Manifestazioni orodentali di malattie rare

Le anomalie orodentali sono uno degli aspetti fenotipici di almeno 900 malattie rare o sindromi che colpiscono per definizione meno di 1 individuo su 2000 all'interno della popolazione (quasi 25 milioni di persone in Europa).

Sono spesso descritti in associazione con altri organi o malformazioni del sistema, il che è comprensibile, perché gli stessi geni e percorsi di segnalazione regolano la formazione della cavità orale o odontogenesi e lo sviluppo di altri organi. Le varie anomalie dentali e orofacciali possono essere classificate per tipo (anomalie del numero, forma, dimensione dei denti, strutture dei tessuti mineralizzati, eruzione, riassorbimento, tumori; anomalie della mucosa orale; anomalie della lingua…), per vie di segnalazione e per famiglie di sindromi .

Queste anomalie (ad esempio ipodontia/oligodonzia, amelogenesi imperfetta, dentinogenesi imperfetta…) vengono sempre più identificate come tratti diagnostici e predittivi. Non solo è importante riconoscere, denominare in modo appropriato e integrare questi indizi dismorfici nell'analisi della dismorfologia del paziente, ma è essenziale sintetizzare le osservazioni e confrontarle con i dati esistenti su anomalie orodentali simili riscontrate in alcuni dei corrispondenti modelli murini mutanti.

Gli approcci traslazionali nello sviluppo e nella medicina sono rilevanti per comprendere gli eventi molecolari alla base delle manifestazioni cliniche e per migliorare l'accuratezza diagnostica.

Lo scopo di questo studio è quello di migliorare la conoscenza, la diagnosi e la cura delle patologie del cavo orale riscontrate nelle malattie rare attraverso l'identificazione e la raccolta di coorti di pazienti nazionali e internazionali e di strutturare la diagnosi molecolare alla base di queste condizioni attraverso test mirati di sequenziamento di nuova generazione. La raccolta dei dati è implementata su strumenti accreditati validati (database) conformi alle normative legali in materia di protezione dei dati dei pazienti e raccolta di cartelle cliniche. Tutte le informazioni sono anonime.

Sono in fase di sviluppo nuovi efficaci strumenti diagnostici e terapeutici.