Badanie bezpieczeństwa przeszczepu allogenicznych hematopoetycznych komórek macierzystych MNGIE (MASS)
28 lipca 2022 zaktualizowane przez: Michio Hirano, MD
MNGIE (mitochondrialna encefalomiopatia nerwowo-jelitowa) AHSCT (przeszczep allogenicznych hematopoetycznych komórek macierzystych) Badanie bezpieczeństwa
Celem tego badania jest sprawdzenie, czy przeszczep komórek macierzystych jest bezpieczny dla pacjentów z bardzo rzadką chorobą.
Przeszczep komórek macierzystych nazywa się AHSCT (od „alogenicznego przeszczepu hematopoetycznych komórek macierzystych”).
Rzadka choroba nazywa się MNGIE (od „mitochondrialnej encefalomiopatii nerwowo-jelitowej”). Pacjentom z MNGIE zostaną przeszczepione komórki macierzyste od osobnika, którego antygen ludzkich leukocytów (HLA) jest dopasowany 10/10.
Celem przeszczepu jest produkcja fosforylazy tymidynowej.
Przegląd badań
Status
Wycofane
Interwencja / Leczenie
Szczegółowy opis
Pacjenci, u których wykryto MNGIE na podstawie testów genetycznych i/lub obniżonego poziomu fosforylazy tymidynowej, zostaną włączeni do tego badania.
Lekarz zespołu badawczego oceni stan pacjenta i określi, czy kwalifikuje się on do udziału w badaniu.
Do przeszczepu niezbędny jest dawca zgodny pod względem HLA.
Jeśli zostanie znaleziony odpowiedni dawca, proces przeszczepu może być kontynuowany.
Pacjent otrzymuje terapię immunosupresyjną (1 tydzień pobytu w szpitalu) z późniejszym dożylnym podaniem komórek macierzystych od dawcy.
Pacjent pozostaje w szpitalu przez około 1 miesiąc w celu monitorowania przeszczepu.
Pacjent zobowiązany jest do zgłaszania się na wizyty badawcze w dniach 0, 100, 6m, 18m i 24m.
Typ studiów
Interwencyjne
Faza
- Faza 1
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
5 lat do 55 lat (DOROSŁY, DZIECKO)
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Płeć kwalifikująca się do nauki
Wszystko
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Homozygotyczne lub złożone mutacje heterozygotyczne w genie TYMP
- Stężenie tymidyny w osoczu > 3 mikromole/l
- Dezoksyurydyna w osoczu >7,5 mikromola/l
- od 5 do 55 lat
- Odpowiedni dawca komórek macierzystych (dopasowany HLA 10/10)
- Wydajność Karnofsky'ego co najmniej 55
Kryteria wyłączenia:
- Ciężkie upośledzenie funkcji poznawczych
- Ciężka choroba psychiczna
- Umiarkowana do ciężkiej choroba płuc
- Wcześniejszy epizod zapalenia otrzewnej z powodu perforacji uchyłków
- Wcześniejszy epizod rzekomej niedrożności jelit
- Umiarkowana do ciężkiej hepatopatia
- Umiarkowana do ciężkiej cukrzyca
- Umiarkowana do ciężkiej kardiomiopatia
- Umiarkowana do ciężkiej nefropatia
- Ciąża lub planowanie ciąży podczas studiów
- Nadwrażliwość na produkty pochodne E. coli
- choroba HIV
- Pozytywny dla anty-dawcy HLA DP
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Główny cel: LECZENIE
- Przydział: NA
- Model interwencyjny: POJEDYNCZA_GRUPA
- Maskowanie: NIC
Broń i interwencje
Grupa uczestników / Arm |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
EKSPERYMENTALNY: Otwórz etykietę
Hematopoetyczne allogeniczne komórki macierzyste zostaną przeszczepione: Testy HLA będą wykonywane na potencjalnych dawcach komórek macierzystych. Dopasowani dawcy HLA 10/10 są uprawnieni, jednak istnieją dodatkowe kryteria, które zostaną zastosowane w celu ustalenia akceptowalnego dawcy. Pacjenci otrzymają 2 x 106 komórek CD34/kg wagi. |
Biorcy (pacjentowi) zostaną podane allogeniczne komórki szpiku kostnego dopasowane pod względem HLA 10/10.
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
liczba neutrofili (komórek/l)
Ramy czasowe: 42 dni
|
sukces wszczepienia
|
42 dni
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
liczbę dni przeżycia pacjenta
Ramy czasowe: 100 dni
|
czy pacjent al
|
100 dni
|
|
odsetek chimeryzmu
Ramy czasowe: 100 dni
|
procent chimeryzmu komórek dawcy po 100 dniach
|
100 dni
|
|
mikromol/l dur
Ramy czasowe: 100 dni
|
poziom dezoksyurydyny
|
100 dni
|
|
mikromol Thd
Ramy czasowe: 100 dni
|
poziom tymidyny
|
100 dni
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Sponsor
Publikacje i pomocne linki
Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.
Publikacje ogólne
- Halter J, Schupbach W, Casali C, Elhasid R, Fay K, Hammans S, Illa I, Kappeler L, Krahenbuhl S, Lehmann T, Mandel H, Marti R, Mattle H, Orchard K, Savage D, Sue CM, Valcarcel D, Gratwohl A, Hirano M. Allogeneic hematopoietic SCT as treatment option for patients with mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE): a consensus conference proposal for a standardized approach. Bone Marrow Transplant. 2011 Mar;46(3):330-337. doi: 10.1038/bmt.2010.100. Epub 2010 May 3.
- Marti R, Lopez LC, Hirano M. Assessment of thymidine phosphorylase function: measurement of plasma thymidine (and deoxyuridine) and thymidine phosphorylase activity. Methods Mol Biol. 2012;837:121-33. doi: 10.1007/978-1-61779-504-6_8.
- Hirano M, Nishino I, Nishigaki Y, Marti R. Thymidine phosphorylase gene mutations cause mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE). Intern Med. 2006;45(19):1103. doi: 10.2169/internalmedicine.45.6064. Epub 2006 Nov 1. No abstract available.
- Valentino ML, Marti R, Tadesse S, Lopez LC, Manes JL, Lyzak J, Hahn A, Carelli V, Hirano M. Thymidine and deoxyuridine accumulate in tissues of patients with mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE). FEBS Lett. 2007 Jul 24;581(18):3410-4. doi: 10.1016/j.febslet.2007.06.042. Epub 2007 Jun 27.
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (OCZEKIWANY)
1 marca 2015
Zakończenie podstawowe (OCZEKIWANY)
1 czerwca 2022
Ukończenie studiów (OCZEKIWANY)
1 czerwca 2023
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
10 lutego 2015
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
22 kwietnia 2015
Pierwszy wysłany (OSZACOWAĆ)
27 kwietnia 2015
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (RZECZYWISTY)
1 sierpnia 2022
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
28 lipca 2022
Ostatnia weryfikacja
1 lipca 2022
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Inne numery identyfikacyjne badania
- AAAI1718
- U54NS078059 (Grant/umowa NIH USA)
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
TAK
Opis planu IPD
W stosownych przypadkach prześlemy manuskrypt opisujący wyniki
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .