- ICH GCP
- Registr klinických studií v USA
- Klinická studie NCT02397824
Orodentální projevy vzácných onemocnění
OroDental anomálie jsou jedním z fenotypických aspektů nejméně 900 vzácných onemocnění nebo syndromů, které podle definice postihují méně než 1 z 2000 jednotlivců v populaci (téměř 25 milionů osob v Evropě).
Často jsou popisovány ve spojení s jinými orgány nebo systémovými malformacemi, což je pochopitelné, protože stejné geny a signální dráhy regulují tvorbu dutiny ústní nebo odontogenezi a vývoj dalších orgánů. Různé zubní a orofaciální anomálie lze klasifikovat podle typu (anomálie počtu zubů, tvaru, velikosti, struktury mineralizovaných tkání, erupce, resorpce, nádory; anomálie ústní sliznice; anomálie jazyka…), podle signálních drah a podle rodin syndromů .
Tyto anomálie (například hypodoncie/oligodontie, amelogenesis imperfecta, dentinogenesis imperfecta…) jsou stále častěji identifikovány jako diagnostické a prediktivní vlastnosti. Nejen, že je důležité rozpoznat, vhodně pojmenovat a integrovat tato dysmorfická vodítka do analýzy dysmorfologie pacienta, ale je nezbytné syntetizovat pozorování a konfrontovat je s existujícími údaji o podobných orentálních anomáliích, se kterými se setkáváme u některých odpovídajících modelů mutantních myší.
Translační přístupy ve vývoji a medicíně jsou důležité pro pochopení molekulárních událostí, které jsou základem klinických projevů, a pro zvýšení diagnostické přesnosti.
Cílem této studie je zlepšit znalosti, diagnostiku a péči o patologické stavy dutiny ústní vyskytující se u vzácných onemocnění prostřednictvím identifikace a shromažďování národních a mezinárodních kohort pacientů a strukturovat molekulární diagnostiku těchto stavů pomocí cílených sekvenačních testů nové generace. Sběr dat je realizován na ověřených akreditovaných nástrojích (databázích) splňujících právní předpisy o ochraně dat pacientů a sběru zdravotnické dokumentace. Všechny informace jsou anonymizovány.
Vyvíjejí se nové účinné diagnostické a terapeutické nástroje.
Přehled studie
Typ studie
Zápis (Očekávaný)
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
Alsace
-
Strasbourg, Alsace, Francie, 67091
- Nábor
- BLOCH-ZUPAN Agnès
-
Kontakt:
- Agnès BLOCH-ZUPAN, PU-PH
- Telefonní číslo: 03 68 85 39 19
- E-mail: agnes.bloch-zupan@unistra.fr
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Pohlaví způsobilá ke studiu
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
Pacient se vzácným onemocněním
- Nový pacient nebo pacient již v centru znám
- Dítě (v primárním chrupu) nebo dospělý
- Muž nebo žena
- Podepsáním formuláře souhlasu nebo přijetím účasti ve studii
- Pacient napojený na sociální zabezpečení
- Validace zařazení hlavním zkoušejícím nahlížením do dokumentace pacienta
Kritéria vyloučení:
Pacient, jehož klinická diagnostika není možná
- Pacient, jehož klinický soubor neobsahuje fotografie zubů
- Pacient, který nepodepsal formulář souhlasu a přijal účast ve studii
- Pacient, který není zapojen do sociálního zabezpečení.
- Nepotvrzení zařazení hlavním zkoušejícím nahlížením do dokumentace pacienta
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
---|---|---|
Zubní historie
Časové okno: základní linie
|
defekt skloviny
|
základní linie
|
Rodinná historie
Časové okno: základní linie
|
zubní defekt u rodinného subjektu
|
základní linie
|
Familiární genotypizace
Časové okno: základní linie
|
základní linie
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Publikace a užitečné odkazy
Obecné publikace
- Gasse B, Prasad M, Delgado S, Huckert M, Kawczynski M, Garret-Bernardin A, Lopez-Cazaux S, Bailleul-Forestier I, Maniere MC, Stoetzel C, Bloch-Zupan A, Sire JY. Evolutionary Analysis Predicts Sensitive Positions of MMP20 and Validates Newly- and Previously-Identified MMP20 Mutations Causing Amelogenesis Imperfecta. Front Physiol. 2017 Jun 14;8:398. doi: 10.3389/fphys.2017.00398. eCollection 2017.
- Rey T, Tarabeux J, Gerard B, Delbarre M, Le Bechec A, Stoetzel C, Prasad M, Laugel-Haushalter V, Kawczynski M, Muller J, Chelly J, Dollfus H, Maniere MC, Bloch-Zupan A. Protocol GenoDENT: Implementation of a New NGS Panel for Molecular Diagnosis of Genetic Disorders with Orodental Involvement. Methods Mol Biol. 2019;1922:407-452. doi: 10.1007/978-1-4939-9012-2_36.
- Laugel-Haushalter V, Bar S, Schaefer E, Stoetzel C, Geoffroy V, Alembik Y, Kharouf N, Huckert M, Hamm P, Hemmerle J, Maniere MC, Friant S, Dollfus H, Bloch-Zupan A. A New SLC10A7 Homozygous Missense Mutation Responsible for a Milder Phenotype of Skeletal Dysplasia With Amelogenesis Imperfecta. Front Genet. 2019 May 28;10:504. doi: 10.3389/fgene.2019.00504. eCollection 2019.
- Laugel-Haushalter V, Morkmued S, Stoetzel C, Geoffroy V, Muller J, Boland A, Deleuze JF, Chennen K, Pitiphat W, Dollfus H, Niederreither K, Bloch-Zupan A, Pungchanchaikul P. Genetic Evidence Supporting the Role of the Calcium Channel, CACNA1S, in Tooth Cusp and Root Patterning. Front Physiol. 2018 Sep 26;9:1329. doi: 10.3389/fphys.2018.01329. eCollection 2018.
- Tardieu C, Jung S, Niederreither K, Prasad M, Hadj-Rabia S, Philip N, Mallet A, Consolino E, Sfeir E, Noueiri B, Chassaing N, Dollfus H, Maniere MC, Bloch-Zupan A, Clauss F. Dental and extra-oral clinical features in 41 patients with WNT10A gene mutations: A multicentric genotype-phenotype study. Clin Genet. 2017 Nov;92(5):477-486. doi: 10.1111/cge.12972. Epub 2017 Mar 19.
- Prasad MK, Laouina S, El Alloussi M, Dollfus H, Bloch-Zupan A. Amelogenesis Imperfecta: 1 Family, 2 Phenotypes, and 2 Mutated Genes. J Dent Res. 2016 Dec;95(13):1457-1463. doi: 10.1177/0022034516663200. Epub 2016 Aug 24.
- Schossig A, Bloch-Zupan A, Lussi A, Wolf NI, Raskin S, Cohen M, Giuliano F, Jurgens J, Krabichler B, Koolen DA, de Macena Sobreira NL, Maurer E, Muller-Bolla M, Penzien J, Zschocke J, Kapferer-Seebacher I. SLC13A5 is the second gene associated with Kohlschutter-Tonz syndrome. J Med Genet. 2017 Jan;54(1):54-62. doi: 10.1136/jmedgenet-2016-103988. Epub 2016 Sep 6.
- Morkmued S, Clauss F, Schuhbaur B, Fraulob V, Mathieu E, Hemmerle J, Clevers H, Koo BK, Dolle P, Bloch-Zupan A, Niederreither K. Deficiency of the SMOC2 matricellular protein impairs bone healing and produces age-dependent bone loss. Sci Rep. 2020 Sep 9;10(1):14817. doi: 10.1038/s41598-020-71749-6.
- Bloch-Zupan A, Huckert M, Stoetzel C, Meyer J, Geoffroy V, Razafindrakoto RW, Ralison SN, Randrianaivo JC, Ralison G, Andriamasinoro RO, Ramanampamaharana RH, Randrianazary SE, Richard B, Gorry P, Maniere MC, Rakoto Alson S, Dollfus H. Detection of a Novel DSPP Mutation by NGS in a Population Isolate in Madagascar. Front Physiol. 2016 Mar 2;7:70. doi: 10.3389/fphys.2016.00070. eCollection 2016. Erratum In: Front Physiol. 2016;7:304.
- Prasad MK, Geoffroy V, Vicaire S, Jost B, Dumas M, Le Gras S, Switala M, Gasse B, Laugel-Haushalter V, Paschaki M, Leheup B, Droz D, Dalstein A, Loing A, Grollemund B, Muller-Bolla M, Lopez-Cazaux S, Minoux M, Jung S, Obry F, Vogt V, Davideau JL, Davit-Beal T, Kaiser AS, Moog U, Richard B, Morrier JJ, Duprez JP, Odent S, Bailleul-Forestier I, Rousset MM, Merametdijan L, Toutain A, Joseph C, Giuliano F, Dahlet JC, Courval A, El Alloussi M, Laouina S, Soskin S, Guffon N, Dieux A, Doray B, Feierabend S, Ginglinger E, Fournier B, de la Dure Molla M, Alembik Y, Tardieu C, Clauss F, Berdal A, Stoetzel C, Maniere MC, Dollfus H, Bloch-Zupan A. A targeted next-generation sequencing assay for the molecular diagnosis of genetic disorders with orodental involvement. J Med Genet. 2016 Feb;53(2):98-110. doi: 10.1136/jmedgenet-2015-103302. Epub 2015 Oct 26.
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Očekávaný)
Dokončení studie (Očekávaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Odhad)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- DC-2012-1677
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .
Klinické studie na Vzácné orodontální onemocnění
-
Istituto Ortopedico GaleazziDokončenoBolest | Spát | Komplikace artroplastiky | Hospitalizace | RARItálie