Desenvolvimento de uma abordagem ideal para retorno de resultados para sequenciamento de próxima geração para diagnóstico pré-natal

Embora o sequenciamento completo do exoma (WES) tenha sido usado pela primeira vez para identificação da causa genética de uma doença apenas em 2009 e o sequenciamento completo do genoma (WGS) em 2010, e ainda restem dúvidas sobre seu desempenho como testes clínicos, eles já estão sendo oferecidos a pacientes e médicos como teste clínico por vários laboratórios certificados pelo governo dos EUA (14 laboratórios para WES e 5 laboratórios para WGS). Os resultados do WES e do WGS podem ser complexos e confusos, mesmo para médicos e cientistas que trabalham diariamente com essa tecnologia; para os pacientes, o processo de decidir fazer o teste WES ou WGS, submeter-se ao teste, receber os resultados e tentar usar os resultados para futuras tomadas de decisão pode ser bastante estressante. Atualmente, esse processo ocorre de maneira não padronizada, com alguns pacientes recebendo extensa educação e aconselhamento, e outros recebendo quase nada. Há uma necessidade crítica de identificar as necessidades e desejos do paciente nessa área e desenvolver estratégias para satisfazê-los. O principal objetivo deste projeto é obter conhecimento sobre como os pacientes submetidos ao diagnóstico pré-natal de uma anormalidade fetal entendem e reagem ao teste WGS, para que possamos desenvolver uma abordagem mais ética e responsável para a educação do paciente, aconselhamento e retorno de resultados para os pacientes . Para fazer isso, precisamos avaliar a compreensão dos pais sobre a utilidade e as limitações da tecnologia, as preferências dos pais em relação aos tipos de resultados que desejam receber e o impacto psicológico de receber os resultados dessa tecnologia. Inscreveremos 30 famílias constituídas por uma mulher que carrega um feto com uma grande anormalidade identificada por ultra-som, e o pai do feto, que optou pela amniocentese para testes de diagnóstico pré-natal padrão (cariotipagem, hibridização in situ fluorescente (FISH) e/ou teste de microarray). Metade das famílias servirá como controle, que terá apenas testes de diagnóstico pré-natal padrão. Para a outra metade das famílias, o WGS será realizado além do teste de diagnóstico padrão. Para todos os 30 casos, faremos avaliações psicossociais (incluindo avaliações de humor dos sujeitos, compreensão da tecnologia e preferências para retorno de resultados) no momento da inscrição, no momento da devolução dos resultados dos testes genéticos certificados pelo CLIA (cariótipo , FISH, microarray e/ou WGS) e após o término da gestação. Dessa forma, saberemos se os participantes estão recebendo educação adequada sobre sequenciamento de próxima geração para fazer escolhas informadas, qual é a gama de preferências para retorno de resultados em uma população pré-natal (e se isso muda quando novos métodos de diagnóstico pré-natal são empregados ) e se o uso de WGS impõe estresse psicológico adicional em comparação com testes de diagnóstico pré-natal padrão. Este estudo será realizado em um ambiente passo a passo e cuidadosamente monitorado, com o progresso supervisionado por um Comitê Independente de Monitoramento de Dados, a fim de maximizar o conhecimento adquirido e minimizar possíveis danos.