希少疾患の口腔歯科症状

オロデンタルの異常は、定義上、人口 (ヨーロッパでは約 2,500 万人) の 2000 人に 1 人未満に影響を与える、少なくとも 900 の希少疾患または症候群の表現型的側面の 1 つです。

それらは他の臓器や系統の奇形と関連して説明されることがよくありますが、同じ遺伝子とシグナル伝達経路が口腔の形成や歯の形成、および他の臓器の発達を調節しているため、これは当然のことです。 さまざまな歯および口腔顔面の異常は、タイプ（歯の数、形状、大きさ、石灰化組織の構造の異常、噴出、吸収、腫瘍、口腔粘膜の異常、舌の異常など）、シグナル伝達経路および症候群群によって分類できます。 。

これらの異常 (例: 歯形成不全/乏歯症、エナメル質形成不全症、象牙質形成不全症など) は、診断的および予測的特徴として特定されることが増えています。 これらの形態異常の手がかりを認識し、適切に名前を付け、患者の形態異常解析に統合することが重要であるだけでなく、観察結果を総合し、対応する変異マウスモデルの一部で遭遇した同様の口腔歯異常に関する既存のデータと対比させることが重要です。

開発および医学におけるトランスレーショナルアプローチは、臨床症状の根底にある分子事象を理解し、診断の精度を高めるのに関連しています。

この研究の目的は、国内および国際的な患者コホートの特定と収集を通じて、希少疾患で遭遇する口腔病理の知識、診断、ケアを向上させ、標的を絞った次世代シーケンスアッセイを通じてこれらの疾患の背後にある分子診断を構築することです。 データ収集は、患者データ保護と医療記録収集に関する法規制に準拠した、検証済みの認定ツール (データベース) 上で実装されます。 すべての情報は匿名化されます。

新しい効果的な診断および治療ツールが開発されています。