Orodentala manifestationer av sällsynta sjukdomar

OroDentala anomalier är en av de fenotypiska aspekterna av minst 900 sällsynta sjukdomar eller syndrom som per definition drabbar mindre än 1 av 2000 individer i befolkningen (nästan 25 miljoner personer i Europa).

De beskrivs ofta i samband med andra organ eller systemmissbildningar, vilket är förståeligt, eftersom samma gener och signalvägar reglerar munhålans bildning eller odontogenes och utvecklingen av andra organ. De olika dentala och orofaciala anomalierna kan klassificeras efter typ (avvikelser i tandantal, form, storlek, strukturer av mineraliserade vävnader, utbrott, resorption, tumörer; anomalier i munslemhinnan, anomalier i tungan ...), genom signalvägar och efter syndromfamiljer .

Dessa anomalier (till exempel hypodonti/oligodontia, amelogenesis imperfecta, dentinogenesis imperfecta...) blir alltmer identifierade som diagnostiska och prediktiva egenskaper. Det är inte bara viktigt att känna igen, namnge på lämpligt sätt och integrera dessa dysmorfa ledtrådar i patientdysmorfologianalysen utan det är viktigt att syntetisera observationerna och konfrontera dem med befintliga data om liknande orodentala anomalier som påträffas i några av motsvarande mutanta musmodeller.

Translationella tillvägagångssätt inom utveckling och medicin är relevanta för att få förståelse för molekylära händelser som ligger bakom kliniska manifestationer och för att förbättra diagnostisk noggrannhet.

Syftet med denna studie är att förbättra kunskapen, diagnosen och vården av patologier i munhålan som påträffas i sällsynta sjukdomar genom identifiering och insamling av nationella och internationella patientkohorter och att strukturera den molekylära diagnosen bakom dessa tillstånd via riktade nästa generations sekvensanalyser. Datainsamlingen genomförs på validerade ackrediterade verktyg (databaser) som överensstämmer med lagbestämmelserna om patientdataskydd och journalinsamling. All information är anonymiserad.

Nya effektiva diagnos- och terapeutiska verktyg utvecklas.