Harvinaisten sairauksien suun oireet

Suun hampaiden poikkeavuudet ovat yksi fenotyyppisistä piirteistä vähintään 900 harvinaisessa sairaudessa tai oireyhtymässä, jotka vaikuttavat määritelmän mukaan alle yhteen yksilöön 2000:sta väestöstä (lähes 25 miljoonaa ihmistä Euroopassa).

Niitä kuvataan usein muiden elinten tai järjestelmän epämuodostumien yhteydessä, mikä on ymmärrettävää, koska samat geenit ja signaalireitit säätelevät suuontelon muodostumista tai odontogeneesiä ja muiden elinten kehitystä. Erilaiset hampaiden ja kasvojen poikkeavuudet voidaan luokitella tyypin mukaan (hampaiden lukumäärän, muodon, koon, mineralisoituneiden kudosten rakenteiden poikkeavuudet, eruptio, resorptio, kasvaimet; suun limakalvon poikkeavuudet; kielen poikkeavuudet…), signalointireittien ja oireyhtymäperheiden mukaan. .

Nämä poikkeavuudet (esimerkiksi hypodontia/oligodontia, amelogenesis imperfecta, dentinogenesis imperfecta…) tunnistetaan yhä useammin diagnostisiksi ja ennustaviksi piirteiksi. Ei ole vain tärkeää tunnistaa, nimetä asianmukaisesti ja integroida nämä dysmorfiset vihjeet potilaan dysmorfologia-analyysiin, vaan on tärkeää syntetisoida havainnot ja kohdata ne olemassa olevien tietojen kanssa samankaltaisista suuhampaiden poikkeavuuksista, joita on havaittu joissakin vastaavissa mutanttihiirimalleissa.

Käännöslähestymistavat kehitystyössä ja lääketieteessä ovat tärkeitä kliinisten ilmenemismuotojen taustalla olevien molekyylitapahtumien ymmärtämiseksi ja diagnostisen tarkkuuden parantamiseksi.

Tämän tutkimuksen tavoitteena on parantaa harvinaisissa sairauksissa esiintyvien suuontelon patologioiden tietämystä, diagnosointia ja hoitoa kansallisten ja kansainvälisten potilasryhmien tunnistamisen ja kokoamisen avulla sekä strukturoida näiden sairauksien taustalla oleva molekyylidiagnoosi kohdistetuilla seuraavan sukupolven sekvensointimäärityksillä. Tiedonkeruu toteutetaan validoiduilla akkreditoiduilla työkaluilla (tietokantoilla), jotka noudattavat potilastietojen suojaa ja potilastietojen keräämistä koskevia lakeja. Kaikki tiedot anonymisoidaan.

Uusia tehokkaita diagnoosi- ja hoitovälineitä kehitetään.