Manifestations orodentaires des maladies rares

Les anomalies bucco-dentaires sont l'un des aspects phénotypiques d'au moins 900 maladies ou syndromes rares affectant par définition moins d'un individu sur 2000 au sein de la population (près de 25 millions de personnes en Europe).

Ils sont souvent décrits en association avec d'autres malformations d'organes ou de système, ce qui est compréhensible, car les mêmes gènes et voies de signalisation régulent la formation de la cavité buccale ou l'odontogenèse et le développement d'autres organes. Les différentes anomalies dentaires et orofaciales peuvent être classées par type (anomalies du nombre, de la forme, de la taille des dents, des structures des tissus minéralisés, éruption, résorption, tumeurs ; anomalies de la muqueuse buccale ; anomalies de la langue…), par voies de signalisation et par familles de syndromes .

Ces anomalies (par exemple hypodontie/oligodontie, amélogenèse imparfaite, dentinogenèse imparfaite…) sont de plus en plus identifiées comme traits diagnostiques et prédictifs. Non seulement il est important de reconnaître, de nommer de manière appropriée et d'intégrer ces indices dysmorphiques dans l'analyse de la dysmorphologie du patient, mais il est essentiel de synthétiser les observations et de les confronter aux données existantes sur les anomalies orodentaires similaires rencontrées dans certains des modèles de souris mutantes correspondantes.

Les approches translationnelles en développement et en médecine sont pertinentes pour mieux comprendre les événements moléculaires sous-jacents aux manifestations cliniques et pour améliorer la précision du diagnostic.

L'objectif de cette étude est d'améliorer la connaissance, le diagnostic et la prise en charge des pathologies de la cavité buccale rencontrées dans les maladies rares via l'identification et le rassemblement de cohortes nationales et internationales de patients et de structurer le diagnostic moléculaire derrière ces pathologies via des tests de séquençage ciblés de nouvelle génération. La collecte des données est mise en œuvre sur des outils accrédités validés (bases de données) conformes aux réglementations légales sur la protection des données des patients et la collecte des dossiers médicaux. Toutes les informations sont anonymisées.

De nouveaux outils diagnostiques et thérapeutiques efficaces sont en cours de développement.