Estudio de seguridad del trasplante alogénico de células madre hematopoyéticas MNGIE (MASS)
28 de julio de 2022 actualizado por: Michio Hirano, MD
Estudio de seguridad de MNGIE (encefalomiopatía neurogastrointestinal mitocondrial) AHSCT (trasplante alogénico de células madre hematopoyéticas)
El propósito de este estudio es averiguar si un trasplante de células madre es seguro para pacientes con una enfermedad muy rara.
El trasplante de células madre se llama AHSCT (por "trasplante alogénico de células madre hematopoyéticas").
La rara enfermedad se llama MNGIE (por "encefalomiopatía mitocondrial neurogastrointestinal"). Los pacientes con MNGIE serán trasplantados con células madre de un individuo con antígeno leucocitario humano (HLA) 10/10 compatible.
El propósito del trasplante es la producción de timidina fosforilasa.
Descripción general del estudio
Estado
Retirado
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Los pacientes que hayan sido identificados con MNGIE mediante pruebas genéticas y/o niveles reducidos de timidina fosforilasa serán considerados para este estudio.
El médico del equipo del estudio evaluará la condición del paciente y determinará si es elegible.
Se necesita un donante HLA compatible para el trasplante.
Si se encuentra un donante adecuado, el proceso de trasplante puede continuar.
El paciente recibe terapia inmunosupresora (1 semana en el hospital) con posterior transferencia IV de células madre del donante.
El paciente permanece en el hospital aproximadamente 1 mes para seguimiento del trasplante.
El paciente debe asistir a las visitas de investigación los días 0, 100, 6m, 18m y 24m.
Tipo de estudio
Intervencionista
Fase
- Fase 1
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
5 años a 55 años (ADULTO, NIÑO)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Descripción
Criterios de inclusión:
- Mutaciones homocigotas o heterocigotas compuestas en el gen TYMP
- Nivel plasmático de timidina >3 micromoles/L
- Desoxiuridina plasmática >7.5 micromoles/L
- 5 a 55 años de edad
- Donante de células madre apropiado (HLA 10/10 compatible)
- Rendimiento de Karnofsky de al menos 55
Criterio de exclusión:
- Deterioro cognitivo severo
- Enfermedad psiquiátrica grave
- Enfermedad pulmonar moderada a severa
- Episodio previo de peritonitis por divertículo perforado
- Episodio previo de pseudoobstrucción intestinal
- Hepatopatía moderada a severa
- Diabetes Mellitus moderada a severa
- Miocardiopatía moderada a severa
- Nefropatía moderada a severa
- Embarazo o planea quedar embarazada durante el estudio
- Hipersensibilidad a productos derivados de E.coli
- enfermedad del VIH
- Positivo a anti-donante HLA DP
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: TRATAMIENTO
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: SINGLE_GROUP
- Enmascaramiento: NINGUNO
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
|
EXPERIMENTAL: Abierto
Se trasplantarán células madre alogénicas hematopoyéticas: Se realizarán pruebas de HLA en posibles donantes de células madre. Los donantes compatibles con HLA 10/10 son elegibles; sin embargo, se aplicarán criterios adicionales para determinar un donante aceptable. Los pacientes recibirán 2 X10 6 células CD34/kg de peso. |
Se infundirán al receptor (paciente) células de médula ósea alogénicas compatibles con HLA 10/10.
|
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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recuento de neutrófilos (células/L)
Periodo de tiempo: 42 días
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éxito del injerto
|
42 días
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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número de días de supervivencia del paciente
Periodo de tiempo: 100 días
|
es el paciente al
|
100 días
|
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porcentaje de quimerismo
Periodo de tiempo: 100 días
|
porcentaje de quimerismo de células donantes a los 100 días
|
100 días
|
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micromol/l dUrd
Periodo de tiempo: 100 días
|
nivel de desoxiuridina
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100 días
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micromol Thd
Periodo de tiempo: 100 días
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nivel de timidina
|
100 días
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
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Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Publicaciones Generales
- Halter J, Schupbach W, Casali C, Elhasid R, Fay K, Hammans S, Illa I, Kappeler L, Krahenbuhl S, Lehmann T, Mandel H, Marti R, Mattle H, Orchard K, Savage D, Sue CM, Valcarcel D, Gratwohl A, Hirano M. Allogeneic hematopoietic SCT as treatment option for patients with mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE): a consensus conference proposal for a standardized approach. Bone Marrow Transplant. 2011 Mar;46(3):330-337. doi: 10.1038/bmt.2010.100. Epub 2010 May 3.
- Marti R, Lopez LC, Hirano M. Assessment of thymidine phosphorylase function: measurement of plasma thymidine (and deoxyuridine) and thymidine phosphorylase activity. Methods Mol Biol. 2012;837:121-33. doi: 10.1007/978-1-61779-504-6_8.
- Hirano M, Nishino I, Nishigaki Y, Marti R. Thymidine phosphorylase gene mutations cause mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE). Intern Med. 2006;45(19):1103. doi: 10.2169/internalmedicine.45.6064. Epub 2006 Nov 1. No abstract available.
- Valentino ML, Marti R, Tadesse S, Lopez LC, Manes JL, Lyzak J, Hahn A, Carelli V, Hirano M. Thymidine and deoxyuridine accumulate in tissues of patients with mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE). FEBS Lett. 2007 Jul 24;581(18):3410-4. doi: 10.1016/j.febslet.2007.06.042. Epub 2007 Jun 27.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (ANTICIPADO)
1 de marzo de 2015
Finalización primaria (ANTICIPADO)
1 de junio de 2022
Finalización del estudio (ANTICIPADO)
1 de junio de 2023
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
10 de febrero de 2015
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
22 de abril de 2015
Publicado por primera vez (ESTIMAR)
27 de abril de 2015
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (ACTUAL)
1 de agosto de 2022
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
28 de julio de 2022
Última verificación
1 de julio de 2022
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Otros números de identificación del estudio
- AAAI1718
- U54NS078059 (Subvención/contrato del NIH de EE. UU.)
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
SÍ
Descripción del plan IPD
Cuando corresponda, enviaremos un manuscrito que describa los resultados.
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