희귀 질환의 구강 증상
2026년 5월 12일 업데이트: University Hospital, Strasbourg, France
OroDental 기형은 인구 내에서 정의상 2000명 중 1명 미만(유럽의 약 2,500만 명)에 영향을 미치는 최소 900개의 희귀 질환 또는 증후군의 표현형 측면 중 하나입니다.
그들은 종종 다른 기관이나 시스템 기형과 관련하여 설명되는데, 이는 동일한 유전자와 신호 전달 경로가 구강 형성 또는 치성 형성 및 다른 기관의 발달을 조절하기 때문에 이해할 수 있습니다. 다양한 치아 및 구강 안면 기형은 유형(치아 수, 모양, 크기, 광물화된 조직의 구조, 맹출, 재흡수, 종양의 기형, 구강 점막의 기형, 혀의 기형 등), 신호 전달 경로 및 증후군군에 따라 분류할 수 있습니다. .
이러한 기형(예: 치아저하증/희소증, 법랑질형성 부전증, 상아질형성 부전증…)은 점차 진단 및 예측 특성으로 식별됩니다. 이러한 이형 단서를 인식하고 적절하게 명명하고 환자 이형 분석에 통합하는 것이 중요할 뿐만 아니라 관찰 결과를 합성하고 일부 해당 돌연변이 마우스 모델에서 발생하는 유사한 구강 이상에 대한 기존 데이터와 대면하는 것이 중요합니다.
개발 및 의학에서의 중개 접근법은 임상 증상의 기저에 있는 분자적 사건에 대한 이해를 얻고 진단 정확도를 향상시키는 것과 관련이 있습니다.
이 연구의 목적은 국내 및 국제 환자 코호트의 식별 및 수집을 통해 희귀 질환에서 발생하는 구강 병리에 대한 지식, 진단 및 관리를 개선하고 표적 차세대 시퀀싱 분석을 통해 이러한 조건의 분자 진단을 구조화하는 것입니다. 데이터 수집은 환자 데이터 보호 및 의료 기록 수집에 관한 법적 규정을 준수하는 검증된 공인 도구(데이터베이스)에서 구현됩니다. 모든 정보는 익명으로 처리됩니다.
새로운 효과적인 진단 및 치료 도구가 개발되고 있습니다.
연구 개요
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
1300
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Alsace
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Strasbourg, Alsace, 프랑스, 67091
- 모병
- BLOCH-ZUPAN Agnès
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연락하다:
- Agnès BLOCH-ZUPAN, PU-PH
- 전화번호: 03 68 85 39 19
- 이메일: agnes.bloch-zupan@unistra.fr
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
확률 샘플
연구 인구
정기 개호 입원 환자
설명
포함 기준:
희귀병을 앓고 있는 환자
- 새로운 환자 또는 센터에 이미 알려진 환자
- 어린이(유치) 또는 성인
- 남자 또는 여자
- 동의서에 서명하거나 연구 참여를 수락한 경우
- 사회보장에 소속된 환자
- 환자 파일을 살펴보는 주임 조사관의 포함 확인
제외 기준:
임상진단이 불가능한 환자
- 임상 파일에 치아 사진이 포함되지 않은 환자
- 동의서에 서명하지 않고 연구 참여를 수락한 환자
- 사회 보장에 소속되지 않은 환자.
- 환자 파일을 보는 주임 조사관의 포함에 대한 비 검증
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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치과 역사
기간: 기준선
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법랑질 결함
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기준선
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가족력
기간: 기준선
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가족의 치아 결함
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기준선
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가족 유전자형
기간: 기준선
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기준선
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
- Gasse B, Prasad M, Delgado S, Huckert M, Kawczynski M, Garret-Bernardin A, Lopez-Cazaux S, Bailleul-Forestier I, Maniere MC, Stoetzel C, Bloch-Zupan A, Sire JY. Evolutionary Analysis Predicts Sensitive Positions of MMP20 and Validates Newly- and Previously-Identified MMP20 Mutations Causing Amelogenesis Imperfecta. Front Physiol. 2017 Jun 14;8:398. doi: 10.3389/fphys.2017.00398. eCollection 2017.
- Rey T, Tarabeux J, Gerard B, Delbarre M, Le Bechec A, Stoetzel C, Prasad M, Laugel-Haushalter V, Kawczynski M, Muller J, Chelly J, Dollfus H, Maniere MC, Bloch-Zupan A. Protocol GenoDENT: Implementation of a New NGS Panel for Molecular Diagnosis of Genetic Disorders with Orodental Involvement. Methods Mol Biol. 2019;1922:407-452. doi: 10.1007/978-1-4939-9012-2_36.
- Laugel-Haushalter V, Bar S, Schaefer E, Stoetzel C, Geoffroy V, Alembik Y, Kharouf N, Huckert M, Hamm P, Hemmerle J, Maniere MC, Friant S, Dollfus H, Bloch-Zupan A. A New SLC10A7 Homozygous Missense Mutation Responsible for a Milder Phenotype of Skeletal Dysplasia With Amelogenesis Imperfecta. Front Genet. 2019 May 28;10:504. doi: 10.3389/fgene.2019.00504. eCollection 2019.
- Laugel-Haushalter V, Morkmued S, Stoetzel C, Geoffroy V, Muller J, Boland A, Deleuze JF, Chennen K, Pitiphat W, Dollfus H, Niederreither K, Bloch-Zupan A, Pungchanchaikul P. Genetic Evidence Supporting the Role of the Calcium Channel, CACNA1S, in Tooth Cusp and Root Patterning. Front Physiol. 2018 Sep 26;9:1329. doi: 10.3389/fphys.2018.01329. eCollection 2018.
- Tardieu C, Jung S, Niederreither K, Prasad M, Hadj-Rabia S, Philip N, Mallet A, Consolino E, Sfeir E, Noueiri B, Chassaing N, Dollfus H, Maniere MC, Bloch-Zupan A, Clauss F. Dental and extra-oral clinical features in 41 patients with WNT10A gene mutations: A multicentric genotype-phenotype study. Clin Genet. 2017 Nov;92(5):477-486. doi: 10.1111/cge.12972. Epub 2017 Mar 19.
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- Prasad MK, Geoffroy V, Vicaire S, Jost B, Dumas M, Le Gras S, Switala M, Gasse B, Laugel-Haushalter V, Paschaki M, Leheup B, Droz D, Dalstein A, Loing A, Grollemund B, Muller-Bolla M, Lopez-Cazaux S, Minoux M, Jung S, Obry F, Vogt V, Davideau JL, Davit-Beal T, Kaiser AS, Moog U, Richard B, Morrier JJ, Duprez JP, Odent S, Bailleul-Forestier I, Rousset MM, Merametdijan L, Toutain A, Joseph C, Giuliano F, Dahlet JC, Courval A, El Alloussi M, Laouina S, Soskin S, Guffon N, Dieux A, Doray B, Feierabend S, Ginglinger E, Fournier B, de la Dure Molla M, Alembik Y, Tardieu C, Clauss F, Berdal A, Stoetzel C, Maniere MC, Dollfus H, Bloch-Zupan A. A targeted next-generation sequencing assay for the molecular diagnosis of genetic disorders with orodental involvement. J Med Genet. 2016 Feb;53(2):98-110. doi: 10.1136/jmedgenet-2015-103302. Epub 2015 Oct 26.
- Bloch-Zupan A, Rey T, Jimenez-Armijo A, Kawczynski M, Kharouf N; O-Rare consortium; Dure-Molla M, Noirrit E, Hernandez M, Joseph-Beaudin C, Lopez S, Tardieu C, Thivichon-Prince B; ERN Cranio Consortium; Dostalova T, Macek M Jr; International Consortium; Alloussi ME, Qebibo L, Morkmued S, Pungchanchaikul P, Orellana BU, Maniere MC, Gerard B, Bugueno IM, Laugel-Haushalter V. Amelogenesis imperfecta: Next-generation sequencing sheds light on Witkop's classification. Front Physiol. 2023 May 9;14:1130175. doi: 10.3389/fphys.2023.1130175. eCollection 2023.
- Bloch-Zupan A, Huckert M, Stoetzel C, Meyer J, Geoffroy V, Razafindrakoto RW, Ralison SN, Randrianaivo JC, Ralison G, Andriamasinoro RO, Ramanampamaharana RH, Randrianazary SE, Richard B, Gorry P, Maniere MC, Rakoto Alson S, Dollfus H. Detection of a Novel DSPP Mutation by NGS in a Population Isolate in Madagascar. Front Physiol. 2016 Mar 2;7:70. doi: 10.3389/fphys.2016.00070. eCollection 2016.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2015년 1월 1일
기본 완료 (추정된)
2035년 12월 1일
연구 완료 (추정된)
2035년 12월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2015년 3월 11일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2015년 3월 24일
처음 게시됨 (추정된)
2015년 3월 25일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 5월 15일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 5월 12일
마지막으로 확인됨
2026년 5월 1일
추가 정보
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