突然変異が神経疾患を引き起こす遺伝子をNGS技術で見つける (NGS)

イスラエルには、近親婚の傾向があるさまざまな亜集団があります。 その中には、アラブ系イスラム教徒、ドルーズ派、ベドウィン、セファルディ ユダヤ人、および程度の低いアシュケナージ ユダヤ人がいます。

血族関係 (特に 2 人の最初のいとこの間) は、妊娠ごとに 25% のリスクで、カップルをさまざまな遺伝病にさらします。 この現象は、メンデルの常染色体劣性遺伝に基づいています。 カップルが同じ家族や一族、または同じ民族出身でさえある場合、「休眠中の」異常な遺伝子が世代間結婚を経て受け継がれる可能性があり、その結果、カップルは「保因者」となり、25 のリスクが生じます。影響を受ける子孫の%。

常染色体劣性疾患の多くは、発達遅延、知的障害、てんかん、運動および/または感覚障害などの神経学的特徴を持っています。 これらの病気は、家族、地域社会、教育、保健、福祉当局に大きな負担をかけています。 障害のある子供たちは、多くの場合障害を持っており、特殊教育プログラムに通っており、日常生活で自立しておらず、しばしば病気で入院が必要です。 彼らは特別な住居施設を必要として成長します。 彼らの寿命は通常、通常よりも短いです。 これらの子供たちは両親に依存しており、両親を悲惨さ、両親間の対立、離婚の可能性に屈服させています。 現在、神経疾患のほとんどは治療不可能です。 医療努力のほとんどは、それらの予防に焦点を当てています。 たとえば、特定の神経学的状態の遺伝子を見つけることで、カップルの次の妊娠で同じ遺伝子を探すことができます. 胎児が罹患していることが判明した場合は、遺伝カウンセリングと妊娠中絶の可能性を提供することができるため、家族は罹患した兄弟の誕生を避けることができます.

神経遺伝学的疾患を持つ個人が研究に登録されると、神経学的症候群を特徴付けるために慎重な病歴が取られ、他の家族が同じ状態の影響を受けているかどうかが確認され、血統が描かれます. 私たちは、神経学的徴候と症状を「PUBMED」や「Online Mendelian Inheritance in Man」などの情報データ ウェブと比較し、同様の説明が見つからない場合、その家族は新しい遺伝子を持つ新しい病気を抱えていると見なします。

私たちは、ドイツのベルリンにある Charite Hospital の Dr. Markus Schuelke の Dr. Markus Schuelke や米国国立老化研究所の Andy Singleton 博士のような海外の神経遺伝学の同僚と協力しています。

私たちは家族を捜索し、調査の目的とその結果を説明します。 新しい遺伝子が疑われる場合は、承認されたヘルシンキ理事会に従って、両親または患者にインフォームドコンセントフォームに署名するよう依頼します. DNAを抽出するために10ccの血液を採取します。 DNAはイスラエルの遺伝子研究所で抽出されます。 暗号化された DNA は、海外の研究者に送信されます。 12 年後、サンプルはコード化されてイスラエルの研究所に戻されます。

海外の研究者は、ホモ接合性マッピング技術と、WHOLE EXOME SEQUENCING や WHOLE GENOME SEQUNCING などの NEXT GENERATION SEQUENCING を使用します。

新しい遺伝子が見つかった場合は、適切な遺伝カウンセリングを手配し、個人とその家族に対する遺伝データの意味を説明します. 必要に応じて、家族に対症療法または緩和療法を提供します。