使用 NGS 技术寻找突变导致神经系统疾病的基因 (NGS)

在以色列，有各种具有近亲倾向的亚人群。 其中包括阿拉伯穆斯林、德鲁兹人、贝都因人、塞法迪犹太人和少数德系犹太人。

血缘关系（特别是两个堂兄弟姐妹之间）使这对夫妇在每次怀孕时有 25% 的风险患上各种遗传病。 这种现象基于孟德尔常染色体隐性遗传。 当夫妻来自同一家庭或宗族，甚至来自同一种族时，“休眠”的异常基因有概率通过几代人的通婚，从而使夫妻成为“携带者”，产生25 % 为受影响的后代。

许多常染色体隐性遗传疾病具有神经学特征，例如：发育迟缓、智力障碍、癫痫以及运动和/或感觉障碍。 这些疾病给家庭、社区以及教育、卫生和福利当局带来沉重负担。 残疾儿童通常有残疾，需要接受特殊教育，无法独立完成日常生活任务，经常生病需要住院治疗。 他们长大后需要特殊的住房设施。 他们的寿命通常比正常人短。 这些孩子依赖于他们的父母，他们使父母陷入痛苦、父母间的冲突和离婚的倾向。 如今，大多数神经系统疾病都无法治愈。 大多数医疗工作都集中在预防上。 例如，通过找到特定神经系统疾病的基因，我们可以在这对夫妇的下一次怀孕中寻找相同的基因。 如果发现胎儿受到影响，我们可以提供遗传咨询和终止妊娠的可能性，因此家庭可以避免受影响的兄弟姐妹的出生。

当患有神经遗传疾病的个体被纳入研究时，会详细记录其病史以确定神经系统综合征的特征，以查看其他家庭成员是否受到相同疾病的影响，并绘制谱系。 我们将神经系统体征和症状与“PUBMED”或“人类在线孟德尔遗传”等信息数据网络进行比较，如果我们没有找到类似的描述，我们就将该家族称为携带新基因的新疾病。

我们与国外的神经遗传学同事合作，如美国国立卫生研究院国家衰老研究所的 Andy Singleton 博士和德国柏林 Charite 医院的 Markus Schuelke 博士。

我们负责寻找这些家庭，向他们解释研究的目的及其后果。 如果我们怀疑有新基因，我们会要求父母或患者根据我们批准的赫尔辛基委员会签署知情同意书。 我们将抽取 10 cc 血液样本以提取 DNA。 DNA 将在以色列的基因实验室中提取。 编码的 DNA 将被发送给国外的研究人员。 12 年后，样本将被编码返回到以色列的实验室。

国外研究人员将使用纯合子作图技术以及全外显子组测序和全基因组测序等下一代测序技术。

如果发现新基因，我们将安排适当的遗传咨询，并解释遗传数据对个人及其家庭的影响。 我们会根据需要为家属提供对症或姑息性进一步治疗。