Manifestacje ustno-zębowe rzadkich chorób
Anomalie ustno-zębowe są jednym z fenotypowych aspektów co najmniej 900 rzadkich chorób lub zespołów dotykających z definicji mniej niż 1 osobę na 2000 w populacji (prawie 25 milionów osób w Europie).
Często opisywane są w powiązaniu z innymi narządami lub wadami rozwojowymi układów, co jest zrozumiałe, ponieważ te same geny i szlaki sygnałowe regulują powstawanie jamy ustnej lub odontogenezę oraz rozwój innych narządów. Różne anomalie zębowe i ustno-twarzowe można sklasyfikować według typu (anomalie dotyczące liczby zębów, kształtu, wielkości, struktury zmineralizowanych tkanek, wyrzynania się, resorpcji, guzów; anomalie błony śluzowej jamy ustnej; anomalie języka…), szlaków sygnałowych i rodzin zespołów .
Te anomalie (np. hypodontia/oligodontia, amelogenesis imperfecta, dentinogeneza imperfecta…) są coraz częściej identyfikowane jako cechy diagnostyczne i prognostyczne. Nie tylko ważne jest, aby rozpoznać, odpowiednio nazwać i zintegrować te dysmorficzne wskazówki z analizą dysmorfologii pacjenta, ale niezbędne jest zsyntetyzowanie obserwacji i skonfrontowanie ich z istniejącymi danymi na temat podobnych anomalii ustno-zębowych napotkanych w niektórych odpowiednich zmutowanych modelach myszy.
Podejścia translacyjne w rozwoju i medycynie są istotne dla zrozumienia zdarzeń molekularnych leżących u podstaw objawów klinicznych i zwiększenia dokładności diagnostycznej.
Celem tego badania jest poprawa wiedzy, diagnozy i opieki nad patologiami jamy ustnej występującymi w rzadkich chorobach poprzez identyfikację i gromadzenie krajowych i międzynarodowych kohort pacjentów oraz ustrukturyzowanie diagnozy molekularnej tych stanów za pomocą ukierunkowanych testów sekwencjonowania nowej generacji. Gromadzenie danych realizowane jest na walidowanych, akredytowanych narzędziach (bazach danych) zgodnych z przepisami prawa dotyczącymi ochrony danych pacjentów i gromadzenia dokumentacji medycznej. Wszystkie informacje są anonimizowane.
Opracowywane są nowe skuteczne narzędzia diagnostyczne i terapeutyczne.
Przegląd badań
Status
Warunki
Interwencja / Leczenie
Typ studiów
Zapisy (Szacowany)
Kontakty i lokalizacje
Lokalizacje studiów
-
-
Alsace
-
Strasbourg, Alsace, Francja, 67091
- Rekrutacyjny
- BLOCH-ZUPAN Agnès
-
Kontakt:
- Agnès BLOCH-ZUPAN, PU-PH
- Numer telefonu: 03 68 85 39 19
- E-mail: agnes.bloch-zupan@unistra.fr
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Kryteria przyjęcia:
Pacjent zgłaszający się z rzadką chorobą
- Nowy pacjent lub pacjent już znany w ośrodku
- Dziecko (w uzębieniu mlecznym) lub dorosły
- Mężczyzna czy kobieta
- Po podpisaniu formularza zgody lub wyrażeniu zgody na udział w badaniu
- Pacjent objęty ubezpieczeniem społecznym
- Zatwierdzenie włączenia przez głównego badacza, patrzącego na dokumentację pacjenta
Kryteria wyłączenia:
Pacjent, u którego diagnostyka kliniczna nie jest możliwa
- Pacjent, którego karta kliniczna nie zawiera zdjęć zębów
- Pacjent, który nie podpisał formularza zgody i wyraził zgodę na udział w badaniu
- Pacjent, który nie podlega ubezpieczeniu społecznemu.
- Brak zatwierdzenia włączenia przez głównego badacza patrzącego na dokumentację pacjenta
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Historia stomatologiczna
Ramy czasowe: linia bazowa
|
defekt szkliwa
|
linia bazowa
|
|
Historia rodzinna
Ramy czasowe: linia bazowa
|
wada zębowa w rodzinie
|
linia bazowa
|
|
Genotypowanie rodzinne
Ramy czasowe: linia bazowa
|
linia bazowa
|
Współpracownicy i badacze
Publikacje i pomocne linki
Publikacje ogólne
- Gasse B, Prasad M, Delgado S, Huckert M, Kawczynski M, Garret-Bernardin A, Lopez-Cazaux S, Bailleul-Forestier I, Maniere MC, Stoetzel C, Bloch-Zupan A, Sire JY. Evolutionary Analysis Predicts Sensitive Positions of MMP20 and Validates Newly- and Previously-Identified MMP20 Mutations Causing Amelogenesis Imperfecta. Front Physiol. 2017 Jun 14;8:398. doi: 10.3389/fphys.2017.00398. eCollection 2017.
- Rey T, Tarabeux J, Gerard B, Delbarre M, Le Bechec A, Stoetzel C, Prasad M, Laugel-Haushalter V, Kawczynski M, Muller J, Chelly J, Dollfus H, Maniere MC, Bloch-Zupan A. Protocol GenoDENT: Implementation of a New NGS Panel for Molecular Diagnosis of Genetic Disorders with Orodental Involvement. Methods Mol Biol. 2019;1922:407-452. doi: 10.1007/978-1-4939-9012-2_36.
- Laugel-Haushalter V, Bar S, Schaefer E, Stoetzel C, Geoffroy V, Alembik Y, Kharouf N, Huckert M, Hamm P, Hemmerle J, Maniere MC, Friant S, Dollfus H, Bloch-Zupan A. A New SLC10A7 Homozygous Missense Mutation Responsible for a Milder Phenotype of Skeletal Dysplasia With Amelogenesis Imperfecta. Front Genet. 2019 May 28;10:504. doi: 10.3389/fgene.2019.00504. eCollection 2019.
- Laugel-Haushalter V, Morkmued S, Stoetzel C, Geoffroy V, Muller J, Boland A, Deleuze JF, Chennen K, Pitiphat W, Dollfus H, Niederreither K, Bloch-Zupan A, Pungchanchaikul P. Genetic Evidence Supporting the Role of the Calcium Channel, CACNA1S, in Tooth Cusp and Root Patterning. Front Physiol. 2018 Sep 26;9:1329. doi: 10.3389/fphys.2018.01329. eCollection 2018.
- Tardieu C, Jung S, Niederreither K, Prasad M, Hadj-Rabia S, Philip N, Mallet A, Consolino E, Sfeir E, Noueiri B, Chassaing N, Dollfus H, Maniere MC, Bloch-Zupan A, Clauss F. Dental and extra-oral clinical features in 41 patients with WNT10A gene mutations: A multicentric genotype-phenotype study. Clin Genet. 2017 Nov;92(5):477-486. doi: 10.1111/cge.12972. Epub 2017 Mar 19.
- Prasad MK, Laouina S, El Alloussi M, Dollfus H, Bloch-Zupan A. Amelogenesis Imperfecta: 1 Family, 2 Phenotypes, and 2 Mutated Genes. J Dent Res. 2016 Dec;95(13):1457-1463. doi: 10.1177/0022034516663200. Epub 2016 Aug 24.
- Schossig A, Bloch-Zupan A, Lussi A, Wolf NI, Raskin S, Cohen M, Giuliano F, Jurgens J, Krabichler B, Koolen DA, de Macena Sobreira NL, Maurer E, Muller-Bolla M, Penzien J, Zschocke J, Kapferer-Seebacher I. SLC13A5 is the second gene associated with Kohlschutter-Tonz syndrome. J Med Genet. 2017 Jan;54(1):54-62. doi: 10.1136/jmedgenet-2016-103988. Epub 2016 Sep 6.
- Morkmued S, Clauss F, Schuhbaur B, Fraulob V, Mathieu E, Hemmerle J, Clevers H, Koo BK, Dolle P, Bloch-Zupan A, Niederreither K. Deficiency of the SMOC2 matricellular protein impairs bone healing and produces age-dependent bone loss. Sci Rep. 2020 Sep 9;10(1):14817. doi: 10.1038/s41598-020-71749-6.
- Prasad MK, Geoffroy V, Vicaire S, Jost B, Dumas M, Le Gras S, Switala M, Gasse B, Laugel-Haushalter V, Paschaki M, Leheup B, Droz D, Dalstein A, Loing A, Grollemund B, Muller-Bolla M, Lopez-Cazaux S, Minoux M, Jung S, Obry F, Vogt V, Davideau JL, Davit-Beal T, Kaiser AS, Moog U, Richard B, Morrier JJ, Duprez JP, Odent S, Bailleul-Forestier I, Rousset MM, Merametdijan L, Toutain A, Joseph C, Giuliano F, Dahlet JC, Courval A, El Alloussi M, Laouina S, Soskin S, Guffon N, Dieux A, Doray B, Feierabend S, Ginglinger E, Fournier B, de la Dure Molla M, Alembik Y, Tardieu C, Clauss F, Berdal A, Stoetzel C, Maniere MC, Dollfus H, Bloch-Zupan A. A targeted next-generation sequencing assay for the molecular diagnosis of genetic disorders with orodental involvement. J Med Genet. 2016 Feb;53(2):98-110. doi: 10.1136/jmedgenet-2015-103302. Epub 2015 Oct 26.
- Bloch-Zupan A, Rey T, Jimenez-Armijo A, Kawczynski M, Kharouf N; O-Rare consortium; Dure-Molla M, Noirrit E, Hernandez M, Joseph-Beaudin C, Lopez S, Tardieu C, Thivichon-Prince B; ERN Cranio Consortium; Dostalova T, Macek M Jr; International Consortium; Alloussi ME, Qebibo L, Morkmued S, Pungchanchaikul P, Orellana BU, Maniere MC, Gerard B, Bugueno IM, Laugel-Haushalter V. Amelogenesis imperfecta: Next-generation sequencing sheds light on Witkop's classification. Front Physiol. 2023 May 9;14:1130175. doi: 10.3389/fphys.2023.1130175. eCollection 2023.
- Bloch-Zupan A, Huckert M, Stoetzel C, Meyer J, Geoffroy V, Razafindrakoto RW, Ralison SN, Randrianaivo JC, Ralison G, Andriamasinoro RO, Ramanampamaharana RH, Randrianazary SE, Richard B, Gorry P, Maniere MC, Rakoto Alson S, Dollfus H. Detection of a Novel DSPP Mutation by NGS in a Population Isolate in Madagascar. Front Physiol. 2016 Mar 2;7:70. doi: 10.3389/fphys.2016.00070. eCollection 2016.
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
Ukończenie studiów (Szacowany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Szacowany)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- DC-2012-1677
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .