Orodentální projevy vzácných onemocnění

OroDental anomálie jsou jedním z fenotypických aspektů nejméně 900 vzácných onemocnění nebo syndromů, které podle definice postihují méně než 1 z 2000 jednotlivců v populaci (téměř 25 milionů osob v Evropě).

Často jsou popisovány ve spojení s jinými orgány nebo systémovými malformacemi, což je pochopitelné, protože stejné geny a signální dráhy regulují tvorbu dutiny ústní nebo odontogenezi a vývoj dalších orgánů. Různé zubní a orofaciální anomálie lze klasifikovat podle typu (anomálie počtu zubů, tvaru, velikosti, struktury mineralizovaných tkání, erupce, resorpce, nádory; anomálie ústní sliznice; anomálie jazyka…), podle signálních drah a podle rodin syndromů .

Tyto anomálie (například hypodoncie/oligodontie, amelogenesis imperfecta, dentinogenesis imperfecta…) jsou stále častěji identifikovány jako diagnostické a prediktivní vlastnosti. Nejen, že je důležité rozpoznat, vhodně pojmenovat a integrovat tato dysmorfická vodítka do analýzy dysmorfologie pacienta, ale je nezbytné syntetizovat pozorování a konfrontovat je s existujícími údaji o podobných orentálních anomáliích, se kterými se setkáváme u některých odpovídajících modelů mutantních myší.

Translační přístupy ve vývoji a medicíně jsou důležité pro pochopení molekulárních událostí, které jsou základem klinických projevů, a pro zvýšení diagnostické přesnosti.

Cílem této studie je zlepšit znalosti, diagnostiku a péči o patologické stavy dutiny ústní vyskytující se u vzácných onemocnění prostřednictvím identifikace a shromažďování národních a mezinárodních kohort pacientů a strukturovat molekulární diagnostiku těchto stavů pomocí cílených sekvenačních testů nové generace. Sběr dat je realizován na ověřených akreditovaných nástrojích (databázích) splňujících právní předpisy o ochraně dat pacientů a sběru zdravotnické dokumentace. Všechny informace jsou anonymizovány.

Vyvíjejí se nové účinné diagnostické a terapeutické nástroje.