산전진단을 위한 차세대 시퀀싱 결과 반환을 위한 최적 접근법 개발

WES(Whole exome sequencing)는 2009년에야 질병의 유전적 원인 규명에, WGS(Whole genome sequencing)는 2010년에야 처음으로 사용되어 임상시험으로서의 성능에 대한 의문이 남아 있지만, 이미 환자들에게 제공되고 있으며, 미국 정부가 인증한 여러 실험실(WES의 경우 14개 실험실, WGS의 경우 5개 실험실)에서 임상 시험으로 의사를 대상으로 합니다. WES 및 WGS의 결과는 매일 이 기술을 사용하여 작업하는 의사와 과학자에게도 복잡하고 혼란스러울 수 있습니다. 환자의 경우 WES 또는 WGS 테스트를 받을지 여부를 결정하고, 테스트를 받고, 결과를 받고, 추가 의사 결정에 결과를 사용하려고 하는 과정은 상당히 스트레스가 될 수 있습니다. 현재 이 과정은 표준화되지 않은 방식으로 발생하며 일부 환자는 광범위한 교육과 상담을 받고 다른 환자는 거의 받지 않습니다. 이 분야에서 환자의 요구와 욕구를 파악하고 이를 충족시키기 위한 전략을 개발하는 것이 매우 중요합니다. 이 프로젝트의 주요 목표는 태아 기형에 대한 산전 진단을 받는 환자가 WGS 테스트를 이해하고 반응하는 방법에 대한 지식을 얻어 환자 교육, 상담 및 환자 결과 반환에 대한 보다 윤리적이고 책임 있는 접근 방식을 개발할 수 있도록 하는 것입니다. . 이를 위해서는 기술의 유용성과 한계에 대한 부모의 이해, 받고자 하는 결과 유형에 대한 부모의 선호도, 이 기술로부터 결과를 받는 심리적 영향을 평가해야 합니다. 우리는 초음파로 확인된 주요 이상이 있는 태아를 안고 있는 여성과 표준 산전 진단 검사(핵형 분석, FISH(형광 in situ hybridization) 및/또는 마이크로어레이 테스트). 가족의 절반은 표준 산전 진단 검사만 받는 대조군 역할을 할 것입니다. 나머지 절반의 가족에 대해서는 표준 진단 테스트와 함께 WGS가 수행됩니다. 30건 모두 등록 시점, CLIA 인증 유전자 검사 결과 반환 시점(핵형 , FISH, 마이크로어레이 및/또는 WGS) 및 임신 완료 후. 이러한 방식으로 우리는 참가자들이 정보에 입각한 선택을 하기 위해 차세대 시퀀싱에 대한 적절한 교육을 받고 있는지, 태아 인구의 결과 반환에 대한 선호 범위가 무엇인지(그리고 태아 진단을 위한 새로운 방법을 사용할 때 이것이 변경되는지 여부를 알아볼 것입니다. ), WGS 사용이 표준 산전 진단 검사에 비해 추가적인 심리적 스트레스를 부과하는지 여부. 이 연구는 잠재적 피해를 최소화하면서 얻은 지식을 최대화하기 위해 독립적인 데이터 모니터링 위원회가 진행 상황을 감독하는 단계적이고 주의 깊게 모니터링되는 환경에서 수행됩니다.