Orodentale manifestaties van zeldzame ziekten
OroDental-afwijkingen zijn een van de fenotypische aspecten van ten minste 900 zeldzame ziekten of syndromen die per definitie minder dan 1 op de 2000 individuen in de bevolking treffen (bijna 25 miljoen mensen in Europa).
Ze worden vaak beschreven in samenhang met andere organen of systeemmisvormingen, wat begrijpelijk is, omdat dezelfde genen en signaalroutes de vorming van de mondholte of odontogenese en de ontwikkeling van andere organen reguleren. De verschillende tandheelkundige en orofaciale anomalieën kunnen worden ingedeeld naar type (afwijkingen van het aantal tanden, vorm, grootte, structuren van gemineraliseerde weefsels, uitbarsting, resorptie, tumoren; afwijkingen van het mondslijmvlies; afwijkingen van de tong...), naar signaalroutes en naar syndroomfamilies .
Deze anomalieën (bijvoorbeeld hypodontie/oligodontie, amelogenesis imperfecta, dentinogenesis imperfecta...) worden steeds vaker geïdentificeerd als diagnostische en voorspellende eigenschappen. Het is niet alleen belangrijk om deze dysmorfe aanwijzingen te herkennen, op de juiste manier te benoemen en te integreren in de dysmorfologieanalyse van de patiënt, maar het is essentieel om de waarnemingen te synthetiseren en ze te confronteren met bestaande gegevens over vergelijkbare orodentale anomalieën die worden aangetroffen in sommige van de overeenkomstige mutante muismodellen.
Translationele benaderingen in ontwikkeling en geneeskunde zijn relevant om inzicht te krijgen in moleculaire gebeurtenissen die ten grondslag liggen aan klinische manifestaties en om de diagnostische nauwkeurigheid te verbeteren.
Het doel van deze studie is om de kennis, diagnose en zorg van mondholtepathologieën die voorkomen bij zeldzame ziekten te verbeteren door nationale en internationale patiëntencohorten te identificeren en te verzamelen en om de moleculaire diagnose achter deze aandoeningen te structureren via gerichte sequencing-assays van de volgende generatie. Gegevensverzameling wordt geïmplementeerd op gevalideerde geaccrediteerde tools (databases) die voldoen aan de wettelijke voorschriften over de bescherming van patiëntgegevens en het verzamelen van medische dossiers. Alle informatie is geanonimiseerd.
Er worden nieuwe effectieve diagnose- en therapeutische hulpmiddelen ontwikkeld.
Studie Overzicht
Toestand
Conditie
Interventie / Behandeling
Studietype
Inschrijving (Verwacht)
Contacten en locaties
Studie Locaties
-
-
Alsace
-
Strasbourg, Alsace, Frankrijk, 67091
- Werving
- BLOCH-ZUPAN Agnès
-
Contact:
- Agnès BLOCH-ZUPAN, PU-PH
- Telefoonnummer: 03 68 85 39 19
- E-mail: agnes.bloch-zupan@unistra.fr
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Kind
- Volwassen
- Oudere volwassene
Accepteert gezonde vrijwilligers
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Bemonsteringsmethode
Studie Bevolking
Beschrijving
Inclusiecriteria:
Patiënt presenteert zich met een zeldzame ziekte
- Nieuwe patiënt of reeds bekende patiënt in het centrum
- Kind (in zijn melkgebit) of volwassene
- Man of vrouw
- Een toestemmingsformulier hebben ondertekend of akkoord zijn gegaan met deelname aan het onderzoek
- Patiënt aangesloten bij de sociale zekerheid
- Validatie van de opname door de hoofdonderzoeker die het patiëntendossier bekijkt
Uitsluitingscriteria:
Patiënt bij wie klinische diagnostiek niet mogelijk is
- Patiënt wiens klinisch dossier geen foto's van tanden bevat
- Patiënt die geen toestemmingsformulier heeft ondertekend en heeft geaccepteerd om deel te nemen aan het onderzoek
- Patiënt die niet is aangesloten bij de sociale zekerheid.
- Niet-validering van de opname door de hoofdonderzoeker die het patiëntendossier bekijkt
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Tandheelkundige geschiedenis
Tijdsspanne: basislijn
|
glazuur defect
|
basislijn
|
|
Familiale geschiedenis
Tijdsspanne: basislijn
|
tandafwijking bij het onderwerp van de familie
|
basislijn
|
|
Familiale genotypering
Tijdsspanne: basislijn
|
basislijn
|
Medewerkers en onderzoekers
Publicaties en nuttige links
Algemene publicaties
- Gasse B, Prasad M, Delgado S, Huckert M, Kawczynski M, Garret-Bernardin A, Lopez-Cazaux S, Bailleul-Forestier I, Maniere MC, Stoetzel C, Bloch-Zupan A, Sire JY. Evolutionary Analysis Predicts Sensitive Positions of MMP20 and Validates Newly- and Previously-Identified MMP20 Mutations Causing Amelogenesis Imperfecta. Front Physiol. 2017 Jun 14;8:398. doi: 10.3389/fphys.2017.00398. eCollection 2017.
- Rey T, Tarabeux J, Gerard B, Delbarre M, Le Bechec A, Stoetzel C, Prasad M, Laugel-Haushalter V, Kawczynski M, Muller J, Chelly J, Dollfus H, Maniere MC, Bloch-Zupan A. Protocol GenoDENT: Implementation of a New NGS Panel for Molecular Diagnosis of Genetic Disorders with Orodental Involvement. Methods Mol Biol. 2019;1922:407-452. doi: 10.1007/978-1-4939-9012-2_36.
- Laugel-Haushalter V, Bar S, Schaefer E, Stoetzel C, Geoffroy V, Alembik Y, Kharouf N, Huckert M, Hamm P, Hemmerle J, Maniere MC, Friant S, Dollfus H, Bloch-Zupan A. A New SLC10A7 Homozygous Missense Mutation Responsible for a Milder Phenotype of Skeletal Dysplasia With Amelogenesis Imperfecta. Front Genet. 2019 May 28;10:504. doi: 10.3389/fgene.2019.00504. eCollection 2019.
- Laugel-Haushalter V, Morkmued S, Stoetzel C, Geoffroy V, Muller J, Boland A, Deleuze JF, Chennen K, Pitiphat W, Dollfus H, Niederreither K, Bloch-Zupan A, Pungchanchaikul P. Genetic Evidence Supporting the Role of the Calcium Channel, CACNA1S, in Tooth Cusp and Root Patterning. Front Physiol. 2018 Sep 26;9:1329. doi: 10.3389/fphys.2018.01329. eCollection 2018.
- Tardieu C, Jung S, Niederreither K, Prasad M, Hadj-Rabia S, Philip N, Mallet A, Consolino E, Sfeir E, Noueiri B, Chassaing N, Dollfus H, Maniere MC, Bloch-Zupan A, Clauss F. Dental and extra-oral clinical features in 41 patients with WNT10A gene mutations: A multicentric genotype-phenotype study. Clin Genet. 2017 Nov;92(5):477-486. doi: 10.1111/cge.12972. Epub 2017 Mar 19.
- Prasad MK, Laouina S, El Alloussi M, Dollfus H, Bloch-Zupan A. Amelogenesis Imperfecta: 1 Family, 2 Phenotypes, and 2 Mutated Genes. J Dent Res. 2016 Dec;95(13):1457-1463. doi: 10.1177/0022034516663200. Epub 2016 Aug 24.
- Schossig A, Bloch-Zupan A, Lussi A, Wolf NI, Raskin S, Cohen M, Giuliano F, Jurgens J, Krabichler B, Koolen DA, de Macena Sobreira NL, Maurer E, Muller-Bolla M, Penzien J, Zschocke J, Kapferer-Seebacher I. SLC13A5 is the second gene associated with Kohlschutter-Tonz syndrome. J Med Genet. 2017 Jan;54(1):54-62. doi: 10.1136/jmedgenet-2016-103988. Epub 2016 Sep 6.
- Morkmued S, Clauss F, Schuhbaur B, Fraulob V, Mathieu E, Hemmerle J, Clevers H, Koo BK, Dolle P, Bloch-Zupan A, Niederreither K. Deficiency of the SMOC2 matricellular protein impairs bone healing and produces age-dependent bone loss. Sci Rep. 2020 Sep 9;10(1):14817. doi: 10.1038/s41598-020-71749-6.
- Bloch-Zupan A, Huckert M, Stoetzel C, Meyer J, Geoffroy V, Razafindrakoto RW, Ralison SN, Randrianaivo JC, Ralison G, Andriamasinoro RO, Ramanampamaharana RH, Randrianazary SE, Richard B, Gorry P, Maniere MC, Rakoto Alson S, Dollfus H. Detection of a Novel DSPP Mutation by NGS in a Population Isolate in Madagascar. Front Physiol. 2016 Mar 2;7:70. doi: 10.3389/fphys.2016.00070. eCollection 2016. Erratum In: Front Physiol. 2016;7:304.
- Prasad MK, Geoffroy V, Vicaire S, Jost B, Dumas M, Le Gras S, Switala M, Gasse B, Laugel-Haushalter V, Paschaki M, Leheup B, Droz D, Dalstein A, Loing A, Grollemund B, Muller-Bolla M, Lopez-Cazaux S, Minoux M, Jung S, Obry F, Vogt V, Davideau JL, Davit-Beal T, Kaiser AS, Moog U, Richard B, Morrier JJ, Duprez JP, Odent S, Bailleul-Forestier I, Rousset MM, Merametdijan L, Toutain A, Joseph C, Giuliano F, Dahlet JC, Courval A, El Alloussi M, Laouina S, Soskin S, Guffon N, Dieux A, Doray B, Feierabend S, Ginglinger E, Fournier B, de la Dure Molla M, Alembik Y, Tardieu C, Clauss F, Berdal A, Stoetzel C, Maniere MC, Dollfus H, Bloch-Zupan A. A targeted next-generation sequencing assay for the molecular diagnosis of genetic disorders with orodental involvement. J Med Genet. 2016 Feb;53(2):98-110. doi: 10.1136/jmedgenet-2015-103302. Epub 2015 Oct 26.
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
Primaire voltooiing (Verwacht)
Studie voltooiing (Verwacht)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Schatting)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- DC-2012-1677
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .
Klinische onderzoeken op Zeldzame ziekte orodontaal
-
Istituto Ortopedico GaleazziVoltooidPijn | Slaap | Complicaties van artroplastiek | Ziekenhuisopname | RARItalië