Ородентальные проявления редких заболеваний

Ородентальные аномалии являются одним из фенотипических аспектов по крайней мере 900 редких заболеваний или синдромов, поражающих по определению менее 1 из 2000 человек в популяции (почти 25 миллионов человек в Европе).

Их часто описывают в ассоциации с пороками развития других органов или систем, что понятно, поскольку одни и те же гены и сигнальные пути регулируют формирование полости рта или одонтогенез и развитие других органов. Различные стоматологические и орофациальные аномалии можно классифицировать по типу (аномалии количества зубов, формы, размера, структуры минерализованных тканей, прорезывания, резорбции, опухолей; аномалии слизистой оболочки полости рта; аномалии языка…), по сигнальным путям и семействам синдромов. .

Эти аномалии (например, гиподонтия/олигодонтия, несовершенный амелогенез, несовершенный дентиногенез…) все чаще идентифицируются как диагностические и прогностические признаки. Важно не только распознать, правильно назвать и интегрировать эти признаки дисморфии в анализ дисморфологии пациента, но важно синтезировать наблюдения и сопоставить их с существующими данными о сходных ородентальных аномалиях, обнаруженных в некоторых соответствующих моделях мутантных мышей.

Трансляционные подходы в разработке и медицине важны для понимания молекулярных событий, лежащих в основе клинических проявлений, и для повышения точности диагностики.

Целью этого исследования является улучшение знаний, диагностики и лечения патологий полости рта, возникающих при редких заболеваниях, путем выявления и сбора национальных и международных когорт пациентов, а также структурирования молекулярной диагностики этих состояний с помощью целевых анализов секвенирования следующего поколения. Сбор данных осуществляется с помощью проверенных аккредитованных инструментов (баз данных), соответствующих правовым нормам о защите данных пациентов и сборе медицинских карт. Вся информация анонимна.

Разрабатываются новые эффективные средства диагностики и лечения.