MNGIE allogene hämatopoetische Stammzelltransplantation Sicherheitsstudie (MASS)
28. Juli 2022 aktualisiert von: Michio Hirano, MD
MNGIE (mitochondriale neurogastrointestinale Enzephalomyopathie) AHSCT (allogene hämatopoetische Stammzelltransplantation) Sicherheitsstudie
Ziel dieser Studie ist es herauszufinden, ob eine Stammzelltransplantation für Patienten mit einer sehr seltenen Erkrankung sicher ist.
Die Stammzelltransplantation heißt AHSCT (für „allogeneic hematopoetic stem cell transplantation“).
Die seltene Erkrankung heißt MNGIE (für „Mitochondriale NeuroGastroIntestinale Enzephalomyopathie“). Patienten mit MNGIE werden Stammzellen von einer Person transplantiert, die mit dem humanen Leukozytenantigen (HLA) 10/10 übereinstimmt.
Zweck der Transplantation ist die Produktion von Thymidin-Phosphorylase.
Studienübersicht
Status
Zurückgezogen
Intervention / Behandlung
Detaillierte Beschreibung
Patienten, bei denen MNGIE durch Gentests und/oder reduzierte Thymidin-Phosphorylase-Spiegel festgestellt wurden, werden für diese Studie in Betracht gezogen.
Der Arzt des Studienteams beurteilt den Zustand des Patienten und entscheidet, ob er geeignet ist.
Für die Transplantation ist ein HLA-abgestimmter Spender erforderlich.
Wenn ein geeigneter Spender gefunden wird, kann der Transplantationsprozess fortgesetzt werden.
Der Patient erhält eine immunsuppressive Therapie (1 Woche im Krankenhaus) mit anschließendem IV-Transfer von Stammzellen des Spenders.
Der Patient bleibt etwa 1 Monat im Krankenhaus, um die Transplantation zu überwachen.
Der Patient muss an den Tagen 0, 100, 6 m, 18 m und 24 m an Forschungsbesuchen teilnehmen.
Studientyp
Interventionell
Phase
- Phase 1
Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
5 Jahre bis 55 Jahre (ERWACHSENE, KIND)
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Nein
Studienberechtigte Geschlechter
Alle
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Homozygote oder zusammengesetzte heterozygote Mutationen im TYMP-Gen
- Thymidinspiegel im Plasma > 3 Mikromol/l
- Plasma-Desoxyuridin >7,5 Mikromol/l
- 5 bis 55 Jahre
- Geeigneter Stammzellspender (HLA 10/10 gematcht)
- Karnofsky-Leistung von mindestens 55
Ausschlusskriterien:
- Schwere kognitive Beeinträchtigung
- Schwere psychiatrische Erkrankung
- Mittelschwere bis schwere Lungenerkrankung
- Frühere Episode einer Peritonitis aufgrund perforierter Divertikel
- Frühere Episode einer intestinalen Pseudoobstruktion
- Mittelschwere bis schwere Hepatopathie
- Mittelschwerer bis schwerer Diabetes mellitus
- Mittelschwere bis schwere Kardiomyopathie
- Mittelschwere bis schwere Nephropathie
- Schwangerschaft oder geplante Schwangerschaft während des Studiums
- Überempfindlichkeit gegen von E. coli abgeleitete Produkte
- HIV-Krankheit
- Positiv für Anti-Donor-HLA-DP
Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Hauptzweck: BEHANDLUNG
- Zuteilung: N / A
- Interventionsmodell: SINGLE_GROUP
- Maskierung: KEINER
Waffen und Interventionen
Teilnehmergruppe / Arm |
Intervention / Behandlung |
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EXPERIMENTAL: Etikett öffnen
Transplantiert werden hämatopoetische allogene Stammzellen: Bei potenziellen Stammzellspendern werden HLA-Tests durchgeführt. HLA 10/10 passende Spender sind geeignet, es gibt jedoch zusätzliche Kriterien, die angewendet werden, um einen akzeptablen Spender zu bestimmen. Die Patienten erhalten 2 × 10 6 CD34-Zellen/kg Gewicht. |
HLA 10/10-abgestimmte allogene Knochenmarkszellen werden dem Empfänger (Patienten) infundiert.
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Neutrophilenzahl (Zellen/L)
Zeitfenster: 42 Tage
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Veredelungserfolg
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42 Tage
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Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Anzahl der Überlebenstage des Patienten
Zeitfenster: 100 Tage
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ist der Patient al
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100 Tage
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Chimärismus-Prozentsatz
Zeitfenster: 100 Tage
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Prozent des Spenderzell-Chimärismus nach 100 Tagen
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100 Tage
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Mikromol/l dUrd
Zeitfenster: 100 Tage
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Niveau von Desoxyuridin
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100 Tage
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Mikromol Thd
Zeitfenster: 100 Tage
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Thymidinspiegel
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100 Tage
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Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
Publikationen und hilfreiche Links
Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.
Allgemeine Veröffentlichungen
- Halter J, Schupbach W, Casali C, Elhasid R, Fay K, Hammans S, Illa I, Kappeler L, Krahenbuhl S, Lehmann T, Mandel H, Marti R, Mattle H, Orchard K, Savage D, Sue CM, Valcarcel D, Gratwohl A, Hirano M. Allogeneic hematopoietic SCT as treatment option for patients with mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE): a consensus conference proposal for a standardized approach. Bone Marrow Transplant. 2011 Mar;46(3):330-337. doi: 10.1038/bmt.2010.100. Epub 2010 May 3.
- Marti R, Lopez LC, Hirano M. Assessment of thymidine phosphorylase function: measurement of plasma thymidine (and deoxyuridine) and thymidine phosphorylase activity. Methods Mol Biol. 2012;837:121-33. doi: 10.1007/978-1-61779-504-6_8.
- Hirano M, Nishino I, Nishigaki Y, Marti R. Thymidine phosphorylase gene mutations cause mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE). Intern Med. 2006;45(19):1103. doi: 10.2169/internalmedicine.45.6064. Epub 2006 Nov 1. No abstract available.
- Valentino ML, Marti R, Tadesse S, Lopez LC, Manes JL, Lyzak J, Hahn A, Carelli V, Hirano M. Thymidine and deoxyuridine accumulate in tissues of patients with mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE). FEBS Lett. 2007 Jul 24;581(18):3410-4. doi: 10.1016/j.febslet.2007.06.042. Epub 2007 Jun 27.
Studienaufzeichnungsdaten
Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.
Haupttermine studieren
Studienbeginn (ERWARTET)
1. März 2015
Primärer Abschluss (ERWARTET)
1. Juni 2022
Studienabschluss (ERWARTET)
1. Juni 2023
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
10. Februar 2015
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
22. April 2015
Zuerst gepostet (SCHÄTZEN)
27. April 2015
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (TATSÄCHLICH)
1. August 2022
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
28. Juli 2022
Zuletzt verifiziert
1. Juli 2022
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Andere Studien-ID-Nummern
- AAAI1718
- U54NS078059 (US NIH Stipendium/Vertrag)
Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)
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JA
Beschreibung des IPD-Plans
Gegebenenfalls werden wir ein Manuskript einreichen, in dem die Ergebnisse beschrieben werden
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