- ICH GCP
- US-Register für klinische Studien
- Klinische Studie NCT02255825
Entwicklung eines optimalen Ansatzes zur Rückgabe von Ergebnissen für Next-Generation-Sequencing für die Pränataldiagnostik
4. Juni 2019 aktualisiert von: Louise Laurent, MD/PhD, University of California, San Diego
Entwicklung eines optimalen Ansatzes zur Rückgabe von Ergebnissen für Familien, die sich einer Sequenzierung der nächsten Generation für die pränatale Diagnose unterziehen.
Um Wissen darüber zu erlangen, wie Patienten, die sich einer pränatalen Diagnose wegen einer fetalen Anomalie unterziehen, Tests zur Gesamtgenomsequenzierung (WGS) verstehen und darauf reagieren, damit die Ermittler einen ethischeren und verantwortungsbewussteren Ansatz für die Patientenaufklärung, Beratung und Rückgabe der Ergebnisse für Patienten entwickeln können.
Studienübersicht
Status
Zurückgezogen
Bedingungen
Intervention / Behandlung
Detaillierte Beschreibung
Obwohl die Sequenzierung des gesamten Exoms (WES) erst 2009 und die Sequenzierung des gesamten Genoms (WGS) 2010 erstmals zur Identifizierung der genetischen Ursache einer Krankheit verwendet wurde und Fragen zu ihrer Leistungsfähigkeit als klinische Tests offen bleiben, werden sie bereits Patienten angeboten und Ärzte als klinischer Test durch mehrere von der US-Regierung zertifizierte Labore (14 Labore für WES und 5 Labore für WGS).
Die Ergebnisse von WES und WGS können komplex und verwirrend sein, selbst für Ärzte und Wissenschaftler, die täglich mit dieser Technologie arbeiten; Für Patienten kann der Prozess der Entscheidung, ob WES- oder WGS-Tests durchgeführt werden sollen, die Durchführung des Tests, der Erhalt der Ergebnisse und der Versuch, die Ergebnisse für die weitere Entscheidungsfindung zu verwenden, ziemlich stressig sein.
Derzeit erfolgt dieser Prozess auf nicht standardisierte Weise, wobei einige Patienten eine umfassende Aufklärung und Beratung erhalten und andere fast keine.
Es besteht ein entscheidender Bedarf, die Bedürfnisse und Wünsche der Patienten in diesem Bereich zu identifizieren und Strategien zu ihrer Befriedigung zu entwickeln.
Das Hauptziel dieses Projekts ist es, Erkenntnisse darüber zu gewinnen, wie Patienten, die sich einer pränatalen Diagnose wegen einer fetalen Anomalie unterziehen, WGS-Tests verstehen und darauf reagieren, damit wir einen ethischeren und verantwortungsbewussteren Ansatz für die Patientenaufklärung, Beratung und Rückgabe von Ergebnissen für Patienten entwickeln können .
Dazu müssen wir das Verständnis der Eltern für den Nutzen und die Grenzen der Technologie, die Präferenzen der Eltern in Bezug auf die Art der Ergebnisse, die sie erhalten möchten, und die psychologischen Auswirkungen des Erhalts der Ergebnisse dieser Technologie bewerten.
Wir werden 30 Familien einschreiben, bestehend aus einer Frau, die einen Fötus mit einer durch Ultraschall identifizierten größeren Anomalie trägt, und dem Vater des Fötus, die sich für eine Amniozentese für standardmäßige pränatale diagnostische Tests entschieden haben (Karyotypisierung, Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) und/oder Microarray-Test).
Die Hälfte der Familien wird als Kontrollen dienen, die nur standardmäßigen pränatalen Diagnosetests unterzogen werden.
Bei der anderen Hälfte der Familien wird WGS zusätzlich zu den diagnostischen Standardtests durchgeführt.
Für alle 30 Fälle führen wir zum Zeitpunkt der Einschreibung, zum Zeitpunkt der Rückgabe von CLIA-zertifizierten Gentestergebnissen (Karyotyp , FISH, Microarray und/oder WGS) und nach Abschluss der Schwangerschaft.
Auf diese Weise erfahren wir, ob die Teilnehmer eine angemessene Aufklärung über Next-Generation-Sequencing erhalten, um fundierte Entscheidungen treffen zu können, welche Präferenzen für die Rückgabe von Ergebnissen in einer pränatalen Population bestehen (und ob sich dies ändert, wenn neue Methoden für die pränatale Diagnose eingesetzt werden ) und ob der Einsatz von WGS im Vergleich zu herkömmlichen pränataldiagnostischen Tests zu einer zusätzlichen psychischen Belastung führt.
Diese Studie wird in einer schrittweisen und sorgfältig überwachten Umgebung durchgeführt, wobei der Fortschritt von einem unabhängigen Datenüberwachungsausschuss überwacht wird, um das gewonnene Wissen zu maximieren und gleichzeitig potenzielle Schäden zu minimieren.
Studientyp
Interventionell
Phase
- Unzutreffend
Kontakte und Standorte
Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.
Studienorte
-
-
California
-
San Diego, California, Vereinigte Staaten, 92121
- UCSD Health Sciences, Fetal Care and Genetics
-
-
Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
18 Jahre und älter (Erwachsene, Älterer Erwachsener)
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Nein
Studienberechtigte Geschlechter
Alle
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Proband(en) 18 Jahre oder älter (sowohl Mutter als auch Vater des Babys (FOB)
- Das Subjekt wird vorgeburtlichen Tests auf eine schwerwiegende fötale Anomalie unterzogen
Ausschlusskriterien:
- Mütter oder Väter des betroffenen Fötus sind jünger als 18 Jahre
Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Hauptzweck: Sonstiges
- Zuteilung: Nicht randomisiert
- Interventionsmodell: Parallele Zuordnung
- Maskierung: Keine (Offenes Etikett)
Waffen und Interventionen
Teilnehmergruppe / Arm |
Intervention / Behandlung |
---|---|
Aktiver Komparator: Kontrollgruppe
Es wird eine Amniozentese durchgeführt, eine Gesamtgenomsequenzierung wird nicht durchgeführt und eine psychosoziale Bewertung wird durchgeführt.
|
Hinweis: Dies wird bei allen Probanden als klinisches (nicht Forschungs-) Verfahren durchgeführt
Verwendung von EPDS und STAI zur Beurteilung der mütterlichen und väterlichen Stimmung
|
Experimental: Interventionsgruppe
Es wird eine Amniozentese durchgeführt, eine Sequenzierung des gesamten Genoms wird durchgeführt, wenn der Karyotyp normal ist, und es wird eine psychosoziale Bewertung durchgeführt.
|
Hinweis: Dies wird bei allen Probanden als klinisches (nicht Forschungs-) Verfahren durchgeführt
Verwendung von EPDS und STAI zur Beurteilung der mütterlichen und väterlichen Stimmung
Gesamtgenomsequenzierung in einem CLIA-Labor und Rückgabe der Ergebnisse.
|
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
---|---|---|
Veränderung der mütterlichen Stimmung (mit Schwerpunkt auf der Einschätzung von Depressionen)
Zeitfenster: Bei Einschreibung und 3 Monate nach Abschluss der Schwangerschaft (voraussichtlich 8 Monate nach Einschreibung)
|
Vergleichen Sie die durch EPDS gemessene Stimmung zwischen der Einschulung und 3 Monate nach Abschluss der Schwangerschaft
|
Bei Einschreibung und 3 Monate nach Abschluss der Schwangerschaft (voraussichtlich 8 Monate nach Einschreibung)
|
Veränderung der väterlichen Stimmung (mit Schwerpunkt auf der Einschätzung von Depressionen)
Zeitfenster: Bei Einschreibung und 3 Monate nach Abschluss der Schwangerschaft (voraussichtlich 8 Monate nach Einschreibung)
|
Vergleichen Sie die durch EPDS gemessene Stimmung zwischen der Einschulung und 3 Monate nach Abschluss der Schwangerschaft
|
Bei Einschreibung und 3 Monate nach Abschluss der Schwangerschaft (voraussichtlich 8 Monate nach Einschreibung)
|
Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
---|---|---|
Veränderung der mütterlichen Stimmung (mit Schwerpunkt auf der Beurteilung von Angstzuständen)
Zeitfenster: Bei Einschreibung und 3 Monate nach Abschluss der Schwangerschaft (voraussichtlich 8 Monate nach Einschreibung)
|
Vergleichen Sie die durch STAI gemessene Angst zwischen der Einschreibung und 3 Monate nach Abschluss der Schwangerschaft
|
Bei Einschreibung und 3 Monate nach Abschluss der Schwangerschaft (voraussichtlich 8 Monate nach Einschreibung)
|
Änderung der väterlichen Stimmung (mit Schwerpunkt auf der Bewertung von Angst)
Zeitfenster: Bei Einschreibung und 3 Monate nach Abschluss der Schwangerschaft (voraussichtlich 8 Monate nach Einschreibung)
|
Vergleichen Sie die durch STAI gemessene Angst zwischen der Einschreibung und 3 Monate nach Abschluss der Schwangerschaft
|
Bei Einschreibung und 3 Monate nach Abschluss der Schwangerschaft (voraussichtlich 8 Monate nach Einschreibung)
|
Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
Studienaufzeichnungsdaten
Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.
Haupttermine studieren
Studienbeginn
1. Oktober 2014
Primärer Abschluss (Tatsächlich)
4. Juni 2019
Studienabschluss (Tatsächlich)
4. Juni 2019
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
24. September 2014
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
30. September 2014
Zuerst gepostet (Schätzen)
3. Oktober 2014
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
6. Juni 2019
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
4. Juni 2019
Zuletzt verifiziert
1. Juni 2019
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- 140456
Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .
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