Manifestações Orodentais de Doenças Raras
As anomalias orodentárias são um dos aspectos fenotípicos de pelo menos 900 doenças ou síndromes raras que afetam, por definição, menos de 1 em 2.000 indivíduos na população (quase 25 milhões de pessoas na Europa).
Frequentemente são descritos em associação com malformações de outros órgãos ou sistemas, o que é compreensível, pois os mesmos genes e vias de sinalização regulam a formação da cavidade oral ou odontogênese e o desenvolvimento de outros órgãos. As várias anomalias dentárias e orofaciais podem ser classificadas por tipo (anomalias de número de dentes, forma, tamanho, estruturas de tecidos mineralizados, erupção, reabsorção, tumores; anomalias da mucosa oral; anomalias da língua…), por vias de sinalização e por famílias sindrômicas .
Estas anomalias (por exemplo hipodontia/oligodontia, amelogénese imperfeita, dentinogénese imperfeita…) tornam-se cada vez mais identificadas como características diagnósticas e preditivas. Não só é importante reconhecer, nomear apropriadamente e integrar essas pistas dismórficas na análise da dismorfologia do paciente, mas também é essencial sintetizar as observações e confrontá-las com os dados existentes sobre anomalias orodentais semelhantes encontradas em alguns dos modelos de camundongos mutantes correspondentes.
As abordagens translacionais no desenvolvimento e na medicina são relevantes para obter a compreensão dos eventos moleculares subjacentes às manifestações clínicas e para aumentar a precisão do diagnóstico.
O objetivo deste estudo é melhorar o conhecimento, diagnóstico e tratamento de patologias da cavidade oral encontradas em doenças raras por meio da identificação e coleta de coortes de pacientes nacionais e internacionais e estruturar o diagnóstico molecular por trás dessas condições por meio de ensaios de sequenciamento direcionados de próxima geração. A coleta de dados é implementada em ferramentas credenciadas validadas (bancos de dados) em conformidade com os regulamentos legais sobre proteção de dados do paciente e coleta de registros médicos. Todas as informações são anonimizadas.
Novos diagnósticos eficazes e ferramentas terapêuticas estão sendo desenvolvidos.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Intervenção / Tratamento
Tipo de estudo
Inscrição (Antecipado)
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Alsace
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Strasbourg, Alsace, França, 67091
- Recrutamento
- BLOCH-ZUPAN Agnès
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Contato:
- Agnès BLOCH-ZUPAN, PU-PH
- Número de telefone: 03 68 85 39 19
- E-mail: agnes.bloch-zupan@unistra.fr
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
Paciente apresentando uma doença rara
- Novo paciente ou paciente já conhecido no centro
- Criança (na dentição decídua) ou adulto
- homem ou mulher
- Ter assinado um termo de consentimento ou aceitar participar do estudo
- Paciente filiado à previdência social
- Validação da inclusão pelo investigador principal olhando o prontuário do paciente
Critério de exclusão:
Paciente cujo diagnóstico clínico não é possível
- Paciente cuja ficha clínica não contém fotos dos dentes
- Paciente que não assinou o termo de consentimento e aceitou participar do estudo
- Paciente não inscrito na segurança social.
- Não validação da inclusão pelo investigador principal olhando o prontuário do paciente
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Histórico odontológico
Prazo: linha de base
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defeito de esmalte
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linha de base
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História familiar
Prazo: linha de base
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defeito dentário em assunto de família
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linha de base
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Genotipagem familiar
Prazo: linha de base
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linha de base
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Publicações e links úteis
Publicações Gerais
- Gasse B, Prasad M, Delgado S, Huckert M, Kawczynski M, Garret-Bernardin A, Lopez-Cazaux S, Bailleul-Forestier I, Maniere MC, Stoetzel C, Bloch-Zupan A, Sire JY. Evolutionary Analysis Predicts Sensitive Positions of MMP20 and Validates Newly- and Previously-Identified MMP20 Mutations Causing Amelogenesis Imperfecta. Front Physiol. 2017 Jun 14;8:398. doi: 10.3389/fphys.2017.00398. eCollection 2017.
- Rey T, Tarabeux J, Gerard B, Delbarre M, Le Bechec A, Stoetzel C, Prasad M, Laugel-Haushalter V, Kawczynski M, Muller J, Chelly J, Dollfus H, Maniere MC, Bloch-Zupan A. Protocol GenoDENT: Implementation of a New NGS Panel for Molecular Diagnosis of Genetic Disorders with Orodental Involvement. Methods Mol Biol. 2019;1922:407-452. doi: 10.1007/978-1-4939-9012-2_36.
- Laugel-Haushalter V, Bar S, Schaefer E, Stoetzel C, Geoffroy V, Alembik Y, Kharouf N, Huckert M, Hamm P, Hemmerle J, Maniere MC, Friant S, Dollfus H, Bloch-Zupan A. A New SLC10A7 Homozygous Missense Mutation Responsible for a Milder Phenotype of Skeletal Dysplasia With Amelogenesis Imperfecta. Front Genet. 2019 May 28;10:504. doi: 10.3389/fgene.2019.00504. eCollection 2019.
- Laugel-Haushalter V, Morkmued S, Stoetzel C, Geoffroy V, Muller J, Boland A, Deleuze JF, Chennen K, Pitiphat W, Dollfus H, Niederreither K, Bloch-Zupan A, Pungchanchaikul P. Genetic Evidence Supporting the Role of the Calcium Channel, CACNA1S, in Tooth Cusp and Root Patterning. Front Physiol. 2018 Sep 26;9:1329. doi: 10.3389/fphys.2018.01329. eCollection 2018.
- Tardieu C, Jung S, Niederreither K, Prasad M, Hadj-Rabia S, Philip N, Mallet A, Consolino E, Sfeir E, Noueiri B, Chassaing N, Dollfus H, Maniere MC, Bloch-Zupan A, Clauss F. Dental and extra-oral clinical features in 41 patients with WNT10A gene mutations: A multicentric genotype-phenotype study. Clin Genet. 2017 Nov;92(5):477-486. doi: 10.1111/cge.12972. Epub 2017 Mar 19.
- Prasad MK, Laouina S, El Alloussi M, Dollfus H, Bloch-Zupan A. Amelogenesis Imperfecta: 1 Family, 2 Phenotypes, and 2 Mutated Genes. J Dent Res. 2016 Dec;95(13):1457-1463. doi: 10.1177/0022034516663200. Epub 2016 Aug 24.
- Schossig A, Bloch-Zupan A, Lussi A, Wolf NI, Raskin S, Cohen M, Giuliano F, Jurgens J, Krabichler B, Koolen DA, de Macena Sobreira NL, Maurer E, Muller-Bolla M, Penzien J, Zschocke J, Kapferer-Seebacher I. SLC13A5 is the second gene associated with Kohlschutter-Tonz syndrome. J Med Genet. 2017 Jan;54(1):54-62. doi: 10.1136/jmedgenet-2016-103988. Epub 2016 Sep 6.
- Morkmued S, Clauss F, Schuhbaur B, Fraulob V, Mathieu E, Hemmerle J, Clevers H, Koo BK, Dolle P, Bloch-Zupan A, Niederreither K. Deficiency of the SMOC2 matricellular protein impairs bone healing and produces age-dependent bone loss. Sci Rep. 2020 Sep 9;10(1):14817. doi: 10.1038/s41598-020-71749-6.
- Bloch-Zupan A, Huckert M, Stoetzel C, Meyer J, Geoffroy V, Razafindrakoto RW, Ralison SN, Randrianaivo JC, Ralison G, Andriamasinoro RO, Ramanampamaharana RH, Randrianazary SE, Richard B, Gorry P, Maniere MC, Rakoto Alson S, Dollfus H. Detection of a Novel DSPP Mutation by NGS in a Population Isolate in Madagascar. Front Physiol. 2016 Mar 2;7:70. doi: 10.3389/fphys.2016.00070. eCollection 2016. Erratum In: Front Physiol. 2016;7:304.
- Prasad MK, Geoffroy V, Vicaire S, Jost B, Dumas M, Le Gras S, Switala M, Gasse B, Laugel-Haushalter V, Paschaki M, Leheup B, Droz D, Dalstein A, Loing A, Grollemund B, Muller-Bolla M, Lopez-Cazaux S, Minoux M, Jung S, Obry F, Vogt V, Davideau JL, Davit-Beal T, Kaiser AS, Moog U, Richard B, Morrier JJ, Duprez JP, Odent S, Bailleul-Forestier I, Rousset MM, Merametdijan L, Toutain A, Joseph C, Giuliano F, Dahlet JC, Courval A, El Alloussi M, Laouina S, Soskin S, Guffon N, Dieux A, Doray B, Feierabend S, Ginglinger E, Fournier B, de la Dure Molla M, Alembik Y, Tardieu C, Clauss F, Berdal A, Stoetzel C, Maniere MC, Dollfus H, Bloch-Zupan A. A targeted next-generation sequencing assay for the molecular diagnosis of genetic disorders with orodental involvement. J Med Genet. 2016 Feb;53(2):98-110. doi: 10.1136/jmedgenet-2015-103302. Epub 2015 Oct 26.
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Antecipado)
Conclusão do estudo (Antecipado)
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- DC-2012-1677
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