MNGIE 同種造血幹細胞移植の安全性試験 (MASS)
2022年7月28日 更新者：Michio Hirano, MD
MNGIE (ミトコンドリア神経胃腸脳筋症) AHSCT (同種造血幹細胞移植) 安全性試験
この研究の目的は、幹細胞移植が非常にまれな疾患の患者にとって安全かどうかを調べることです。
幹細胞移植は、AHSCT（「同種造血幹細胞移植」の意）と呼ばれています。
このまれな疾患は MNGIE (「ミトコンドリア神経胃腸脳筋症」の略) と呼ばれます。 MNGIE の患者には、ヒト白血球抗原 (HLA) が 10/10 一致する個体からの幹細胞が移植されます。
移植の目的は、チミジンホスホリラーゼの産生です。
調査の概要
詳細な説明
遺伝子検査および/またはチミジンホスホリラーゼレベルの低下によりMNGIEを有すると特定された患者は、この研究の対象となります。
研究チームの医師は、患者の状態を評価し、適格かどうかを判断します。
移植にはHLA適合ドナーが必要です。
適切なドナーが見つかれば、移植プロセスを進めることができます。
患者は免疫抑制療法を受け（病院で1週間）、その後ドナーからの幹細胞のIV移植が行われます。
患者は、移植を監視するために約 1 か月間入院します。
患者は、0日目、100日目、6分目、18分目、24分目に研究訪問に参加する必要があります。
研究の種類
介入
段階
- フェーズ 1
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
5年～55年 (アダルト、子供)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
説明
包含基準:
- TYMP遺伝子のホモ接合性または複合ヘテロ接合性変異
- 血漿チミジン値 >3micromole/L
- 血漿デオキシウリジン >7.5 マイクロモル/L
- 5歳から55歳
- 適切な幹細胞ドナー (HLA 10/10 一致)
- 少なくとも 55 の Karnofsky パフォーマンス
除外基準:
- 重度の認知障害
- 重度の精神疾患
- 中等度から重度の肺疾患
- -憩室穿孔による腹膜炎の以前のエピソード
- -腸の疑似閉塞の以前のエピソード
- 中等度から重度の肝障害
- 中等度から重度の糖尿病
- 中等度から重度の心筋症
- 中等度から重度の腎症
- 研究中に妊娠または妊娠を計画している
- 大腸菌由来製品に対する過敏症
- HIV 疾患
- 抗ドナーHLA DPに陽性
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：処理
- 割り当て：NA
- 介入モデル：SINGLE_GROUP
- マスキング：なし
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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実験的：オープンラベル
造血同種幹細胞が移植されます： 潜在的な幹細胞ドナーに対してHLA検査が実施されます。 HLA 10/10 の一致するドナーは適格ですが、受け入れ可能なドナーを決定するために適用される追加の基準があります。 患者は体重１ｋｇあたり２×１０ ６ 個のＣＤ３４細胞を受け取る。 |
HLA 10/10 が一致した同種骨髄細胞がレシピエント (患者) に注入されます。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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好中球数 (細胞/L)
時間枠：42日
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生着成功
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42日
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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患者の生存日数
時間枠：100日
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患者アルです
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100日
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キメラ率
時間枠：100日
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100 日でのドナー細胞キメリズムの割合
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100日
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マイクロモル/l dUrd
時間枠：100日
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デオキシウリジンのレベル
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100日
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マイクロモル Thd
時間枠：100日
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チミジンのレベル
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100日
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
一般刊行物
- Halter J, Schupbach W, Casali C, Elhasid R, Fay K, Hammans S, Illa I, Kappeler L, Krahenbuhl S, Lehmann T, Mandel H, Marti R, Mattle H, Orchard K, Savage D, Sue CM, Valcarcel D, Gratwohl A, Hirano M. Allogeneic hematopoietic SCT as treatment option for patients with mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE): a consensus conference proposal for a standardized approach. Bone Marrow Transplant. 2011 Mar;46(3):330-337. doi: 10.1038/bmt.2010.100. Epub 2010 May 3.
- Marti R, Lopez LC, Hirano M. Assessment of thymidine phosphorylase function: measurement of plasma thymidine (and deoxyuridine) and thymidine phosphorylase activity. Methods Mol Biol. 2012;837:121-33. doi: 10.1007/978-1-61779-504-6_8.
- Hirano M, Nishino I, Nishigaki Y, Marti R. Thymidine phosphorylase gene mutations cause mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE). Intern Med. 2006;45(19):1103. doi: 10.2169/internalmedicine.45.6064. Epub 2006 Nov 1. No abstract available.
- Valentino ML, Marti R, Tadesse S, Lopez LC, Manes JL, Lyzak J, Hahn A, Carelli V, Hirano M. Thymidine and deoxyuridine accumulate in tissues of patients with mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE). FEBS Lett. 2007 Jul 24;581(18):3410-4. doi: 10.1016/j.febslet.2007.06.042. Epub 2007 Jun 27.
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (予期された)
2015年3月1日
一次修了 (予期された)
2022年6月1日
研究の完了 (予期された)
2023年6月1日
試験登録日
最初に提出
2015年2月10日
QC基準を満たした最初の提出物
2015年4月22日
最初の投稿 (見積もり)
2015年4月27日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2022年8月1日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2022年7月28日
最終確認日
2022年7月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。