Orodentale Manifestationen seltener Krankheiten

OroDentale Anomalien sind einer der phänotypischen Aspekte von mindestens 900 seltenen Krankheiten oder Syndromen, von denen per Definition weniger als 1 von 2000 Personen in der Bevölkerung betroffen sind (fast 25 Millionen Menschen in Europa).

Sie werden häufig im Zusammenhang mit Fehlbildungen anderer Organe oder Systeme beschrieben, was verständlich ist, da dieselben Gene und Signalwege die Mundhöhlenbildung bzw. Odontogenese und die Entwicklung anderer Organe regulieren. Die verschiedenen Zahn- und orofazialen Anomalien können nach Art (Anomalien der Zahnanzahl, -form, -größe, Strukturen mineralisierter Gewebe, Durchbruch, Resorption, Tumoren; Anomalien der Mundschleimhaut; Anomalien der Zunge …), nach Signalwegen und nach Syndromfamilien klassifiziert werden .

Diese Anomalien (zum Beispiel Hypodontie/Oligodontie, Amelogenesis imperfecta, Dentinogenesis imperfecta…) werden zunehmend als diagnostische und prädiktive Merkmale identifiziert. Es ist nicht nur wichtig, diese dysmorphen Hinweise zu erkennen, angemessen zu benennen und in die Analyse der Patientendysmorphologie zu integrieren, sondern es ist auch wichtig, die Beobachtungen zu synthetisieren und sie mit vorhandenen Daten über ähnliche orodentale Anomalien zu vergleichen, die in einigen der entsprechenden mutierten Mausmodelle auftreten.

Translationale Ansätze in Entwicklung und Medizin sind relevant, um ein Verständnis der molekularen Ereignisse zu erlangen, die klinischen Manifestationen zugrunde liegen, und um die diagnostische Genauigkeit zu verbessern.

Ziel dieser Studie ist es, das Wissen, die Diagnose und die Behandlung von Mundhöhlenpathologien bei seltenen Krankheiten durch die Identifizierung und Sammlung nationaler und internationaler Patientenkohorten zu verbessern und die molekulare Diagnose hinter diesen Erkrankungen durch gezielte Sequenzierungsassays der nächsten Generation zu strukturieren. Die Datenerfassung erfolgt auf validierten, akkreditierten Tools (Datenbanken) und entspricht den gesetzlichen Bestimmungen zum Schutz von Patientendaten und zur Erfassung von Krankenakten. Alle Informationen werden anonymisiert.

Es werden neue wirksame Diagnose- und Therapieinstrumente entwickelt.