Opracowanie optymalnego podejścia do zwracania wyników sekwencjonowania nowej generacji w diagnostyce prenatalnej

Chociaż sekwencjonowanie całego egzomu (WES) zostało po raz pierwszy zastosowane do identyfikacji genetycznej przyczyny choroby dopiero w 2009 r., a sekwencjonowanie całego genomu (WGS) w 2010 r. lekarzy jako test kliniczny przez kilka laboratoriów certyfikowanych przez rząd USA (14 laboratoriów dla WES i 5 laboratoriów dla WGS). Wyniki WES i WGS mogą być złożone i mylące, nawet dla lekarzy i naukowców, którzy na co dzień pracują z tą technologią; dla pacjentów proces podejmowania decyzji, czy poddać się badaniu WES lub WGS, poddanie się badaniu, otrzymanie wyników i próba wykorzystania wyników do dalszego podejmowania decyzji może być dość stresujący. Obecnie proces ten przebiega w sposób niestandaryzowany, niektórzy pacjenci otrzymują obszerną edukację i poradnictwo, a inni nie otrzymują prawie żadnej pomocy. Istnieje krytyczna potrzeba zidentyfikowania potrzeb i pragnień pacjentów w tym obszarze oraz opracowania strategii ich zaspokojenia. Głównym celem tego projektu jest zdobycie wiedzy na temat tego, jak pacjenci poddawani diagnostyce prenatalnej z powodu nieprawidłowości płodu rozumieją i reagują na testy WGS, abyśmy mogli opracować bardziej etyczne i odpowiedzialne podejście do edukacji pacjentów, poradnictwa i przekazywania wyników pacjentom . Aby to zrobić, musimy ocenić zrozumienie przez rodziców użyteczności i ograniczeń technologii, preferencje rodziców dotyczące typów wyników, które chcą otrzymać, oraz psychologiczny wpływ otrzymywania wyników z tej technologii. Zarejestrujemy 30 rodzin składających się z kobiety noszącej płód z poważną wadą zidentyfikowaną w badaniu ultrasonograficznym oraz ojca płodu, które zdecydowały się na amniopunkcję do standardowych badań prenatalnych (kariotypowanie, fluorescencyjna hybrydyzacja in situ (FISH) i/lub badanie mikromacierzy). Połowa rodzin będzie służyć jako grupa kontrolna, która będzie miała tylko standardowe badania prenatalne. W przypadku drugiej połowy rodzin, oprócz standardowych badań diagnostycznych, zostanie przeprowadzona WGS. We wszystkich 30 przypadkach przeprowadzimy oceny psychospołeczne (w tym ocenę nastroju badanych, zrozumienia technologii i preferencji dotyczących zwrotu wyników) w momencie rejestracji, w momencie zwrotu certyfikowanych przez CLIA wyników badań genetycznych (kariotyp , FISH, mikromacierzy i/lub WGS) oraz po zakończeniu ciąży. W ten sposób dowiemy się, czy uczestnicy otrzymują odpowiednią edukację na temat sekwencjonowania nowej generacji, aby dokonywać świadomych wyborów, jaki jest zakres preferencji dotyczących zwrotu wyników w populacji prenatalnej (i czy to się zmieni, gdy zastosowane zostaną nowe metody diagnostyki prenatalnej) ) oraz czy stosowanie WGS powoduje dodatkowy stres psychiczny w porównaniu ze standardowymi badaniami prenatalnej diagnostyki. Badanie to zostanie przeprowadzone etapami i dokładnie monitorowanym środowiskiem, a postęp będzie nadzorowany przez Niezależny Komitet Monitorujący Dane w celu maksymalizacji zdobytej wiedzy przy jednoczesnej minimalizacji potencjalnych szkód.