Vývoj optimálního přístupu k návratu výsledků pro sekvenování nové generace pro prenatální diagnostiku

Přestože sekvenování celého exomu (WES) bylo poprvé použito pro identifikaci genetické příčiny onemocnění až v roce 2009 a sekvenování celého genomu (WGS) v roce 2010 a zůstávají otázky ohledně jejich provedení jako klinických testů, jsou již nabízeny pacientům a lékaři jako klinický test několika laboratořemi certifikovanými vládou USA (14 laboratoří pro WES a 5 laboratoří pro WGS). Výsledky WES a WGS mohou být složité a matoucí i pro lékaře a vědce, kteří s touto technologií denně pracují; pro pacienty může být proces rozhodování, zda nechat testovat WES nebo WGS, podstoupit testování, získat výsledky a pokusit se použít výsledky pro další rozhodování docela stresující. V současné době tento proces probíhá nestandardizovaným způsobem, přičemž některým pacientům se dostává rozsáhlého vzdělávání a poradenství a jiným se nedostává téměř žádného. Existuje kritická potřeba identifikovat potřeby a přání pacientů v této oblasti a vyvinout strategie k jejich uspokojení. Primárním cílem tohoto projektu je získat znalosti o tom, jak pacienti podstupující prenatální diagnostiku pro fetální abnormalitu chápou a reagují na testování WGS, abychom mohli vyvinout etičtější a odpovědnější přístup k edukaci pacientů, poradenství a vracení výsledků pacientům. . Abychom toho dosáhli, musíme vyhodnotit, jak rodiče chápou užitečnost a omezení technologie, preference rodičů ohledně typů výsledků, které chtějí získat, a psychologický dopad přijímání výsledků z této technologie. Zapíšeme 30 rodin, které tvoří žena nesoucí plod s velkou abnormalitou identifikovanou ultrazvukem a otec plodu, kteří se rozhodli pro amniocentézu pro standardní prenatální diagnostické testování (karyotypizace, fluorescenční in situ hybridizace (FISH) a/nebo testování mikročipů). Polovina rodin bude sloužit jako kontrola, která bude mít pouze standardní prenatální diagnostické testování. U druhé poloviny rodin se kromě standardního diagnostického testování provede WGS. U všech 30 případů provedeme psychosociální hodnocení (včetně posouzení nálady subjektů, porozumění technologii a preferencí pro návrat výsledků) v době zápisu, v době vrácení výsledků genetického testování s certifikací CLIA (karyotyp , FISH, microarray a/nebo WGS) a po dokončení těhotenství. Tímto způsobem se dozvíme, zda účastníci dostávají dostatečné vzdělání o sekvenování nové generace, aby mohli činit informovaná rozhodnutí, jaký je rozsah preferencí pro návrat výsledků v prenatální populaci (a zda se to změní, když se použijí nové metody prenatální diagnostiky ), a zda použití WGS přináší další psychologický stres ve srovnání se standardními prenatálními diagnostickými testy. Tato studie bude provedena v postupném a pečlivě monitorovaném prostředí, přičemž na pokrok bude dohlížet Nezávislý výbor pro monitorování údajů s cílem maximalizovat získané znalosti a zároveň minimalizovat potenciální škody.