出生前診断のための次世代シーケンスの結果を返すための最適なアプローチの開発

全エクソーム配列決定 (WES) が疾患の遺伝的原因の特定に初めて使用されたのは 2009 年で、全ゲノム配列決定 (WGS) は 2010 年であり、臨床検査としての性能については疑問が残っていますが、それらはすでに患者や患者に提供されています。米国政府によって認定されたいくつかの研究所（WESの場合は14の研究所、WGSの場合は5つの研究所）による臨床試験としての医師。 WES と WGS の結果は、日常的にこの技術を扱う医師や科学者にとっても、複雑で混乱を招く可能性があります。患者にとって、WES 検査と WGS 検査のどちらを受けるかを決定し、検査を受け、結果を受け取り、その結果をさらなる意思決定に使用しようとするプロセスは、非常にストレスがかかる可能性があります。 現在、このプロセスは標準化されていない方法で行われており、広範な教育とカウンセリングを受けている患者もいれば、ほとんど受けていない患者もいます。 この領域における患者のニーズと欲求を特定し、それらを満たすための戦略を開発することが重要です。 このプロジェクトの主な目標は、胎児の異常について出生前診断を受けている患者が WGS 検査をどのように理解し、反応するかについての知識を得ることです。これにより、患者教育、カウンセリング、および患者への結果の返却に対するより倫理的で責任あるアプローチを開発できるようになります。 . これを行うには、テクノロジーの有用性と制限についての保護者の理解、受け取りたい結果の種類に関する保護者の好み、およびこのテクノロジーから結果を受け取ることの心理的影響を評価する必要があります。 我々は、標準的な出生前診断検査（核型分析、蛍光 in situ ハイブリダイゼーション（FISH）および/またはマイクロアレイ試験）。 家系の半数がコントロールとなり、標準的な出生前診断テストのみを受けます。 家族の残りの半分については、標準的な診断テストに加えて WGS が実行されます。 全 30 例について、登録時、CLIA 認定の遺伝子検査結果（核型、FISH、マイクロアレイ、および/または WGS)、および妊娠の完了後。 このようにして、参加者が十分な情報に基づいた選択を行うために次世代シーケンシングについて十分な教育を受けているかどうか、出生前集団で結果を返すための好みの範囲はどのようなものか (そして、出生前診断の新しい方法が採用されたときにこれが変化するかどうか) を学びます。 ）、およびWGSの使用が標準的な出生前診断テストと比較して追加の心理的ストレスを課すかどうか. この研究は、段階的かつ慎重に監視された環境で実施され、潜在的な害を最小限に抑えながら得られる知識を最大化するために、独立データ監視委員会によって進行状況が監視されます。