돌연변이가 신경계 질환을 일으키는 NGS 기술로 유전자 찾기 (NGS)

이스라엘에는 혈연관계를 맺는 경향이 있는 다양한 하위 집단이 있습니다. 그들 중에는 아랍-무슬림, 드루즈족, 베두인족, 세파르디 유태인, 그리고 정도는 덜하지만 아슈케나지 유태인이 있습니다.

혈족 관계(특히 2명의 사촌 간)는 각 임신당 25%의 위험에 부부를 다양한 유전 질환에 노출시킵니다. 이 현상은 멘델의 상염색체 열성 유전에 근거합니다. 부부가 같은 가족이나 씨족 또는 같은 민족 출신인 경우 "휴면" 비정상 유전자가 여러 세대의 통혼을 통해 전달되어 부부를 "보유자"로 만들고 25의 위험을 생성할 가능성이 있습니다. 자손이 영향을 받는 %.

많은 상염색체 열성 질환에는 발달 지연, 지적 장애, 간질 및 운동 및/또는 감각 장애와 같은 신경학적 특징이 있습니다. 이러한 질병은 가족, 지역사회, 교육, 보건 및 복지 당국에 큰 부담이 됩니다. 장애 아동은 종종 장애가 있고 특수 교육 프로그램에 다니고 일상 생활에서 독립적이지 않으며 종종 아프고 입원이 필요합니다. 그들은 특별한 주거 시설을 필요로 하며 자랄 것입니다. 그들의 수명은 일반적으로 정상보다 짧습니다. 이 아이들은 부모에게 의존하며 부모를 불행, 부모 간 갈등 및 이혼에 대한 취약성에 굴복시킵니다. 오늘날 대부분의 신경계 질환은 치료가 불가능합니다. 대부분의 의학적 노력은 예방에 중점을 둡니다. 예를 들어 특정 신경학적 상태에 대한 유전자를 찾아 부부의 다음 임신에서 동일한 유전자를 찾을 수 있습니다. 태아가 영향을 받은 것으로 밝혀지면 우리는 유전 상담과 임신 중절의 가능성을 제공할 수 있으므로 가족은 영향을 받은 형제의 출생을 피할 수 있습니다.

신경유전학적 질병을 가진 개인이 연구에 등록되면 신경학적 증후군을 특성화하기 위해 주의 깊은 병력을 취하여 다른 가족 구성원이 동일한 조건의 영향을 받는지 확인하고 가계도를 그립니다. 우리는 신경학적 징후와 증상을 "PUBMED" 또는 "Online Mendelian Inheritance in Man"과 같은 정보 데이터 웹과 비교하고 유사한 설명을 찾지 못하면 가족이 새로운 유전자를 가진 새로운 질병을 품고 있다고 말합니다.

우리는 미국 국립노화연구소(National Institute of Aging, NIH)의 Andy Singleton 박사, 독일 베를린 Charite 병원의 Markus Schuelke 박사와 같은 해외 신경유전학 동료들과 협력하고 있습니다.

우리는 스스로 가족을 찾고 연구의 목적과 그 결과를 설명합니다. 새로운 유전자가 의심되는 경우 승인된 헬싱키 위원회에 따라 부모 또는 환자에게 정보에 입각한 동의서에 서명하도록 요청할 것입니다. DNA 추출을 위해 10cc 혈액 샘플을 채취합니다. DNA는 이스라엘의 유전자 연구실에서 추출될 것입니다. 암호화된 DNA가 해외 연구원에게 전송됩니다. 12년 후 샘플은 암호화되어 이스라엘의 연구소로 반환됩니다.

해외 연구자들은 WHOLE EXOME SEQUENCING 및 WHOLE GENOME SEQUENCING과 같은 NEXT GENERATION SEQUENCING뿐만 아니라 동형 접합체 매핑 기술을 사용할 것입니다.

새로운 유전자가 발견되면 적절한 유전 상담을 준비하고 개인과 그의 가족에 대한 유전 데이터의 의미를 설명합니다. 우리는 필요에 따라 가족에게 증상 또는 완화 치료를 추가로 제공할 것입니다.