Manifestaciones bucodentales de enfermedades raras
Las anomalías orodentales son uno de los aspectos fenotípicos de al menos 900 enfermedades raras o síndromes que afectan por definición a menos de 1 de cada 2000 individuos dentro de la población (casi 25 millones de personas en Europa).
A menudo se describen en asociación con otros órganos o malformaciones del sistema, lo cual es comprensible, porque los mismos genes y vías de señalización regulan la formación de la cavidad oral o la odontogénesis y el desarrollo de otros órganos. Las diversas anomalías dentales y orofaciales se pueden clasificar por tipo (anomalías de número de dientes, forma, tamaño, estructuras de tejidos mineralizados, erupción, reabsorción, tumores; anomalías de la mucosa bucal; anomalías de la lengua…), por vías de señalización y por familias de síndromes. .
Estas anomalías (por ejemplo, hipodoncia/oligodoncia, amelogénesis imperfecta, dentinogénesis imperfecta…) se identifican cada vez más como rasgos diagnósticos y predictivos. No solo es importante reconocer, nombrar adecuadamente e integrar estas pistas dismórficas en el análisis de dismorfología del paciente, sino que es esencial sintetizar las observaciones y confrontarlas con los datos existentes sobre anomalías bucodentales similares encontradas en algunos de los modelos de ratones mutantes correspondientes.
Los enfoques traslacionales en el desarrollo y la medicina son relevantes para comprender los eventos moleculares que subyacen a las manifestaciones clínicas y para mejorar la precisión del diagnóstico.
El objetivo de este estudio es mejorar el conocimiento, el diagnóstico y la atención de las patologías de la cavidad oral que se encuentran en las enfermedades raras a través de la identificación y recopilación de cohortes de pacientes nacionales e internacionales y estructurar el diagnóstico molecular detrás de estas afecciones a través de ensayos de secuenciación de próxima generación específicos. La recopilación de datos se implementa en herramientas acreditadas validadas (bases de datos) que cumplen con las normas legales sobre protección de datos de pacientes y recopilación de registros médicos. Toda la información es anonimizada.
Se están desarrollando nuevas herramientas diagnósticas y terapéuticas eficaces.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Alsace
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Strasbourg, Alsace, Francia, 67091
- Reclutamiento
- BLOCH-ZUPAN Agnès
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Contacto:
- Agnès BLOCH-ZUPAN, PU-PH
- Número de teléfono: 03 68 85 39 19
- Correo electrónico: agnes.bloch-zupan@unistra.fr
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
Paciente que presenta una enfermedad rara
- Paciente nuevo o paciente ya conocido en el centro
- Niño (en su dentición temporal) o adulto
- Hombre o mujer
- Haber firmado un formulario de consentimiento o haber aceptado participar en el estudio
- Paciente afiliado a la seguridad social
- Validación de la inclusión por parte del investigador principal consultando el expediente del paciente
Criterio de exclusión:
Paciente cuyo diagnóstico clínico no es posible
- Paciente cuyo expediente clínico no contiene fotos de dientes
- Paciente que no ha firmado un formulario de consentimiento y aceptado participar en el estudio
- Paciente que no está afiliado a la seguridad social.
- No validación de la inclusión por parte del investigador principal consultando el expediente del paciente
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Historia dental
Periodo de tiempo: base
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defecto de esmalte
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base
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Historia familiar
Periodo de tiempo: base
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defecto dental en el sujeto de la familia
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base
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Genotipado familiar
Periodo de tiempo: base
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base
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Colaboradores e Investigadores
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Publicaciones y enlaces útiles
Publicaciones Generales
- Gasse B, Prasad M, Delgado S, Huckert M, Kawczynski M, Garret-Bernardin A, Lopez-Cazaux S, Bailleul-Forestier I, Maniere MC, Stoetzel C, Bloch-Zupan A, Sire JY. Evolutionary Analysis Predicts Sensitive Positions of MMP20 and Validates Newly- and Previously-Identified MMP20 Mutations Causing Amelogenesis Imperfecta. Front Physiol. 2017 Jun 14;8:398. doi: 10.3389/fphys.2017.00398. eCollection 2017.
- Rey T, Tarabeux J, Gerard B, Delbarre M, Le Bechec A, Stoetzel C, Prasad M, Laugel-Haushalter V, Kawczynski M, Muller J, Chelly J, Dollfus H, Maniere MC, Bloch-Zupan A. Protocol GenoDENT: Implementation of a New NGS Panel for Molecular Diagnosis of Genetic Disorders with Orodental Involvement. Methods Mol Biol. 2019;1922:407-452. doi: 10.1007/978-1-4939-9012-2_36.
- Laugel-Haushalter V, Bar S, Schaefer E, Stoetzel C, Geoffroy V, Alembik Y, Kharouf N, Huckert M, Hamm P, Hemmerle J, Maniere MC, Friant S, Dollfus H, Bloch-Zupan A. A New SLC10A7 Homozygous Missense Mutation Responsible for a Milder Phenotype of Skeletal Dysplasia With Amelogenesis Imperfecta. Front Genet. 2019 May 28;10:504. doi: 10.3389/fgene.2019.00504. eCollection 2019.
- Laugel-Haushalter V, Morkmued S, Stoetzel C, Geoffroy V, Muller J, Boland A, Deleuze JF, Chennen K, Pitiphat W, Dollfus H, Niederreither K, Bloch-Zupan A, Pungchanchaikul P. Genetic Evidence Supporting the Role of the Calcium Channel, CACNA1S, in Tooth Cusp and Root Patterning. Front Physiol. 2018 Sep 26;9:1329. doi: 10.3389/fphys.2018.01329. eCollection 2018.
- Tardieu C, Jung S, Niederreither K, Prasad M, Hadj-Rabia S, Philip N, Mallet A, Consolino E, Sfeir E, Noueiri B, Chassaing N, Dollfus H, Maniere MC, Bloch-Zupan A, Clauss F. Dental and extra-oral clinical features in 41 patients with WNT10A gene mutations: A multicentric genotype-phenotype study. Clin Genet. 2017 Nov;92(5):477-486. doi: 10.1111/cge.12972. Epub 2017 Mar 19.
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- Schossig A, Bloch-Zupan A, Lussi A, Wolf NI, Raskin S, Cohen M, Giuliano F, Jurgens J, Krabichler B, Koolen DA, de Macena Sobreira NL, Maurer E, Muller-Bolla M, Penzien J, Zschocke J, Kapferer-Seebacher I. SLC13A5 is the second gene associated with Kohlschutter-Tonz syndrome. J Med Genet. 2017 Jan;54(1):54-62. doi: 10.1136/jmedgenet-2016-103988. Epub 2016 Sep 6.
- Morkmued S, Clauss F, Schuhbaur B, Fraulob V, Mathieu E, Hemmerle J, Clevers H, Koo BK, Dolle P, Bloch-Zupan A, Niederreither K. Deficiency of the SMOC2 matricellular protein impairs bone healing and produces age-dependent bone loss. Sci Rep. 2020 Sep 9;10(1):14817. doi: 10.1038/s41598-020-71749-6.
- Prasad MK, Geoffroy V, Vicaire S, Jost B, Dumas M, Le Gras S, Switala M, Gasse B, Laugel-Haushalter V, Paschaki M, Leheup B, Droz D, Dalstein A, Loing A, Grollemund B, Muller-Bolla M, Lopez-Cazaux S, Minoux M, Jung S, Obry F, Vogt V, Davideau JL, Davit-Beal T, Kaiser AS, Moog U, Richard B, Morrier JJ, Duprez JP, Odent S, Bailleul-Forestier I, Rousset MM, Merametdijan L, Toutain A, Joseph C, Giuliano F, Dahlet JC, Courval A, El Alloussi M, Laouina S, Soskin S, Guffon N, Dieux A, Doray B, Feierabend S, Ginglinger E, Fournier B, de la Dure Molla M, Alembik Y, Tardieu C, Clauss F, Berdal A, Stoetzel C, Maniere MC, Dollfus H, Bloch-Zupan A. A targeted next-generation sequencing assay for the molecular diagnosis of genetic disorders with orodental involvement. J Med Genet. 2016 Feb;53(2):98-110. doi: 10.1136/jmedgenet-2015-103302. Epub 2015 Oct 26.
- Bloch-Zupan A, Rey T, Jimenez-Armijo A, Kawczynski M, Kharouf N; O-Rare consortium; Dure-Molla M, Noirrit E, Hernandez M, Joseph-Beaudin C, Lopez S, Tardieu C, Thivichon-Prince B; ERN Cranio Consortium; Dostalova T, Macek M Jr; International Consortium; Alloussi ME, Qebibo L, Morkmued S, Pungchanchaikul P, Orellana BU, Maniere MC, Gerard B, Bugueno IM, Laugel-Haushalter V. Amelogenesis imperfecta: Next-generation sequencing sheds light on Witkop's classification. Front Physiol. 2023 May 9;14:1130175. doi: 10.3389/fphys.2023.1130175. eCollection 2023.
- Bloch-Zupan A, Huckert M, Stoetzel C, Meyer J, Geoffroy V, Razafindrakoto RW, Ralison SN, Randrianaivo JC, Ralison G, Andriamasinoro RO, Ramanampamaharana RH, Randrianazary SE, Richard B, Gorry P, Maniere MC, Rakoto Alson S, Dollfus H. Detection of a Novel DSPP Mutation by NGS in a Population Isolate in Madagascar. Front Physiol. 2016 Mar 2;7:70. doi: 10.3389/fphys.2016.00070. eCollection 2016.
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- DC-2012-1677
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