- ICH GCP
- Registro degli studi clinici negli Stati Uniti
- Sperimentazione clinica NCT02397824
Manifestazioni orodentali di malattie rare
Le anomalie orodentali sono uno degli aspetti fenotipici di almeno 900 malattie rare o sindromi che colpiscono per definizione meno di 1 individuo su 2000 all'interno della popolazione (quasi 25 milioni di persone in Europa).
Sono spesso descritti in associazione con altri organi o malformazioni del sistema, il che è comprensibile, perché gli stessi geni e percorsi di segnalazione regolano la formazione della cavità orale o odontogenesi e lo sviluppo di altri organi. Le varie anomalie dentali e orofacciali possono essere classificate per tipo (anomalie del numero, forma, dimensione dei denti, strutture dei tessuti mineralizzati, eruzione, riassorbimento, tumori; anomalie della mucosa orale; anomalie della lingua…), per vie di segnalazione e per famiglie di sindromi .
Queste anomalie (ad esempio ipodontia/oligodonzia, amelogenesi imperfetta, dentinogenesi imperfetta…) vengono sempre più identificate come tratti diagnostici e predittivi. Non solo è importante riconoscere, denominare in modo appropriato e integrare questi indizi dismorfici nell'analisi della dismorfologia del paziente, ma è essenziale sintetizzare le osservazioni e confrontarle con i dati esistenti su anomalie orodentali simili riscontrate in alcuni dei corrispondenti modelli murini mutanti.
Gli approcci traslazionali nello sviluppo e nella medicina sono rilevanti per comprendere gli eventi molecolari alla base delle manifestazioni cliniche e per migliorare l'accuratezza diagnostica.
Lo scopo di questo studio è quello di migliorare la conoscenza, la diagnosi e la cura delle patologie del cavo orale riscontrate nelle malattie rare attraverso l'identificazione e la raccolta di coorti di pazienti nazionali e internazionali e di strutturare la diagnosi molecolare alla base di queste condizioni attraverso test mirati di sequenziamento di nuova generazione. La raccolta dei dati è implementata su strumenti accreditati validati (database) conformi alle normative legali in materia di protezione dei dati dei pazienti e raccolta di cartelle cliniche. Tutte le informazioni sono anonime.
Sono in fase di sviluppo nuovi efficaci strumenti diagnostici e terapeutici.
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Intervento / Trattamento
Tipo di studio
Iscrizione (Anticipato)
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
-
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Alsace
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Strasbourg, Alsace, Francia, 67091
- Reclutamento
- BLOCH-ZUPAN Agnès
-
Contatto:
- Agnès BLOCH-ZUPAN, PU-PH
- Numero di telefono: 03 68 85 39 19
- Email: agnes.bloch-zupan@unistra.fr
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
Paziente affetto da una malattia rara
- Nuovo paziente o paziente già conosciuto nel centro
- Bambino (nella sua dentizione primaria) o adulto
- Uomo o donna
- Aver firmato un modulo di consenso o accettato di partecipare allo studio
- Paziente iscritto alla previdenza sociale
- Convalida dell'inclusione da parte del ricercatore principale che esamina la cartella clinica del paziente
Criteri di esclusione:
Paziente la cui diagnosi clinica non è possibile
- Paziente la cui cartella clinica non contiene foto dei denti
- Paziente che non ha firmato un modulo di consenso e ha accettato di partecipare allo studio
- Paziente non iscritto alla previdenza sociale.
- Mancata convalida dell'inclusione da parte del ricercatore principale che esamina la cartella del paziente
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Storia dentale
Lasso di tempo: linea di base
|
difetto dello smalto
|
linea di base
|
Storia familiare
Lasso di tempo: linea di base
|
difetto dentale nel soggetto della famiglia
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linea di base
|
Genotipizzazione familiare
Lasso di tempo: linea di base
|
linea di base
|
Collaboratori e investigatori
Pubblicazioni e link utili
Pubblicazioni generali
- Gasse B, Prasad M, Delgado S, Huckert M, Kawczynski M, Garret-Bernardin A, Lopez-Cazaux S, Bailleul-Forestier I, Maniere MC, Stoetzel C, Bloch-Zupan A, Sire JY. Evolutionary Analysis Predicts Sensitive Positions of MMP20 and Validates Newly- and Previously-Identified MMP20 Mutations Causing Amelogenesis Imperfecta. Front Physiol. 2017 Jun 14;8:398. doi: 10.3389/fphys.2017.00398. eCollection 2017.
- Rey T, Tarabeux J, Gerard B, Delbarre M, Le Bechec A, Stoetzel C, Prasad M, Laugel-Haushalter V, Kawczynski M, Muller J, Chelly J, Dollfus H, Maniere MC, Bloch-Zupan A. Protocol GenoDENT: Implementation of a New NGS Panel for Molecular Diagnosis of Genetic Disorders with Orodental Involvement. Methods Mol Biol. 2019;1922:407-452. doi: 10.1007/978-1-4939-9012-2_36.
- Laugel-Haushalter V, Bar S, Schaefer E, Stoetzel C, Geoffroy V, Alembik Y, Kharouf N, Huckert M, Hamm P, Hemmerle J, Maniere MC, Friant S, Dollfus H, Bloch-Zupan A. A New SLC10A7 Homozygous Missense Mutation Responsible for a Milder Phenotype of Skeletal Dysplasia With Amelogenesis Imperfecta. Front Genet. 2019 May 28;10:504. doi: 10.3389/fgene.2019.00504. eCollection 2019.
- Laugel-Haushalter V, Morkmued S, Stoetzel C, Geoffroy V, Muller J, Boland A, Deleuze JF, Chennen K, Pitiphat W, Dollfus H, Niederreither K, Bloch-Zupan A, Pungchanchaikul P. Genetic Evidence Supporting the Role of the Calcium Channel, CACNA1S, in Tooth Cusp and Root Patterning. Front Physiol. 2018 Sep 26;9:1329. doi: 10.3389/fphys.2018.01329. eCollection 2018.
- Tardieu C, Jung S, Niederreither K, Prasad M, Hadj-Rabia S, Philip N, Mallet A, Consolino E, Sfeir E, Noueiri B, Chassaing N, Dollfus H, Maniere MC, Bloch-Zupan A, Clauss F. Dental and extra-oral clinical features in 41 patients with WNT10A gene mutations: A multicentric genotype-phenotype study. Clin Genet. 2017 Nov;92(5):477-486. doi: 10.1111/cge.12972. Epub 2017 Mar 19.
- Prasad MK, Laouina S, El Alloussi M, Dollfus H, Bloch-Zupan A. Amelogenesis Imperfecta: 1 Family, 2 Phenotypes, and 2 Mutated Genes. J Dent Res. 2016 Dec;95(13):1457-1463. doi: 10.1177/0022034516663200. Epub 2016 Aug 24.
- Schossig A, Bloch-Zupan A, Lussi A, Wolf NI, Raskin S, Cohen M, Giuliano F, Jurgens J, Krabichler B, Koolen DA, de Macena Sobreira NL, Maurer E, Muller-Bolla M, Penzien J, Zschocke J, Kapferer-Seebacher I. SLC13A5 is the second gene associated with Kohlschutter-Tonz syndrome. J Med Genet. 2017 Jan;54(1):54-62. doi: 10.1136/jmedgenet-2016-103988. Epub 2016 Sep 6.
- Morkmued S, Clauss F, Schuhbaur B, Fraulob V, Mathieu E, Hemmerle J, Clevers H, Koo BK, Dolle P, Bloch-Zupan A, Niederreither K. Deficiency of the SMOC2 matricellular protein impairs bone healing and produces age-dependent bone loss. Sci Rep. 2020 Sep 9;10(1):14817. doi: 10.1038/s41598-020-71749-6.
- Bloch-Zupan A, Huckert M, Stoetzel C, Meyer J, Geoffroy V, Razafindrakoto RW, Ralison SN, Randrianaivo JC, Ralison G, Andriamasinoro RO, Ramanampamaharana RH, Randrianazary SE, Richard B, Gorry P, Maniere MC, Rakoto Alson S, Dollfus H. Detection of a Novel DSPP Mutation by NGS in a Population Isolate in Madagascar. Front Physiol. 2016 Mar 2;7:70. doi: 10.3389/fphys.2016.00070. eCollection 2016. Erratum In: Front Physiol. 2016;7:304.
- Prasad MK, Geoffroy V, Vicaire S, Jost B, Dumas M, Le Gras S, Switala M, Gasse B, Laugel-Haushalter V, Paschaki M, Leheup B, Droz D, Dalstein A, Loing A, Grollemund B, Muller-Bolla M, Lopez-Cazaux S, Minoux M, Jung S, Obry F, Vogt V, Davideau JL, Davit-Beal T, Kaiser AS, Moog U, Richard B, Morrier JJ, Duprez JP, Odent S, Bailleul-Forestier I, Rousset MM, Merametdijan L, Toutain A, Joseph C, Giuliano F, Dahlet JC, Courval A, El Alloussi M, Laouina S, Soskin S, Guffon N, Dieux A, Doray B, Feierabend S, Ginglinger E, Fournier B, de la Dure Molla M, Alembik Y, Tardieu C, Clauss F, Berdal A, Stoetzel C, Maniere MC, Dollfus H, Bloch-Zupan A. A targeted next-generation sequencing assay for the molecular diagnosis of genetic disorders with orodental involvement. J Med Genet. 2016 Feb;53(2):98-110. doi: 10.1136/jmedgenet-2015-103302. Epub 2015 Oct 26.
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Prove cliniche su Malattia rara orodontale
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Brigham and Women's HospitalCompletatoA Patient Discharged From an Acute-care Hospital Who Had an Acute IllnessStati Uniti
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Northwell HealthCompletatoImaging of the Brain and Antipsychotics | Neuronal Network ChangesStati Uniti
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AstraZenecaCompletatoAmount of NKTR-118 in Blood | Variation in the Heart's Electrical CycleStati Uniti
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Peking Union Medical College HospitalCompletato
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