Orodentale manifestasjoner av sjeldne sykdommer

OroDentale anomalier er en av de fenotypiske aspektene ved minst 900 sjeldne sykdommer eller syndromer som per definisjon påvirker mindre enn 1 av 2000 individer i befolkningen (nesten 25 millioner personer i Europa).

De beskrives ofte i forbindelse med andre organer eller systemmisdannelser, noe som er forståelig, fordi de samme gener og signalveier regulerer munnhuledannelsen eller odontogenesen og utviklingen av andre organer. De ulike tann- og orofaciale anomaliene kan klassifiseres etter type (anomalier i tannnummer, form, størrelse, strukturer av mineralisert vev, utbrudd, resorpsjon, svulster; anomalier i munnslimhinnen, anomalier i tungen ...), ved signalveier og etter syndromfamilier .

Disse anomaliene (for eksempel hypodonti/oligodontia, amelogenesis imperfecta, dentinogenesis imperfecta ...) blir i økende grad identifisert som diagnostiske og prediktive egenskaper. Ikke bare er det viktig å gjenkjenne, navngi passende og integrere disse dysmorfe ledetrådene i pasientdysmorfologianalysen, men det er viktig å syntetisere observasjonene og konfrontere dem med eksisterende data om lignende orodentale anomalier som oppstår i noen av de tilsvarende mutante musemodellene.

Translasjonstilnærminger innen utvikling og medisin er relevante for å få forståelse av molekylære hendelser som ligger til grunn for kliniske manifestasjoner og for å øke diagnostisk nøyaktighet.

Målet med denne studien er å forbedre kunnskapen, diagnosen og behandlingen av munnhulepatologier som oppstår i sjeldne sykdommer via identifisering og samling av nasjonale og internasjonale pasientkohorter og å strukturere den molekylære diagnosen bak disse tilstandene via målrettede neste generasjons sekvenseringsanalyser. Datainnsamling er implementert på validerte akkrediterte verktøy (databaser) i samsvar med lovbestemmelsene om pasientdatabeskyttelse og journalinnsamling. All informasjon er anonymisert.

Nye effektive diagnose- og terapeutiske verktøy utvikles.