Orodentale manifestationer af sjældne sygdomme

OroDentale anomalier er et af de fænotypiske aspekter af mindst 900 sjældne sygdomme eller syndromer, der pr. definition påvirker mindre end 1 ud af 2000 individer i befolkningen (næsten 25 millioner personer i Europa).

De beskrives ofte i forbindelse med andre organer eller systemmisdannelser, hvilket er forståeligt, fordi de samme gener og signalveje regulerer mundhuledannelsen eller odontogenesen og udviklingen af ​​andre organer. De forskellige dentale og orofaciale anomalier kan klassificeres efter type (anomalier i tandnummer, form, størrelse, strukturer af mineraliseret væv, eruption, resorption, tumorer; anomalier i mundslimhinden; anomalier i tungen ...), ved signalveje og efter syndromfamilier .

Disse anomalier (for eksempel hypodonti/oligodontia, amelogenesis imperfecta, dentinogenesis imperfecta...) bliver i stigende grad identificeret som diagnostiske og prædiktive træk. Det er ikke kun vigtigt at genkende, navngive passende og integrere disse dysmorfe spor i patientdysmorfologianalysen, men det er vigtigt at syntetisere observationerne og konfrontere dem med eksisterende data om lignende orodentale anomalier, som man støder på i nogle af de tilsvarende mutante musemodeller.

Translationelle tilgange inden for udvikling og medicin er relevante for at opnå forståelse af molekylære hændelser, der ligger til grund for kliniske manifestationer, og for at øge diagnostisk nøjagtighed.

Formålet med denne undersøgelse er at forbedre viden, diagnosticering og pleje af mundhulepatologier, der opstår i sjældne sygdomme, via identifikation og indsamling af nationale og internationale patientkohorter og at strukturere den molekylære diagnose bag disse tilstande via målrettede næste generations sekventeringsassays. Dataindsamling er implementeret på validerede akkrediterede værktøjer (databaser), der overholder lovgivningen om patientdatabeskyttelse og indsamling af journaler. Alle oplysninger er anonymiserede.

Nye effektive diagnose- og terapeutiske værktøjer er under udvikling.