Optimális megközelítés kidolgozása a prenatális diagnosztika következő generációs szekvenálásának eredményeihez

Bár a teljes exome szekvenálást (WES) először csak 2009-ben, a teljes genom szekvenálást (WGS) pedig 2010-ben használták először a betegség genetikai okának azonosítására, és továbbra is kérdésesek a klinikai tesztek teljesítménye, már most kínálják a betegeknek és orvosok klinikai tesztjeként több, az Egyesült Államok kormánya által hitelesített laboratóriumban (14 labor a WES és 5 labor a WGS esetében). A WES és a WGS eredményei összetettek és zavaróak lehetnek még azon orvosok és tudósok számára is, akik napi szinten dolgoznak ezzel a technológiával; A betegek számára a WES- vagy WGS-tesztelés eldöntésének folyamata, a tesztelés, az eredmények kézhezvétele és az eredmények további döntéshozatalhoz való felhasználása meglehetősen megterhelő lehet. Jelenleg ez a folyamat nem szabványos módon megy végbe, egyes betegek széleskörű oktatásban és tanácsadásban részesülnek, mások pedig szinte egyáltalán nem. Rendkívül fontos a betegek szükségleteinek és vágyainak azonosítása ezen a területen, és stratégiák kidolgozása ezek kielégítésére. A projekt elsődleges célja, hogy ismereteket szerezzünk arról, hogy a magzati rendellenesség miatt prenatális diagnózison átesett betegek hogyan értik és reagálnak a WGS-tesztelésre, hogy etikusabb és felelősségteljesebb megközelítést alakíthassunk ki a betegek oktatásában, tanácsadásában és az eredmények visszaküldésében. . Ennek érdekében fel kell mérnünk a szülők megértését a technológia hasznosságáról és korlátairól, a szülők preferenciáit az elérni kívánt eredmények típusával kapcsolatban, valamint a technológiából származó eredmények fogadásának pszichológiai hatását. 30 családot fogunk beíratni, amelyekben az ultrahanggal azonosított súlyos rendellenességgel rendelkező magzatot hordozó nő és a magzat apja a magzatvíz vizsgálatát választották standard prenatális diagnosztikai vizsgálatokhoz (kariotipizálás, fluoreszcens in situ hibridizáció (FISH) és/vagy microarray tesztelés). A családok fele kontrollként fog szolgálni, akiknél csak a szokásos prenatális diagnosztikai vizsgálatot végeznek. A családok másik felénél a WGS-t a szokásos diagnosztikai vizsgálatok mellett végzik majd. Mind a 30 esetben pszichoszociális értékelést végzünk (beleértve az alanyok hangulatának felmérését, a technológia megértését és az eredmények visszaküldésének preferenciáit) a beiratkozáskor, a CLIA-tanúsított genetikai vizsgálati eredmények (kariotípus) visszaküldésekor , FISH, microarray és/vagy WGS), valamint a terhesség befejezése után. Ily módon megtudhatjuk, hogy a résztvevők megfelelő oktatásban részesülnek-e a következő generációs szekvenálásról, hogy megalapozott döntéseket hozzanak, milyen preferenciák vannak a prenatális populációban az eredmények visszaadásával kapcsolatban (és hogy ez megváltozik-e, ha új prenatális diagnosztikai módszereket alkalmaznak ), és hogy a WGS használata további pszichológiai stresszt jelent-e a szokásos prenatális diagnosztikai tesztekhez képest. Ezt a tanulmányt lépcsőzetesen és gondosan ellenőrzött környezetben hajtják végre, az előrehaladást egy Független Adatfelügyeleti Bizottság felügyeli a megszerzett tudás maximalizálása és a lehetséges károk minimalizálása érdekében.