces lésions.

Ces complications vasculaires peuvent être seules responsables de la réduction de l'espérance de vie ou responsables d'une morbidité grave. Un meilleur dépistage des lésions vasculaires associées est nécessaire pour permettre la meilleure prévention des complications cardiovasculaires.

Il s'agit aussi d'établir la prévalence des anomalies vasculaires, qu'elles soient artérielles, veineuses ou lymphatiques, pour mieux comprendre la maladie et sa prise en charge. En recueillant systématiquement le caryotype menant au diagnostic, il peut être possible d'établir un lien entre le défaut génétique et une maladie cardiaque ou vasculaire.